중성 지질 축적 질환(NLSD)/트리글리세라이드 침착성 심근병증(TGCV) 및 관련 질병의 국제 등록 연구
2026년 2월 2일 업데이트: Translational Research Center for Medical Innovation, Kobe, Hyogo, Japan
본 연구는 전 세계적으로 NLSD(neutral lipid storage disease)/TGCV(triglyceride deposit cardiovasculopathy)의 발병현황, 영향을 받은 환자의 배경정보, 질병의 자연경과를 이해하고 예후인자를 탐색하고 효능을 평가하는 것을 목적으로 한다. 질병에 특화된 치료.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
NLSD는 희귀질환이기 때문에 그 임상양상과 경과가 충분히 규명되지 않았다. 또한 각 국가의 환자 수는 제한되어 있습니다. 따라서 국제공조 없이는 이 질병에 대한 완전한 조사가 어렵다고 판단된다. 따라서 우리는 NLSD / TGCV의 국제 등록소를 설립했습니다. 또한 말초 다형핵 백혈구의 Jordans 기형이 있는 모든 환자는 레지스트리 시작 시 등록 대상으로 설정되어 ATGL 및 CGI-58 유전자의 돌연변이 이외의 유전자로 인한 NLSD 환자의 등록을 허용합니다.
시간 관점: 이 연구는 전향적(NLSD/TGCV 진단을 받은 환자 등록) 및 후향적(이전 환자의 의료 기록만 등록)입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
120
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kenichi Hirano, MD, Ph.D
- 전화번호: +81-6-6872-8215
연구 장소
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Limburg
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Maastricht, Limburg, 네덜란드, 6211
- 모병
- Maastricht University
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연락하다:
- Matthijs Hesselink
- 전화번호: +31-43-388-2222
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Bavaria
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Munich, Bavaria, 독일, 80539
- 모병
- Ludwig-Maximilians University
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연락하다:
- Peter Reilich
- 전화번호: +49-89-2180-0
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California
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Stanford, California, 미국, 94305-2004
- 모병
- Stanford University
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연락하다:
- Sean M Wu
- 전화번호: +1-650-723-2300
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10027
- 모병
- Columbia University
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연락하다:
- Salvatore DiMauro
- 전화번호: +1-212-854-1754
-
-
-
-
London
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Harefield, London, 영국, UB9 6JH
- 모병
- Harefield Hospital
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연락하다:
- Nick Banner
- 전화번호: +44-1895-823-737
-
-
Tyne and Wear
-
Newcastle upon Tyne, Tyne and Wear, 영국, NE1 7RU
- 모병
- New Castle University
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연락하다:
- Rita Horvath
- 전화번호: +44-191-208-6000
-
-
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Styria
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Graz, Styria, 오스트리아, 8010
- 모병
- University of Graz
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연락하다:
- Rudolf Zechner
- 전화번호: +43-316-380-0
-
-
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Lazio
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Rome, Lazio, 이탈리아, 00185
- 모병
- Sapienza University of Rome
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연락하다:
- Marcello Arca
- 전화번호: +39-6-49911
-
Rome, Lazio, 이탈리아, 00193
- 모병
- A.C.O. San Filippo Neri Hospital
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연락하다:
- Elena M Pennisi, MD, Ph.D.
- 전화번호: +39-6-33061
-
-
Lombardy
-
Milan, Lombardy, 이탈리아, 20123
- 모병
- Catholic University
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연락하다:
- Daniela Tavian, MD
- 전화번호: +39-2-72341
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, 이탈리아, 35122
- 모병
- University of Padova
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연락하다:
- Corrado Angelini
- 전화번호: +39-49-827-5111
-
-
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Osaka
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Suita, Osaka, 일본, 565-0874
- 모병
- Graduate School of Osaka University
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연락하다:
- Kenichi Hirano, MD, Ph.D.
- 전화번호: +81-6-6872-8215
-
-
Tokyo
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Kodaira, Tokyo, 일본, 187-8551
- 모병
- National Center of Neurology and Psychiatry
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연락하다:
- Ichizo Nishino
- 전화번호: +81-42-341-2711
-
-
-
-
Beijing Municipality
-
Beijing, Beijing Municipality, 중국, 100034
- 모병
- Peking University First Hospital
-
연락하다:
- Yun Yuan
- 전화번호: +86-66551122
-
-
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Paris
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Paris, Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Pitié-Salpêtrière Hospital
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연락하다:
- Pascal Laforêt
- 전화번호: +33-1-42-16-00-00
-
연락하다:
- Karim Wahbi
- 전화번호: +33-1-42-16-00-00
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
NLSD/TGCV 진단을 받은 환자(성인만 포함)
설명
포함 기준:
- NLSD / TGCV 진단을 받은 환자
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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NLSD / TGCV
NLSD / TGCV 진단을 받은 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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NLSD/TGCV 진단부터 모든 원인에 의한 사망까지의 기간
기간: 5 년
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NLSD/TGCV 진단일로부터 어떤 원인으로든 사망한 날까지의 기간입니다.
마지막 생존 확인일은 생존 환자 및 추적 관찰이 불가능한 환자의 마감일로 사용됩니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈청 CK(크레아틴 키나아제) 수치
기간: 5 년
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측정하여 혈청 CK 수준 평가
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5 년
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혈청 BNP(B-type Natriuretic Peptide) 수치
기간: 5 년
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측정하여 혈청 BNP 수준 평가
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5 년
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혈청 AST(Aspartate transaminase) 수치
기간: 5 년
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측정하여 혈청 AST 수준 평가
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5 년
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혈청 ALT(Alanine transaminase) 수치
기간: 5 년
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측정하여 혈청 ALT 수준 평가
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5 년
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혈청 TG 수치
기간: 5 년
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측정하여 혈청 TG 수준 평가
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5 년
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혈장 포도당 수준
기간: 5 년
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측정하여 혈장 포도당 수준 평가
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5 년
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HbA1c
기간: 5 년
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측정을 통한 HbA1c 평가
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5 년
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TSH(갑상선자극호르몬)
기간: 5 년
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측정을 통한 TSH 평가
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5 년
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무료 T4
기간: 5 년
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측정을 통한 Free T4 평가
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5 년
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어린선
기간: 5 년
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5년 이내 어린선의 유무
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5 년
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조던의 변칙
기간: 5 년
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5년 이내 조던스의 이상 유무 유무
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5 년
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신경 감각 장애
기간: 5 년
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신경 감각 장애의 유무
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5 년
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정신 지체
기간: 5 년
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정신지체 유무
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5 년
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청력 상실
기간: 5 년
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난청 유무
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5 년
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골격근(근골격계 증상)
기간: 5 년
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근골격계 증상 유무
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5 년
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골격근(근육 약화)
기간: 5 년
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근력 약화의 유무
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5 년
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바델 인덱스
기간: 5 년
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Barthel 지수에 의한 일상생활 활동 평가
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5 년
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심장의 임상 소견
기간: 5 년
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심장 증상의 유무
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5 년
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간의 임상 소견
기간: 5 년
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간비대의 유무
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5 년
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췌장의 임상 소견
기간: 5 년
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당뇨병의 유무
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5 년
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수동 근육 검사
기간: 5 년
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수동 근력 검사로 근육 평가
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5 년
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근육 생검
기간: 5 년
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지질 침범 및 침착을 평가하기 위해
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5 년
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심근 생검
기간: 5 년
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지질 침범 및 침착을 평가하기 위해
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5 년
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피부 생검
기간: 5 년
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지질 침범 및 침착을 평가하기 위해
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5 년
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호흡기능검사
기간: 5 년
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호흡 기능 검사를 통한 근육 평가
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5 년
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도보 6분 거리
기간: 5 년
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6분 보행 거리로 심장 기능 평가
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5 년
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러닝머신 내구 시간
기간: 5 년
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트레드밀 지구력 시간으로 심장 기능 평가
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5 년
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심폐운동검사
기간: 5 년
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심폐운동검사로 심장기능 평가
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5 년
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골격근(CT)
기간: 5 년
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CT를 이용한 골격근 평가
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5 년
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골격근(MRI)
기간: 5 년
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MRI를 이용한 골격근 평가
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5 년
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골격근(근전도)
기간: 5 년
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근전도를 이용한 골격근 평가
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5 년
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지방간(초음파)
기간: 5 년
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초음파촬영으로 지방간 평가
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5 년
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갑상선(초음파)
기간: 5 년
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초음파촬영으로 갑상선 평가
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5 년
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심초음파
기간: 5 년
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심초음파 측정
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5 년
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심장 CT
기간: 5 년
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심장 CT 측정
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5 년
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심장 MRI
기간: 5 년
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심장 MRI 측정
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5 년
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관상동맥 조영술
기간: 5 년
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관상 동맥 조영술 측정
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5 년
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심전도
기간: 5 년
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심전도 측정
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5 년
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홀터 모니터링
기간: 5 년
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측정 홀터 모니터링
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5 년
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BMIPP 신티그램
기간: 5 년
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심근 지방 분해 평가
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Kenichi Hirano, MD, Ph.D, Department of Cardiovascular Medicine, Faculty of Internal Medicine, Graduate School of Osaka University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 1월 1일
기본 완료 (추정된)
2028년 3월 31일
연구 완료 (추정된)
2028년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 9월 26일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 9월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 2일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TRICVD1315
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