Nízká aktivita VW v Adolescent HMB (Low VWF)
Genotypová a fenotypová analýza dospívajících se silným menstruačním krvácením a nízkou aktivitou von Willebranda
Toto je výzkumná studie pro pacientky s diagnostikovaným těžkým menstruačním krvácením (HMB) a nízkým von Willebrandovým faktorem (VWF). Menstruace, známá také jako menstruace, je pravidelný výtok krve a tkání z dělohy. HMB má během menstruace silnější výtok. Nízký von Willebrandův faktor znamená, že účastník má nižší hladinu krevního proteinu, který je důležitý pro srážení krve, a tak je účastník vystaven vyššímu riziku krvácení.
Účelem tohoto projektu je studovat genetické rozdíly dospívajících žen s HMB a nízkou aktivitou VWF a porovnat genetické rozdíly s jejich krvácivými projevy, reakcí na léky a výsledkem.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Zapsáno bude sto dvacet předmětů. Budou přijaty dospívající ženy se silným menstruačním krvácením (HMB) a nízkým von Willebrandovým faktorem (VWF).
Sběr dat bude probíhat z lékařských záznamů účastníků s ohledem na jejich nízkou aktivitu VWF a anamnézu HMB.
Účastníci budou požádáni, aby vyplnili symptomové dotazníky týkající se jejich HMB.
Bude odebrán vzorek krve, aby bylo možné analyzovat, kolik účastníků má onemocnění způsobující sekvenční variace v genu VWF a dalších genech ovlivňujících krvácení, srážlivost a biologii krevních cév a koreluje s jejich anamnézou krvácení.
Vzorek krve bude identifikován a uložen na neurčito pro budoucí výzkum.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Michigan
-
East Lansing, Michigan, Spojené státy, 48823
- Michigan State University
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
- Children's Mercy Hospital
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Spojené státy, 07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Spojené státy, 14209
- Hemophilia Center of Western New York
-
Rochester, New York, Spojené státy, 14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Post-menarchální ženy mladší 21 let
- HMB definováno jako PBAC skóre vyšší než 100
- VWF: Aktivita větší nebo rovna 30 a menší nebo rovna 50 IU/dl x 2
- VWF: Poměr aktivita/VWF:Ag větší nebo roven 0,6
- Normální multimery VW, pokud jsou provedeny
Kritéria vyloučení:
- Postmenarchální ženy jsou starší nebo rovné 21 letům
- VWF: Aktivita trvale nižší než 30 nebo vyšší než 50 IU/dl, typ 2 nebo typ 3 VWD
- Přítomnost jiných krvácivých poruch (trombocytopenie, porucha funkce krevních destiček, nedostatek koagulačního faktoru, defekt nebo nedostatek fibrinogenu)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Jiný
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina A
Dospívající ženy se silným menstruačním krvácením a nízkou aktivitou von Willebrandova faktoru.
|
Bude odebrán vzorek krve, aby se vyhodnotil počet zapsaných účastníků, kteří mají sekvenční variaci genu von willebrandova faktoru a dalších genů ovlivňujících krvácení, srážení krve a biologii krevních cév.
Bude zaznamenána odezva subjektu na intranazální nebo intravenózní desmopresinovou (DDAVP) expozici prováděnou jako součást standardní péče. Desmopresin je lék, který zvyšuje srážecí faktor v krvi, aby se zabránilo krvácení. Rovněž bude zaznamenána lékařská a rodinná anamnéza, včetně (nejen) věku, diagnóz, rasy/etnické příslušnosti, laboratorních hodnot, diagnóz HMB a nízké aktivity VWF a historie a výsledek léčby.
PBAC je obrázkový nástroj pro hodnocení ztráty menstruační krve.
Studijní tým dokončí hodnocení PBAC tak, že každý účastník studie vyhodnotí a změří odpověď na různé způsoby léčby ztráty menstruační krve v klinickém prostředí mezi pacienty s VWD a jinými poruchami krvácení.
Ostatní jména:
Účastníci studie dokončí hodnocení ISTH BAT.
ISTH BAT je dotazník, který má pomoci při standardizovaném hodnocení přítomnosti a závažnosti krvácivých příznaků.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet dospívajících s nízkým VWF a HMB s genetickými variacemi v genu VWF a dalších genech ovlivňujících krvácení, srážlivost a biologii krevních cév
Časové okno: 3 roky
|
Genetické variace dospívajících žen s těžkým menstruačním krvácením a nízkou aktivitou von Willebrandova faktoru v genu VWF a dalších genech ovlivňujících krvácení, srážlivost a biologii krevních cév
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet dospívajících s nízkým VWF a HMB s genetickými variacemi a fenotypem krvácení (včetně skóre PBAC a skóre ISTH-BAT, reakce na výzvu DDAVP, terapie HMB)
Časové okno: 3 roky
|
Korelace subjektů s genetickými variacemi a bez nich s fenotypem krvácení (včetně skóre PBAC, skóre ISTH BAT, reakce na výzvu DDAVP a terapii HMB)
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-39295 LOW VWF
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .