Niedrige VW-Aktivität bei jugendlichem HMB (Low VWF)
Genotypische und phänotypische Analyse von Jugendlichen mit starker Menstruationsblutung und geringer Von-Willebrand-Aktivität
Dies ist eine Forschungsstudie für Patientinnen, bei denen starke Menstruationsblutungen (HMB) und niedriger Von-Willebrand-Faktor (VWF) diagnostiziert wurden. Die Menstruation, auch Periode genannt, ist der regelmäßige Ausfluss von Blut und Gewebe aus der Gebärmutter. HMB hat während der Menstruation eine stärkere Menge an Ausfluss. Ein niedriger Von-Willebrand-Faktor bedeutet, dass der Teilnehmer einen niedrigeren Spiegel eines Blutproteins hat, das für die Blutgerinnung wichtig ist, und somit ein höheres Blutungsrisiko für den Teilnehmer besteht.
Der Zweck dieses Projekts ist es, die genetischen Unterschiede jugendlicher Frauen mit HMB und niedriger VWF-Aktivität zu untersuchen und die genetischen Unterschiede mit ihren Blutungsmanifestationen, dem Ansprechen auf Medikamente und dem Ergebnis zu vergleichen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Einhundertzwanzig Fächer werden eingeschrieben. Adoleszente Frauen mit starker Menstruationsblutung (HMB) und niedrigem Von-Willebrand-Faktor (VWF) werden rekrutiert.
Die Datenerhebung erfolgt aus den Krankenakten der Teilnehmer in Bezug auf ihre geringe VWF-Aktivität und HMB-Anamnese.
Die Teilnehmer werden gebeten, Symptomfragebögen in Bezug auf ihr HMB auszufüllen.
Eine Blutprobe wird entnommen, um zu analysieren, wie viele Teilnehmer die krankheitsverursachende Sequenzvariation im VWF-Gen und anderen Genen haben, die Blutungen, Gerinnung und Blutgefäßbiologie beeinflussen und mit ihrer Blutungsgeschichte korrelieren.
Die Blutprobe wird anonymisiert und für zukünftige Forschungszwecke auf unbestimmte Zeit aufbewahrt.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
- Children's Hospital of Atlanta
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Michigan
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East Lansing, Michigan, Vereinigte Staaten, 48823
- Michigan State University
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Missouri
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Kansas City, Missouri, Vereinigte Staaten, 64108
- Children's Mercy Hospital
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
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New York
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Buffalo, New York, Vereinigte Staaten, 14209
- Hemophilia Center of Western New York
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Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
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Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Texas Children's Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Postmenarchale Frauen unter 21 Jahren
- HMB definiert als PBAC-Score größer als 100
- VWF:Aktivität größer oder gleich 30 und kleiner oder gleich 50 IE/dL x 2
- VWF: Aktivitäts-/VWF:Ag-Verhältnis größer als oder gleich 0,6
- Normale VW-Multimere, falls durchgeführt
Ausschlusskriterien:
- Frauen nach der Menarche sind älter als oder gleich 21 Jahre
- VWF: Aktivität kleiner als 30 oder größer als 50 IE/dL durchgängig, Typ 2 oder Typ 3 VWD
- Vorhandensein anderer Blutungsstörungen (Thrombozytopenie, Thrombozytenfunktionsstörung, Gerinnungsfaktormangel, Fibrinogenmangel oder -mangel)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Sonstiges
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Gruppe A
Adoleszente Frauen mit starker Menstruationsblutung und geringer von-Willebrand-Faktor-Aktivität.
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Es wird eine Blutprobe entnommen, um die Anzahl der eingeschriebenen Teilnehmer zu bestimmen, die eine Sequenzvariation im Von-Willebrand-Faktor-Gen und anderen Genen aufweisen, die die Blutung, Gerinnung und die Biologie der Blutgefäße beeinflussen.
Die Reaktion des Probanden auf eine intranasale oder intravenöse Desmopressin (DDAVP)-Provokation, die als Teil der Standardbehandlung durchgeführt wird, wird aufgezeichnet. Desmopressin ist ein Medikament, das den Gerinnungsfaktor im Blut erhöht, um Blutungen zu verhindern. Die Kranken- und Familienanamnese, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Alter, Diagnosen, Rasse/ethnische Zugehörigkeit, Laborwerte, Diagnosen von HMB und niedriger VWF-Aktivität sowie die Behandlungsgeschichte und das Ergebnis, werden ebenfalls aufgezeichnet.
PBAC ist ein bildliches Hilfsmittel zur Beurteilung des Menstruationsblutverlustes.
Das Studienteam wird die PBAC-Bewertung abschließen, wobei jeder Studienteilnehmer das Ansprechen auf verschiedene Behandlungen für menstruellen Blutverlust im klinischen Umfeld zwischen Patienten mit VWD im Vergleich zu anderen Blutungsstörungen bewertet und misst.
Andere Namen:
Die Studienteilnehmer absolvieren die ISTH BAT-Bewertung.
Der ISTH BAT ist ein Fragebogen zur standardisierten Beurteilung des Vorliegens und der Schwere von Blutungssymptomen.
Andere Namen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl der Jugendlichen mit niedrigem VWF und HMB mit genetischen Variationen im VWF-Gen und anderen Genen, die Blutungen, Gerinnung und Blutgefäßbiologie beeinflussen
Zeitfenster: 3 Jahre
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Die genetischen Variationen jugendlicher Frauen mit starker Menstruationsblutung und geringer von-Willebrand-Faktor-Aktivität im VWF-Gen und anderen Genen, die die Blutung, Gerinnung und Blutgefäßbiologie beeinflussen
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3 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Jugendlichen mit niedrigem VWF und HMB mit genetischen Variationen und Blutungsphänotyp (einschließlich PBAC-Score und ISTH-BAT-Score, Ansprechen auf DDAVP-Challenge, HMB-Therapie)
Zeitfenster: 3 Jahre
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Die Korrelation von Probanden mit und ohne genetische Variationen mit dem Blutungsphänotyp (einschließlich PBAC-Score, ISTH BAT-Score, Reaktion auf DDAVP-Challenge und HMB-Therapie)
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3 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- H-39295 LOW VWF
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