Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Międzynarodowe badanie rejestru dotyczące choroby spichrzania lipidów obojętnych (NLSD) / kardiomiowaskulopatii złogów triglicerydów (TGCV) i chorób pokrewnych

2 lutego 2026 zaktualizowane przez: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Badanie to ma na celu poznanie stanu początku NLSD (choroba spichrzeniowa obojętnych lipidów) / TGCV (kardiowaskulopatia złogów trójglicerydów) na całym świecie, podstawowe informacje o pacjentach dotkniętych chorobą i naturalną historią choroby, a także zbadanie czynników prognostycznych i ocena skuteczności leczenia specyficznego dla danej choroby.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Neutralna choroba magazynowania lipidów

Szczegółowy opis

Ponieważ NLSD jest chorobą rzadką, jej obraz kliniczny i przebieg kliniczny nie zostały wystarczająco wyjaśnione. Ponadto liczba pacjentów w każdym kraju jest ograniczona. W związku z tym uważa się, że pełne zbadanie tej choroby bez współpracy międzynarodowej jest trudne. Dlatego utworzyliśmy Międzynarodowy Rejestr NLSD / TGCV. Ponadto wszyscy pacjenci z anomalią Jordansa obwodowych leukocytów wielojądrzastych są ustalani jako podmioty wpisu podczas uruchamiania rejestru, aby umożliwić wpis pacjentów z NLSD z powodu genów innych niż mutacje genów ATGL i CGI-58.

Perspektywa czasowa: To badanie jest zarówno prospektywne (rejestruje pacjentów, u których zdiagnozowano NLSD / TGCV), jak i retrospektywne (rejestruje tylko dokumentację medyczną poprzednich pacjentów).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

120

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
Numer telefonu: +81-6-6872-8215

Lokalizacje studiów

Austria
- Styria
  - Graz, Styria, Austria, 8010
    - Rekrutacyjny
    - University of Graz
    - Kontakt:
      
      Rudolf Zechner
      
      Numer telefonu: +43-316-380-0
Chiny
- Beijing Municipality
  - Beijing, Beijing Municipality, Chiny, 100034
    - Rekrutacyjny
    - Peking University First Hospital
    - Kontakt:
      
      Yun Yuan
      
      Numer telefonu: +86-66551122
Francja
- Paris
  - Paris, Paris, Francja, 75013
    - Rekrutacyjny
    - Pitié-Salpêtrière Hospital
    - Kontakt:
      
      Pascal Laforêt
      
      Numer telefonu: +33-1-42-16-00-00
    - Kontakt:
      
      Karim Wahbi
      
      Numer telefonu: +33-1-42-16-00-00
Holandia
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Holandia, 6211
    - Rekrutacyjny
    - Maastricht University
    - Kontakt:
      
      Matthijs Hesselink
      
      Numer telefonu: +31-43-388-2222
Japonia
- Osaka
  - Suita, Osaka, Japonia, 565-0874
    - Rekrutacyjny
    - Graduate School of Osaka University
    - Kontakt:
      
      Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
      
      Numer telefonu: +81-6-6872-8215
- Tokyo
  - Kodaira, Tokyo, Japonia, 187-8551
    - Rekrutacyjny
    - National Center of Neurology and Psychiatry
    - Kontakt:
      
      Ichizo Nishino
      
      Numer telefonu: +81-42-341-2711
Niemcy
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Niemcy, 80539
    - Rekrutacyjny
    - Ludwig-Maximilians University
    - Kontakt:
      
      Peter Reilich
      
      Numer telefonu: +49-89-2180-0
Stany Zjednoczone
- California
  - Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305-2004
    - Rekrutacyjny
    - Stanford University
    - Kontakt:
      
      Sean M Wu
      
      Numer telefonu: +1-650-723-2300
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10027
    - Rekrutacyjny
    - Columbia University
    - Kontakt:
      
      Salvatore DiMauro
      
      Numer telefonu: +1-212-854-1754
Włochy
- Lazio
  - Rome, Lazio, Włochy, 00185
    - Rekrutacyjny
    - Sapienza University of Rome
    - Kontakt:
      
      Marcello Arca
      
      Numer telefonu: +39-6-49911
  - Rome, Lazio, Włochy, 00193
    - Rekrutacyjny
    - A.C.O. San Filippo Neri Hospital
    - Kontakt:
      
      Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
      
      Numer telefonu: +39-6-33061
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Włochy, 20123
    - Rekrutacyjny
    - Catholic University
    - Kontakt:
      
      Daniela Tavian, MD
      
      Numer telefonu: +39-2-72341
- Veneto
  - Padua, Veneto, Włochy, 35122
    - Rekrutacyjny
    - University of Padova
    - Kontakt:
      
      Corrado Angelini
      
      Numer telefonu: +39-49-827-5111
Zjednoczone Królestwo
- London
  - Harefield, London, Zjednoczone Królestwo, UB9 6JH
    - Rekrutacyjny
    - Harefield Hospital
    - Kontakt:
      
      Nick Banner
      
      Numer telefonu: +44-1895-823-737
- Tyne and Wear
  - Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, Zjednoczone Królestwo, NE1 7RU
    - Rekrutacyjny
    - New Castle University
    - Kontakt:
      
      Rita Horvath
      
      Numer telefonu: +44-191-208-6000

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci, u których zdiagnozowano NLSD/TGCV (w tym tylko dorośli)

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci, u których zdiagnozowano NLSD / TGCV

Kryteria wyłączenia:

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Inny

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
NLSD / TGCV Pacjenci, u których zdiagnozowano NLSD / TGCV

