思春期の HMB における低 VW 活動 (Low VWF)
月経出血量が多く、フォン・ヴィレブランド活動が低い青年の遺伝子型および表現型解析
これは、多量の月経出血 (HMB) および低フォン ヴィレブランド因子 (VWF) と診断された患者を対象とした調査研究です。 生理とも呼ばれる月経は、子宮からの血液と組織の定期的な排出です。 HMBは月経中の分泌量が多くなります。 フォン・ヴィレブランド因子が低いということは、参加者が血液の凝固に重要な血中タンパク質のレベルが低いことを意味するため、参加者は出血のリスクが高くなります.
このプロジェクトの目的は、HMB と低 VWF 活性を持つ思春期の女性の遺伝的差異を研究し、その遺伝的差異を出血症状、投薬への反応、および転帰と比較することです。
調査の概要
状態
詳細な説明
120科目が登録されます。 月経出血量が多く（HMB）、フォン・ヴィレブランド因子（VWF）が低い思春期の女性が募集されます。
データ収集は、VWF 活動の低下と HMB の病歴に関する参加者の医療記録から行われます。
参加者は、HMB に関する症状アンケートに記入するよう求められます。
血液サンプルを採取して、VWF遺伝子および出血、凝固、血管生物学に影響を与える他の遺伝子の配列変異を引き起こし、出血歴と相関する疾患を有する参加者の数を分析します。
血液サンプルは匿名化され、将来の研究のために無期限に保管されます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- Children's Hospital of Atlanta
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Michigan
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East Lansing、Michigan、アメリカ、48823
- Michigan State University
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Missouri
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Kansas City、Missouri、アメリカ、64108
- Children's Mercy Hospital
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New Jersey
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Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
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New York
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Buffalo、New York、アメリカ、14209
- Hemophilia Center of Western New York
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Rochester、New York、アメリカ、14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children's Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 21歳未満の初潮後の女性
- 100を超えるPBACスコアとして定義されるHMB
- VWF：Activity 30以上50 IU/dL×2
- VWF:Activity/VWF:Ag比0.6以上
- 実行された場合、通常の VW マルチマー
除外基準:
- 21歳以上の初潮後の女性
- VWF：活動量が一貫して 30 未満または 50 IU/dL を超える、タイプ 2 またはタイプ 3 の VWD
- 他の出血性疾患の存在（血小板減少症、血小板機能障害、凝固因子欠損症、フィブリノーゲン欠損症または欠乏症）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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グループA
月経出血量が多く、フォン・ヴィレブランド因子活性が低い思春期の女性。
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血液サンプルを採取して、フォンウィルブランド因子遺伝子および出血、凝固、血管生物学に影響を与えるその他の遺伝子に配列変異がある登録参加者の数を評価します。
標準治療の一部として行われた鼻腔内または静脈内デスモプレシン（DDAVP）チャレンジに対する被験者の反応が記録されます。 デスモプレシンは、出血を防ぐために血液中の凝固因子を増加させる薬です。 年齢、診断、人種/民族、検査値、HMB および低 VWF 活性の診断、治療歴および結果を含むがこれらに限定されない病歴および家族歴も記録されます。
PBAC は、月経血の損失を評価するための画像ツールです。
研究チームは PBAC 評価を完了し、各研究参加者が VWD の患者と他の出血性疾患の臨床環境での月経血損失のさまざまな治療法に対する反応を評価および測定します。
他の名前：
研究参加者はISTH BAT評価を完了します。
ISTH BAT は、出血症状の存在と重症度の標準化された評価を支援するためのアンケートです。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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出血、凝固、血管生物学に影響を与える VWF 遺伝子およびその他の遺伝子の遺伝的変異を伴う低 VWF および HMB の青年の数
時間枠：3年
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月経出血量が多く、VWF遺伝子および出血、凝固、血管生物学に影響を与えるその他の遺伝子のフォン・ヴィレブランド因子活性が低い思春期の女性の遺伝的変異
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝的変異および出血表現型を伴う低VWFおよびHMBの青年の数（PBACスコアおよびISTH-BATスコア、DDAVPチャレンジへの反応、HMB療法を含む）
時間枠：3年
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出血表現型（PBACスコア、ISTH BATスコア、DDAVPチャレンジおよびHMB療法への反応を含む）との遺伝的変異の有無にかかわらず被験者の相関関係
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3年
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Sarah Sartain, MD、Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- H-39295 LOW VWF
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
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