Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Lav VW-aktivitet i ungdoms HMB (Low VWF)

7. april 2022 oppdatert av: Sarah Sartain, Baylor College of Medicine

Genotypisk og fenotypisk analyse av ungdom med kraftig menstruasjonsblødning og lav Von Willebrand-aktivitet

Dette er en forskningsstudie for pasienter diagnostisert med kraftig menstruasjonsblødning (HMB) og lav Von Willebrand-faktor (VWF). Menstruasjon, også kjent som menstruasjon, er regelmessig utslipp av blod og vev fra livmoren. HMB har en større mengde utflod under menstruasjonen. Lav Von Willebrand-faktor betyr at deltakeren har lavere nivå av et blodprotein som er viktig for koagulering av blod, og dermed har deltakeren en høyere risiko for blødning.

Formålet med dette prosjektet er å studere de genetiske forskjellene til unge kvinner med HMB og lav VWF-aktivitet og sammenligne de genetiske forskjellene med deres blødningsmanifestasjoner, respons på medisiner og utfall.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Ett hundre og tjue fag vil bli påmeldt. Unge kvinner med kraftig menstruasjonsblødning (HMB) og lav Von Willebrand-faktor (VWF) vil bli rekruttert.

Datainnsamling vil finne sted fra deltakerens medisinske journaler med hensyn til deres lave VWF-aktivitet og HMB-sykehistorie.

Deltakerne vil bli bedt om å fylle ut symptomspørreskjemaer i forhold til deres HMB.

En blodprøve vil bli samlet inn for å analysere hvor mange deltakere som har sykdommen som forårsaker sekvensvariasjon i VWF-genet og andre gener som påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi og korrelert med deres blødningshistorie.

Blodprøven vil bli avidentifisert og lagret på ubestemt tid for fremtidig forskning.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

120

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
        • Children's Hospital of Atlanta
    • Michigan
      • East Lansing, Michigan, Forente stater, 48823
        • Michigan State University
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Forente stater, 64108
        • Children's Mercy Hospital
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Forente stater, 07601
        • Joseph M Sanzari Children's Hospital
    • New York
      • Buffalo, New York, Forente stater, 14209
        • Hemophilia Center of Western New York
      • Rochester, New York, Forente stater, 14621
        • Mary M. Gooley Hemophilia Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75235
        • University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Texas Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 19 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvinner under 21 år med kraftige menstruasjonsblødninger og lav von Willebrand-faktor

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Postmenarkale kvinner under 21 år
  • HMB definert som PBAC-score større enn 100
  • VWF: Aktivitet mer enn eller lik 30 og mindre enn eller lik 50 IE/dL x 2
  • VWF: Aktivitet /VWF:Ag-forhold større enn eller lik 0,6
  • Vanlige VW multimere, hvis utført

Ekskluderingskriterier:

  • Kvinner etter menarkisk alder er over eller lik 21 år
  • VWF: Aktivitet mindre enn 30 eller mer enn 50 IE/dL konsekvent, type 2 eller type 3 VWD
  • Tilstedeværelse av andre blødningsforstyrrelser (trombocytopeni, blodplatefunksjonsdefekt, koagulasjonsfaktormangel, fibrinogendefekt eller mangel)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Gruppe A
Ungdomskvinner med kraftige menstruasjonsblødninger og lav von Willebrand-faktoraktivitet.
Annen: Genetisk analyse
Blodprøver vil bli tatt for å vurdere antall påmeldte deltakere som har sekvensvariasjon i von Willebrand-faktorgenet og andre gener som påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi.
Annen: Abstraksjon av journaldata

Pasientens respons på intranasal eller intravenøs desmopressin (DDAVP)-utfordring utført som en del av standardbehandling vil bli registrert. Desmopressin er et medikament som øker koagulasjonsfaktoren i blodet for å forhindre blødning.

Medisinsk historie og familiehistorie inkludert og ikke begrenset til alder, diagnoser, rase/etnisitet, laboratorieverdier, HMB- og lav VWF-aktivitetsdiagnoser, og behandlingshistorie og -resultat vil også bli registrert.

Annen: Poengsum for billedlig blodvurderingsdiagram (PBAC).
PBAC er et billedverktøy for å vurdere menstruasjonsblodtap. Studieteamet vil fullføre PBAC-vurderingen med hver studiedeltaker som evaluerer og måler respons på ulike behandlinger for menstruasjonsblodtap i klinikken mellom de med VWD versus andre blødningsforstyrrelser.
Andre navn:
  • PBAC-poengsum
Annen: Komplett blødningssymptom ISTH blødningsvurderingsverktøy
Studiedeltakere vil fullføre ISTH BAT-vurderingen. ISTH BAT er et spørreskjema for å hjelpe til med standardisert evaluering av tilstedeværelse og alvorlighetsgrad av blødningssymptomer.
Andre navn:
  • ISTH BAT-vurdering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall ungdommer med lav VWF og HMB med genetiske variasjoner i VWF-genet og andre gener som påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi
Tidsramme: 3 år
De genetiske variasjonene til unge kvinner med kraftig menstruasjonsblødning og lav von Willebrand-faktoraktivitet i VWF-genet og andre gener som påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall ungdommer med lav VWF og HMB med genetiske variasjoner og blødningsfenotype (inkludert PBAC-score og ISTH-BAT-score, respons på DDAVP-utfordring, HMB-terapi)
Tidsramme: 3 år
Korrelasjonen av forsøkspersoner med og uten genetiske variasjoner med blødningsfenotype (inkludert PBAC-score, ISTH BAT-score, respons på DDAVP-utfordring og HMB-terapi)
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbeidspartnere

Shire

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. januar 2017

Primær fullføring (Faktiske)

1. juni 2020

Studiet fullført (Forventet)

1. november 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. oktober 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. oktober 2016

Først lagt ut (Anslag)

14. oktober 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-39295 LOW VWF

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Von Willebrand Faktor mangel

  • St. James's Hospital, Ireland
    Ukjent
    Low Von Willebrand i Ireland Cohort Study (LOVIC)
    Von Willebrand Faktor, Mangel
    Irland
  • Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...
    Rekruttering
    Genetisk bakgrunn for pasienter med lave Von Willebrand-faktornivåer (LOVMIC)
    Lav Von Willebrand-faktor
    Italia
  • Marmara University
    National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
    Ukjent
    Transkriptom og metabolske analyser av CHAPLE Disease (CHAPLEOMIC)
    Proteintapende enteropatier | CD55 - Cluster of Differentiation Antigen 55 Deficiency | Primær intestinal lymfangiektase | Komplement Regulatory Factor Defect
    Tyrkia
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekruttering
    Familiære undersøkelser av predisposisjon for barnekreft (SJFAMILY)
    Bukspyttkjertelkreft | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akutt leukemi | Nevoid basalcellekarsinomsyndrom | Nevrofibromatose type 1 | Nevroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sykdom | Binyrebarkkarsinom | Nevrofibromatose... og andre forhold
    Forente stater
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater

Kliniske studier på Genetisk analyse

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Spain

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere