Bassa attività VW in HMB adolescenziale (Low VWF)
Analisi genotipica e fenotipica di adolescenti con abbondante sanguinamento mestruale e bassa attività di Von Willebrand
Questo è uno studio di ricerca per pazienti con diagnosi di sanguinamento mestruale abbondante (HMB) e basso fattore Von Willebrand (VWF). Le mestruazioni, note anche come mestruazioni, sono lo scarico regolare di sangue e tessuti dall'utero. HMB sta avendo una quantità maggiore di scarico durante il periodo mestruale. Basso fattore Von Willebrand significa che il partecipante ha un livello più basso di una proteina del sangue che è importante per la coagulazione del sangue e quindi, il partecipante ha un rischio più elevato di sanguinamento.
Lo scopo di questo progetto è studiare le differenze genetiche di femmine adolescenti con HMB e bassa attività del VWF e confrontare le differenze genetiche con le loro manifestazioni emorragiche, la risposta ai farmaci e l'esito.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Saranno iscritti centoventi soggetti. Saranno reclutate donne adolescenti con sanguinamento mestruale abbondante (HMB) e basso fattore Von Willebrand (VWF).
La raccolta dei dati avverrà dalle cartelle cliniche dei partecipanti per quanto riguarda la loro bassa attività VWF e la storia medica HMB.
Ai partecipanti verrà chiesto di completare questionari sui sintomi relativi al loro HMB.
Verrà raccolto un campione di sangue per analizzare quanti partecipanti hanno la malattia che causa variazione di sequenza nel gene VWF e altri geni che influenzano il sanguinamento, la coagulazione e la biologia dei vasi sanguigni e correlata con la loro storia di sanguinamento.
Il campione di sangue sarà deidentificato e conservato a tempo indeterminato per ricerche future.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
- Children's Hospital of Atlanta
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Michigan
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East Lansing, Michigan, Stati Uniti, 48823
- Michigan State University
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
- Children's Mercy Hospital
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, Stati Uniti, 07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
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New York
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Buffalo, New York, Stati Uniti, 14209
- Hemophilia Center of Western New York
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Rochester, New York, Stati Uniti, 14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Texas Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Donne dopo il menarca di età inferiore ai 21 anni
- HMB definito come punteggio PBAC maggiore di 100
- VWF: Attività maggiore o uguale a 30 e minore o uguale a 50 UI/dL x 2
- VWF: rapporto attività/VWF:Ag maggiore o uguale a 0,6
- Normali multimeri VW, se eseguiti
Criteri di esclusione:
- Le femmine dopo il menarca hanno un'età maggiore o uguale a 21 anni
- VWF: attività inferiore a 30 o superiore a 50 UI/dL costantemente, VWD di tipo 2 o di tipo 3
- Presenza di altri disturbi della coagulazione (trombocitopenia, difetto della funzione piastrinica, deficit del fattore della coagulazione, difetto o carenza di fibrinogeno)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Gruppo A
Donne adolescenti con abbondante sanguinamento mestruale e bassa attività del fattore von willebrand.
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Verrà prelevato un campione di sangue per valutare il numero di partecipanti arruolati che hanno variazione di sequenza nel gene del fattore von willebrand e altri geni che influenzano il sanguinamento, la coagulazione e la biologia dei vasi sanguigni.
Verrà registrata la risposta del soggetto alla sfida intranasale o endovenosa con desmopressina (DDAVP) eseguita come parte dello standard di cura. La desmopressina è un farmaco che aumenta il fattore di coagulazione nel sangue per prevenire il sanguinamento. Verranno registrati anche l'anamnesi medica e familiare, inclusi e non limitati a età, diagnosi, razza/etnia, valori di laboratorio, diagnosi di HMB e bassa attività del VWF, nonché anamnesi e risultati del trattamento.
PBAC è uno strumento pittorico per valutare la perdita di sangue mestruale.
Il team dello studio completerà la valutazione PBAC con ogni partecipante allo studio che valuterà e misurerà la risposta a diversi trattamenti per la perdita di sangue mestruale in ambito clinico tra quelli con VWD rispetto ad altri disturbi emorragici.
Altri nomi:
I partecipanti allo studio completeranno la valutazione ISTH BAT.
L'ISTH BAT è un questionario per aiutare nella valutazione standardizzata della presenza e della gravità dei sintomi emorragici.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di adolescenti con basso VWF e HMB con variazioni genetiche nel gene VWF e altri geni che influenzano il sanguinamento, la coagulazione e la biologia dei vasi sanguigni
Lasso di tempo: 3 anni
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Le variazioni genetiche delle femmine adolescenti con abbondante sanguinamento mestruale e bassa attività del fattore von Willebrand nel gene VWF e in altri geni che influenzano il sanguinamento, la coagulazione e la biologia dei vasi sanguigni
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3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di adolescenti con basso VWF e HMB con variazioni genetiche e fenotipo sanguinante (inclusi punteggio PBAC e punteggio ISTH-BAT, risposta alla sfida DDAVP, terapia HMB)
Lasso di tempo: 3 anni
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La correlazione di soggetti con e senza variazioni genetiche con fenotipo sanguinante (inclusi punteggio PBAC, punteggio ISTH BAT, risposta alla sfida DDAVP e terapia HMB)
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- H-39295 LOW VWF
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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