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Okres od rozpoznania NLSD/TGCV do śmierci z dowolnej przyczyny Ramy czasowe: 5 lat	Jest to okres od dnia zdiagnozowania NLSD/TGCV do dnia śmierci z jakiejkolwiek przyczyny. Ostatnia data potwierdzenia przeżycia zostanie przyjęta jako data graniczna dla pacjentów żyjących i pacjentów, którzy utracą czas obserwacji.	5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Poziom CK (kinazy kreatynowej) w surowicy Ramy czasowe: 5 lat	Ocena poziomu CK w surowicy za pomocą pomiaru	5 lat
Poziom BNP w surowicy (peptyd natriuretyczny typu B). Ramy czasowe: 5 lat	Ocena poziomu BNP w surowicy poprzez pomiar	5 lat
Poziom AST w surowicy (transaminaza asparaginianowa). Ramy czasowe: 5 lat	Ocena poziomu AST w surowicy poprzez pomiar	5 lat
Poziom ALT w surowicy (transaminaza alaninowa). Ramy czasowe: 5 lat	Ocena poziomu ALT w surowicy za pomocą pomiaru	5 lat
Poziom TG w surowicy Ramy czasowe: 5 lat	Ocena poziomu TG w surowicy przez pomiar	5 lat
Poziom glukozy w osoczu Ramy czasowe: 5 lat	Ocena poziomu glukozy w osoczu poprzez pomiar	5 lat
HbA1c Ramy czasowe: 5 lat	Ocena HbA1c poprzez pomiar	5 lat
TSH (hormon stymulujący tarczycę) Ramy czasowe: 5 lat	Ocena TSH przez pomiar	5 lat
Darmowe T4 Ramy czasowe: 5 lat	Ocena wolnego T4 poprzez pomiar	5 lat
Rybia łuska Ramy czasowe: 5 lat	Obecność/brak rybiej łuski w ciągu 5 lat	5 lat
Anomalia Jordansa Ramy czasowe: 5 lat	Obecność/brak anomalii Jordana w ciągu 5 lat	5 lat
Zaburzenia neurosensoryczne Ramy czasowe: 5 lat	Obecność / brak zaburzeń neurosensorycznych	5 lat
Upośledzenie umysłowe Ramy czasowe: 5 lat	Obecność / brak upośledzenia umysłowego	5 lat
Utrata słuchu Ramy czasowe: 5 lat	Obecność / brak utraty słuchu	5 lat
Mięśnie szkieletowe (objawy mięśniowo-szkieletowe) Ramy czasowe: 5 lat	Obecność/brak objawów ze strony układu mięśniowo-szkieletowego	5 lat
Mięśnie szkieletowe (osłabienie mięśni) Ramy czasowe: 5 lat	Obecność / brak osłabienia mięśni	5 lat
Indeks Bartela Ramy czasowe: 5 lat	Ocena czynności życia codziennego według indeksu Barthel	5 lat
Objawy kliniczne serca Ramy czasowe: 5 lat	Obecność / brak objawów sercowych	5 lat
Objawy kliniczne wątroby Ramy czasowe: 5 lat	Obecność / brak powiększenia wątroby	5 lat
Objawy kliniczne trzustki Ramy czasowe: 5 lat	Obecność / brak cukrzycy	5 lat
Ręczny test mięśni Ramy czasowe: 5 lat	Ocena mięśni za pomocą ręcznego testu mięśni	5 lat
Biopsja mięśnia Ramy czasowe: 5 lat	Ocena zaangażowania i odkładania się lipidów	5 lat
Biopsja mięśnia sercowego Ramy czasowe: 5 lat	Ocena zaangażowania i odkładania się lipidów	5 lat
Biopsja skóry Ramy czasowe: 5 lat	Ocena zaangażowania i odkładania się lipidów	5 lat
Badanie funkcji układu oddechowego Ramy czasowe: 5 lat	Ocena mięśni za pomocą testu funkcji układu oddechowego	5 lat
6 minut pieszo Ramy czasowe: 5 lat	Ocena czynności serca na podstawie 6-minutowego dystansu marszu	5 lat
Czas wytrzymałości na bieżni Ramy czasowe: 5 lat	Ocena funkcji serca na podstawie czasu wytrzymałości na bieżni	5 lat
Test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy Ramy czasowe: 5 lat	Ocena funkcji serca za pomocą próby wysiłkowej krążeniowo-oddechowej	5 lat
Mięsień szkieletowy (CT) Ramy czasowe: 5 lat	Ocena mięśni szkieletowych za pomocą tomografii komputerowej	5 lat
Mięsień szkieletowy (MRI) Ramy czasowe: 5 lat	Ocena mięśni szkieletowych za pomocą rezonansu magnetycznego	5 lat
Mięsień szkieletowy (elektromiogram) Ramy czasowe: 5 lat	Ocena mięśni szkieletowych za pomocą elektromiogramu	5 lat
Stłuszczenie wątroby (ultrasonografia) Ramy czasowe: 5 lat	Ocena stłuszczenia wątroby za pomocą ultrasonografii	5 lat
Tarczyca (ultrasonografia) Ramy czasowe: 5 lat	Ocena tarczycy za pomocą ultrasonografii	5 lat
Echokardiogram Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar echokardiogramu	5 lat
TK serca Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar TK serca	5 lat
MRI serca Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar MRI serca	5 lat
Koronarografia Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar koronarografii	5 lat
Elektrokardiogram Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar elektrokardiogramu	5 lat
Monitorowanie metodą Holtera Ramy czasowe: 5 lat	Pomiar metodą holtera	5 lat
Scyntygram BMIPP Ramy czasowe: 5 lat	Ocena lipolizy mięśnia sercowego	5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Śledczy

Główny śledczy: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2014

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 marca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 września 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

28 września 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

TRICVD1315

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .