Alhainen VW-aktiivisuus nuorten HMB:ssä (Low VWF)
Nuorten genotyyppi- ja fenotyyppianalyysi, joilla on runsasta kuukautisvuotoa ja alhainen Von Willebrandin aktiivisuus
Tämä on tutkimustutkimus potilaille, joilla on diagnosoitu runsas kuukautisvuoto (HMB) ja alhainen Von Willebrand -tekijä (VWF). Kuukautiset, tunnetaan myös kuukautisena, ovat säännöllistä veren ja kudosten erittymistä kohtusta. HMB-vuotoa on runsaampi kuukautisten aikana. Matala von Willebrand Factor tarkoittaa, että osallistujalla on alhaisempi veren hyytymiselle tärkeän proteiinin taso ja siten osallistujalla on suurempi verenvuotoriski.
Tämän projektin tarkoituksena on tutkia HMB- ja alhaista VWF-aktiivisuutta sairastavien teini-ikäisten naisten geneettisiä eroja ja verrata geneettisiä eroja verenvuotoilmiöihin, lääkitysvasteeseen ja lopputulokseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Satakaksikymmentä ainetta otetaan mukaan. Rekrytoidaan nuoria naisia, joilla on runsas kuukautisvuoto (HMB) ja alhainen Von Willebrand -tekijä (VWF).
Tietojen kerääminen tapahtuu osallistujan potilastiedot koskien heidän alhaista VWF-aktiivisuuttaan ja HMB:n sairaushistoriaa.
Osallistujia pyydetään täyttämään HMB:ään liittyvät oirekyselyt.
Verinäyte kerätään sen analysoimiseksi, kuinka monella osallistujalla on sairaus, joka aiheuttaa sekvenssivaihteluita VWF-geenissä ja muissa verenvuotoon, hyytymiseen ja verisuonien biologiaan vaikuttavissa geeneissä ja korreloi heidän verenvuotohistoriansa kanssa.
Verinäyte tunnistetaan ja sitä säilytetään toistaiseksi tulevaa tutkimusta varten.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Michigan
-
East Lansing, Michigan, Yhdysvallat, 48823
- Michigan State University
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
- Children's Mercy Hospital
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Yhdysvallat, 07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Yhdysvallat, 14209
- Hemophilia Center of Western New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Alle 21-vuotiaat postmenarkaaliset naiset
- HMB määritellään PBAC-pisteeksi, joka on suurempi kuin 100
- VWF: Aktiivisuus suurempi tai yhtä suuri kuin 30 ja pienempi tai yhtä suuri kuin 50 IU/dl x 2
- VWF: Aktiivisuus /VWF:Ag-suhde on suurempi tai yhtä suuri kuin 0,6
- Normaalit VW-multimeerit, jos niitä käytetään
Poissulkemiskriteerit:
- Postmenarkaaliset naiset ovat vähintään 21-vuotiaita
- VWF: Aktiivisuus alle 30 tai suurempi kuin 50 IU/dl jatkuvasti, tyyppi 2 tai tyyppi 3 VWD
- Muiden verenvuotohäiriöiden (trombosytopenia, verihiutaleiden toimintahäiriö, hyytymistekijän puutos, fibrinogeenivirhe tai puutos) esiintyminen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ryhmä A
Nuoret naiset, joilla on runsas kuukautisvuoto ja alhainen von willebrand -tekijäaktiivisuus.
|
Otetaan verinäyte, jotta voidaan arvioida niiden osallistujien lukumäärä, joilla on sekvenssivaihteluita von willebrand -tekijägeenissä ja muissa verenvuodoon, hyytymiseen ja verisuonien biologiaan vaikuttavissa geeneissä.
Kohteen vaste intranasaaliseen tai suonensisäiseen desmopressiinialtistus (DDAVP) -altistukseen, joka suoritettiin osana standardihoitoa, tallennetaan. Desmopressiini on lääke, joka lisää veren hyytymistekijää verenvuodon estämiseksi. Lääketieteellinen ja perhehistoria mukaan lukien ikä, diagnoosit, rotu/etninen tausta, laboratorioarvot, HMB- ja alhainen VWF-aktiivisuusdiagnoosit sekä hoitohistoria ja -tulos kirjataan myös näihin rajoittumatta.
PBAC on kuvallinen työkalu kuukautisten verenhukan arvioimiseen.
Tutkimusryhmä suorittaa PBAC-arvioinnin kunkin tutkimuksen osallistujan arvioimalla ja mittaamalla vastetta erilaisiin kuukautisten verenhukan hoitoon klinikalla VWD-potilaiden ja muiden verenvuotohäiriöiden välillä.
Muut nimet:
Tutkimukseen osallistujat suorittavat ISTH BAT -arvioinnin.
ISTH BAT on kyselylomake verenvuotooireiden esiintymisen ja vakavuuden standardoidussa arvioinnissa.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden nuorten määrä, joilla on alhainen VWF ja HMB, joilla on geneettisiä variaatioita VWF-geenissä ja muissa verenvuotoon, hyytymiseen ja verisuonibiologiaan vaikuttavissa geeneissä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Nuorten naisten geneettiset muunnelmat, joilla on runsasta kuukautisvuotoa ja alhainen von Willebrand -tekijäaktiivisuus VWF-geenissä ja muissa verenvuotoon, hyytymiseen ja verisuonien biologiaan vaikuttavissa geeneissä
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden nuorten määrä, joilla on matala VWF ja HMB, joilla on geneettisiä variaatioita ja verenvuotofenotyyppiä (mukaan lukien PBAC-pisteet ja ISTH-BAT-pisteet, vaste DDAVP-haasteeseen, HMB-hoito)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Koehenkilöiden korrelaatio, joilla on geneettisiä variaatioita ja ilman niitä verenvuotofenotyypin kanssa (mukaan lukien PBAC-pisteet, ISTH BAT -pisteet, vaste DDAVP-altistukseen ja HMB-hoito)
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-39295 LOW VWF
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .