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Studio del registro internazionale sulla malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD) / Cardiomiovasculopatia da deposito di trigliceridi (TGCV) e malattie correlate

2 febbraio 2026 aggiornato da: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Questo studio mira a comprendere lo stato di insorgenza di NLSD (malattia da accumulo di lipidi neutri) / TGCV (cardiovasculopatia da deposito di trigliceridi) in tutto il mondo, le informazioni di base dei pazienti affetti e la storia naturale della malattia, oltre a esplorare i fattori prognostici e valutare l'efficacia del trattamento specifico della malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Malattia da accumulo di lipidi neutri

Descrizione dettagliata

Poiché la NLSD è una malattia rara, la sua manifestazione clinica e il decorso clinico non sono stati sufficientemente chiariti. Inoltre, il numero di pazienti in ciascun paese è limitato. Pertanto, è considerato difficile indagare a fondo su questa malattia senza una collaborazione internazionale. Pertanto, abbiamo istituito il Registro internazionale di NLSD / TGCV. Inoltre, tutti i pazienti con anomalia di Jordans dei leucociti polimorfonucleati periferici vengono stabiliti come soggetti di ingresso all'inizio del registro, per consentire l'ingresso di pazienti con NLSD dovuto a geni diversi dalle mutazioni dei geni ATGL e CGI-58.

Prospettiva temporale: questo studio è sia prospettico (registrazione di pazienti a cui è stata diagnosticata NLSD/TGCV) che retrospettivo (registrazione solo della cartella clinica dei pazienti precedenti).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

120

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
Numero di telefono: +81-6-6872-8215

Luoghi di studio

Austria
- Styria
  - Graz, Styria, Austria, 8010
    - Reclutamento
    - University of Graz
    - Contatto:
      
      Rudolf Zechner
      
      Numero di telefono: +43-316-380-0
Cina
- Beijing Municipality
  - Beijing, Beijing Municipality, Cina, 100034
    - Reclutamento
    - Peking University First Hospital
    - Contatto:
      
      Yun Yuan
      
      Numero di telefono: +86-66551122
Francia
- Paris
  - Paris, Paris, Francia, 75013
    - Reclutamento
    - Pitié-Salpêtrière Hospital
    - Contatto:
      
      Pascal Laforêt
      
      Numero di telefono: +33-1-42-16-00-00
    - Contatto:
      
      Karim Wahbi
      
      Numero di telefono: +33-1-42-16-00-00
Germania
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Germania, 80539
    - Reclutamento
    - Ludwig-Maximilians University
    - Contatto:
      
      Peter Reilich
      
      Numero di telefono: +49-89-2180-0
Giappone
- Osaka
  - Suita, Osaka, Giappone, 565-0874
    - Reclutamento
    - Graduate School of Osaka University
    - Contatto:
      
      Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
      
      Numero di telefono: +81-6-6872-8215
- Tokyo
  - Kodaira, Tokyo, Giappone, 187-8551
    - Reclutamento
    - National Center of Neurology and Psychiatry
    - Contatto:
      
      Ichizo Nishino
      
      Numero di telefono: +81-42-341-2711
Italia
- Lazio
  - Rome, Lazio, Italia, 00185
    - Reclutamento
    - Sapienza University of Rome
    - Contatto:
      
      Marcello Arca
      
      Numero di telefono: +39-6-49911
  - Rome, Lazio, Italia, 00193
    - Reclutamento
    - A.C.O. San Filippo Neri Hospital
    - Contatto:
      
      Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
      
      Numero di telefono: +39-6-33061
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Italia, 20123
    - Reclutamento
    - Catholic University
    - Contatto:
      
      Daniela Tavian, MD
      
      Numero di telefono: +39-2-72341
- Veneto
  - Padua, Veneto, Italia, 35122
    - Reclutamento
    - University of Padova
    - Contatto:
      
      Corrado Angelini
      
      Numero di telefono: +39-49-827-5111
Olanda
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Olanda, 6211
    - Reclutamento
    - Maastricht University
    - Contatto:
      
      Matthijs Hesselink
      
      Numero di telefono: +31-43-388-2222
Regno Unito
- London
  - Harefield, London, Regno Unito, UB9 6JH
    - Reclutamento
    - Harefield Hospital
    - Contatto:
      
      Nick Banner
      
      Numero di telefono: +44-1895-823-737
- Tyne and Wear
  - Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, Regno Unito, NE1 7RU
    - Reclutamento
    - New Castle University
    - Contatto:
      
      Rita Horvath
      
      Numero di telefono: +44-191-208-6000
Stati Uniti
- California
  - Stanford, California, Stati Uniti, 94305-2004
    - Reclutamento
    - Stanford University
    - Contatto:
      
      Sean M Wu
      
      Numero di telefono: +1-650-723-2300
- New York
  - New York, New York, Stati Uniti, 10027
    - Reclutamento
    - Columbia University
    - Contatto:
      
