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Estudo do Registro Internacional de Doença de Armazenamento de Lipídeos Neutros (NLSD) / Cardiomiovasculopatia por Depósito de Triglicerídeos (TGCV) e Doenças Relacionadas

2 de fevereiro de 2026 atualizado por: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Este estudo tem como objetivo compreender o estado de início da NLSD (doença de armazenamento de lipídios neutros) / TGCV (cardiovasculopatia por depósito de triglicerídeos) em todo o mundo, informações básicas dos pacientes afetados e história natural da doença, além de explorar os fatores prognósticos e avaliar a eficácia de tratamento específico da doença.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Doença de armazenamento de lipídios neutros

Descrição detalhada

Como a NLSD é uma doença rara, sua manifestação clínica e curso clínico não foram suficientemente esclarecidos. Além disso, o número de pacientes em cada país é limitado. Como tal, considera-se difícil investigar completamente esta doença sem colaboração internacional. Portanto, estabelecemos o Registro Internacional de NLSD / TGCV. Além disso, todos os pacientes com anomalia de Jordans de leucócitos polimorfonucleares periféricos são estabelecidos como sujeitos de entrada ao iniciar o registro, para permitir a entrada de pacientes com NLSD devido a genes diferentes de mutações dos genes ATGL e CGI-58.

Perspectiva Temporal: Este estudo é tanto Prospectivo (registrando pacientes com diagnóstico de NLSD / TGCV) quanto Retrospectivo (registrando apenas o prontuário de pacientes anteriores).

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

120

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
Número de telefone: +81-6-6872-8215

Locais de estudo

Alemanha
- Bavaria
  - Munich, Bavaria, Alemanha, 80539
    - Recrutamento
    - Ludwig-Maximilians University
    - Contato:
      
      Peter Reilich
      
      Número de telefone: +49-89-2180-0
China
- Beijing Municipality
  - Beijing, Beijing Municipality, China, 100034
    - Recrutamento
    - Peking University First Hospital
    - Contato:
      
      Yun Yuan
      
      Número de telefone: +86-66551122
Estados Unidos
- California
  - Stanford, California, Estados Unidos, 94305-2004
    - Recrutamento
    - Stanford University
    - Contato:
      
      Sean M Wu
      
      Número de telefone: +1-650-723-2300
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10027
    - Recrutamento
    - Columbia University
    - Contato:
      
      Salvatore DiMauro
      
      Número de telefone: +1-212-854-1754
França
- Paris
  - Paris, Paris, França, 75013
    - Recrutamento
    - Pitié-Salpêtrière Hospital
    - Contato:
      
      Pascal Laforêt
      
      Número de telefone: +33-1-42-16-00-00
    - Contato:
      
      Karim Wahbi
      
      Número de telefone: +33-1-42-16-00-00
Holanda
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Holanda, 6211
    - Recrutamento
    - Maastricht University
    - Contato:
      
      Matthijs Hesselink
      
      Número de telefone: +31-43-388-2222
Itália
- Lazio
  - Rome, Lazio, Itália, 00185
    - Recrutamento
    - Sapienza University of Rome
    - Contato:
      
      Marcello Arca
      
      Número de telefone: +39-6-49911
  - Rome, Lazio, Itália, 00193
    - Recrutamento
    - A.C.O. San Filippo Neri Hospital
    - Contato:
      
      Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
      
      Número de telefone: +39-6-33061
- Lombardy
  - Milan, Lombardy, Itália, 20123
    - Recrutamento
    - Catholic University
    - Contato:
      
      Daniela Tavian, MD
      
      Número de telefone: +39-2-72341
- Veneto
  - Padua, Veneto, Itália, 35122
    - Recrutamento
    - University of Padova
    - Contato:
      
      Corrado Angelini
      
      Número de telefone: +39-49-827-5111
Japão
- Osaka
  - Suita, Osaka, Japão, 565-0874
    - Recrutamento
    - Graduate School of Osaka University
    - Contato:
      
      Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
      
      Número de telefone: +81-6-6872-8215
- Tokyo
  - Kodaira, Tokyo, Japão, 187-8551
    - Recrutamento
    - National Center of Neurology and Psychiatry
    - Contato:
      
      Ichizo Nishino
      
      Número de telefone: +81-42-341-2711
Reino Unido
- London
  - Harefield, London, Reino Unido, UB9 6JH
    - Recrutamento
    - Harefield Hospital
    - Contato:
      
      Nick Banner
      
      Número de telefone: +44-1895-823-737
- Tyne and Wear
  - Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, Reino Unido, NE1 7RU
    - Recrutamento
    - New Castle University
    - Contato:
      
      Rita Horvath
      
      Número de telefone: +44-191-208-6000
Áustria
- Styria
  - Graz, Styria, Áustria, 8010
    - Recrutamento
    - University of Graz
    - Contato:
      
      Rudolf Zechner
      
      Número de telefone: +43-316-380-0

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados com NLSD/TGCV (incluindo apenas adultos)

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes diagnosticados com NLSD / TGCV

Critério de exclusão:

Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Outro

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
NLSD / TGCV Pacientes diagnosticados com NLSD / TGCV

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Período desde o diagnóstico de NLSD/TGCV até a morte por qualquer causa Prazo: 5 anos	Este é o período desde a data do diagnóstico de NLSD/TGCV até a data do óbito por qualquer causa. A última data de confirmação de sobrevivência será usada como data limite para pacientes vivos e pacientes perdidos no acompanhamento.	5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Nível sérico de CK (Creatina Quinase) Prazo: 5 anos	Avaliando o nível sérico de CK medindo	5 anos
Nível sérico de BNP (peptídeo natriurético tipo B) Prazo: 5 anos	Avaliação do nível sérico de BNP medindo	5 anos
Nível sérico de AST (aspartato transaminase) Prazo: 5 anos	Avaliação do nível sérico de AST medindo	5 anos
Nível sérico de ALT (Alanina transaminase) Prazo: 5 anos	Avaliação do nível sérico de ALT medindo	5 anos
Nível sérico de TG Prazo: 5 anos	Avaliação do nível sérico de TG medindo	5 anos
Nível de glicose plasmática Prazo: 5 anos	Avaliação do nível de glicose plasmática medindo	5 anos
HbA1c Prazo: 5 anos	Avaliando HbA1c medindo	5 anos
TSH (hormônio estimulante da tireoide) Prazo: 5 anos	Avaliação do TSH medindo	5 anos
Livre T4 Prazo: 5 anos	Avaliando o T4 Livre medindo	5 anos
Ictiose Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de Ictiose em 5 anos	5 anos
Anomalia de Jordan Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de anomalia de Jordans em 5 anos	5 anos
Distúrbios neurossensoriais Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de distúrbios neurossensoriais	5 anos
Retardo mental Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de retardo mental	5 anos
Perda de audição Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de perda auditiva	5 anos
Músculo esquelético (sintomas musculoesqueléticos) Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de sintomas musculoesqueléticos	5 anos
Músculo esquelético (fraqueza muscular) Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de fraqueza muscular	5 anos
Índice de Barthel Prazo: 5 anos	Avaliação das atividades de vida diária pelo Índice de Barthel	5 anos
Achados clínicos do coração Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de sintomas cardíacos	5 anos
Achados clínicos do fígado Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de hepatomegalia	5 anos
Achados clínicos do pâncreas Prazo: 5 anos	Presença/Ausência de diabetes mellitus	5 anos
Teste muscular manual Prazo: 5 anos	Avaliando os músculos pelo teste muscular manual	5 anos
Biópsia muscular Prazo: 5 anos	Para avaliar o envolvimento e deposição de lipídeos	5 anos
Biópsia miocárdica Prazo: 5 anos	Para avaliar o envolvimento e deposição de lipídeos	5 anos
Biópsia de pele Prazo: 5 anos	Para avaliar o envolvimento e deposição de lipídeos	5 anos
Teste de função respiratória Prazo: 5 anos	Avaliação dos músculos pelo teste de função respiratória	5 anos
Distância de caminhada de 6 minutos Prazo: 5 anos	Avaliação da função cardíaca por 6 minutos de distância falada	5 anos
Tempo de resistência da esteira Prazo: 5 anos	Avaliação da função cardíaca pelo tempo de resistência da esteira	5 anos
Teste de exercício cardiopulmonar Prazo: 5 anos	Avaliação da função cardíaca pelo teste de exercício cardiopulmonar	5 anos
Músculo esquelético (CT) Prazo: 5 anos	Avaliando o músculo esquelético usando TC	5 anos
Músculo esquelético (MRI) Prazo: 5 anos	Avaliação do músculo esquelético usando ressonância magnética	5 anos
Músculo esquelético (eletromiograma) Prazo: 5 anos	Avaliando o músculo esquelético usando eletromiograma	5 anos
Fígado gorduroso (ultrassonografia) Prazo: 5 anos	Avaliação do fígado gorduroso por ultrassonografia	5 anos
Tireóide (ultrassonografia) Prazo: 5 anos	Avaliação da tireoide por ultrassonografia	5 anos
Ecocardiograma Prazo: 5 anos	Ecocardiograma de medição	5 anos
TC cardíaca Prazo: 5 anos	Medindo TC cardíaca	5 anos
Ressonância magnética cardíaca Prazo: 5 anos	Medindo ressonância magnética cardíaca	5 anos
Angiografia coronária Prazo: 5 anos	Medindo a angiografia coronária	5 anos
Eletrocardiograma Prazo: 5 anos	Eletrocardiograma de medição	5 anos
Monitoramento Holter Prazo: 5 anos	Monitoramento de holter de medição	5 anos
Cintilografia BMIPP Prazo: 5 anos	Avaliação da lipólise miocárdica	5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan

Investigadores

Investigador principal: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2014

Conclusão Primária (Estimado)

31 de março de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de março de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de agosto de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de setembro de 2016

Primeira postagem (Estimado)

28 de setembro de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

5 de fevereiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de fevereiro de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

TRICVD1315

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