      Salvatore DiMauro
      
      Numero di telefono: +1-212-854-1754

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di NLSD/TGCV (inclusi solo gli adulti)

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti con diagnosi di NLSD/TGCV

Criteri di esclusione:

Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Altro

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
NLSD/TGCV Pazienti con diagnosi di NLSD/TGCV

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Periodo che va dalla diagnosi di NLSD/TGCV alla morte per qualsiasi causa Lasso di tempo: 5 anni	Questo è il periodo che va dalla data della diagnosi di NLSD/TGCV alla data di morte per qualsiasi causa. L'ultima data di conferma della sopravvivenza verrà utilizzata come data limite per i pazienti in vita e per i pazienti persi al follow-up.	5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Livello sierico di CK (creatina chinasi). Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del livello sierico di CK mediante misurazione	5 anni
Livello sierico di BNP (peptide natriuretico di tipo B). Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del livello sierico di BNP mediante misurazione	5 anni
Livello sierico di AST (aspartato transaminasi). Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del livello sierico di AST mediante misurazione	5 anni
Livello sierico di ALT (alanina transaminasi). Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del livello sierico di ALT mediante misurazione	5 anni
Livello sierico di TG Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del livello sierico di TG mediante misurazione	5 anni
Livello di glucosio plasmatico Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del livello di glucosio plasmatico mediante misurazione	5 anni
HbA1c Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione dell'HbA1c mediante misurazione	5 anni
TSH (ormone stimolante la tiroide) Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del TSH mediante misurazione	5 anni
T4 gratuito Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del T4 libero mediante misurazione	5 anni
Ittiosi Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di Ittiosi entro 5 anni	5 anni
L'anomalia di Jordan Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza dell'anomalia di Jordans entro 5 anni	5 anni
Disturbi neurosensoriali Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di disturbi neurosensoriali	5 anni
Ritardo mentale Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di ritardo mentale	5 anni
Perdita dell'udito Lasso di tempo: 5 anni	Presenza / Assenza di ipoacusia	5 anni
Muscolo scheletrico (sintomi muscoloscheletrici) Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di sintomi muscoloscheletrici	5 anni
Muscolo scheletrico (debolezza muscolare) Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di debolezza muscolare	5 anni
Indice Barthel Lasso di tempo: 5 anni	Valutare le attività della vita quotidiana da Barthel Index	5 anni
Reperti clinici di Cuore Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di sintomi cardiaci	5 anni
Risultati clinici del fegato Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di epatomegalia	5 anni
Risultati clinici del pancreas Lasso di tempo: 5 anni	Presenza/Assenza di diabete mellito	5 anni
Test muscolare manuale Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione dei muscoli mediante test muscolare manuale	5 anni
Biopsia muscolare Lasso di tempo: 5 anni	Valutare il coinvolgimento e la deposizione di lipidi	5 anni
Biopsia miocardica Lasso di tempo: 5 anni	Valutare il coinvolgimento e la deposizione di lipidi	5 anni
Biopsia cutanea Lasso di tempo: 5 anni	Valutare il coinvolgimento e la deposizione di lipidi	5 anni
Prova di funzionalità respiratoria Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione dei muscoli mediante test di funzionalità respiratoria	5 anni
6 minuti a piedi Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione della funzione cardiaca in base alla distanza di camminata di 6 minuti	5 anni
Tempo di resistenza del tapis roulant Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione della funzione cardiaca in base al tempo di resistenza del tapis roulant	5 anni
Test da sforzo cardiopolmonare Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione della funzione cardiaca mediante test da sforzo cardiopolmonare	5 anni
Muscolo scheletrico (TC) Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del muscolo scheletrico mediante TC	5 anni
Muscolo scheletrico (MRI) Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del muscolo scheletrico mediante risonanza magnetica	5 anni
Muscolo scheletrico (elettromiogramma) Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del muscolo scheletrico mediante elettromiogramma	5 anni
Fegato grasso (ecografia) Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione del fegato grasso mediante ecografia	5 anni
Tiroide (ecografia) Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione della tiroide mediante ecografia	5 anni
Ecocardiogramma Lasso di tempo: 5 anni	Ecocardiogramma di misurazione	5 anni
TC cardiaca Lasso di tempo: 5 anni	Misurazione della TC cardiaca	5 anni
Risonanza magnetica cardiaca Lasso di tempo: 5 anni	Misurazione della risonanza magnetica cardiaca	5 anni
Angiografia coronarica Lasso di tempo: 5 anni	Misurazione dell'angiografia coronarica	5 anni
Elettrocardiogramma Lasso di tempo: 5 anni	Elettrocardiogramma di misurazione	5 anni
Monitoraggio Holter Lasso di tempo: 5 anni	Misurazione del monitoraggio Holter	5 anni
Scintigramma BMIPP Lasso di tempo: 5 anni	Valutazione della lipolisi miocardica	5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Investigatori

Investigatore principale: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2014

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 marzo 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 settembre 2016

Primo Inserito (Stimato)

28 settembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

TRICVD1315

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