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Baja actividad de VW en adolescentes HMB (Low VWF)

7 de abril de 2022 actualizado por: Sarah Sartain, Baylor College of Medicine

Análisis genotípico y fenotípico de adolescentes con sangrado menstrual abundante y baja actividad de Von Willebrand

Este es un estudio de investigación para pacientes diagnosticadas con sangrado menstrual abundante (HMB) y factor Von Willebrand bajo (VWF). La menstruación, también conocida como período, es la descarga regular de sangre y tejidos del útero. HMB tiene una mayor cantidad de flujo durante el período menstrual. El factor Von Willebrand bajo significa que el participante tiene un nivel más bajo de una proteína en la sangre que es importante para la coagulación de la sangre y, por lo tanto, el participante tiene un mayor riesgo de sangrado.

El propósito de este proyecto es estudiar las diferencias genéticas de mujeres adolescentes con HMB y baja actividad de VWF y comparar las diferencias genéticas con sus manifestaciones de sangrado, respuesta a medicamentos y resultados.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se matricularán ciento veinte asignaturas. Se reclutarán mujeres adolescentes con sangrado menstrual abundante (HMB) y bajo factor de von Willebrand (VWF).

La recopilación de datos se realizará a partir de los registros médicos de los participantes con respecto a su baja actividad de VWF y su historial médico de HMB.

Se les pedirá a los participantes que completen cuestionarios de síntomas con respecto a su HMB.

Se recolectará una muestra de sangre para analizar cuántos participantes tienen la enfermedad que causa la variación de secuencia en el gen VWF y otros genes que afectan el sangrado, la coagulación y la biología de los vasos sanguíneos y se correlaciona con su historial de sangrado.

La muestra de sangre será desidentificada y almacenada indefinidamente para futuras investigaciones.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

120

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Children's Hospital of Atlanta
    • Michigan
      • East Lansing, Michigan, Estados Unidos, 48823
        • Michigan State University
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
        • Children's Mercy Hospital
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
        • Joseph M Sanzari Children's Hospital
    • New York
      • Buffalo, New York, Estados Unidos, 14209
        • Hemophilia Center of Western New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14621
        • Mary M. Gooley Hemophilia Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75235
        • University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Texas Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 19 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Mujeres menores de 21 años con sangrado menstrual abundante y factor de von Willebrand bajo

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mujeres posmenárquicas menores de 21 años
  • HMB definido como puntuación PBAC superior a 100
  • VWF:Actividad mayor o igual a 30 y menor o igual a 50 UI/dL x 2
  • FvW: Actividad/FvW:Relación Ag mayor o igual a 0,6
  • Multímetros VW normales, si se realizan

Criterio de exclusión:

  • Mujeres posmenárquicas de edad mayor o igual a 21 años
  • FVW: Actividad menor de 30 o mayor de 50 UI/dL consistentemente, tipo 2 o tipo 3 VWD
  • Presencia de otros trastornos hemorrágicos (trombocitopenia, defecto de la función plaquetaria, deficiencia del factor de coagulación, defecto o deficiencia de fibrinógeno)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Grupo A
Mujeres adolescentes con sangrado menstrual abundante y baja actividad del factor de von Willebrand.
Otro: Análisis genético
Se extraerá una muestra de sangre para evaluar la cantidad de participantes inscritos que tienen variación de secuencia en el gen del factor de von Willebrand y otros genes que afectan el sangrado, la coagulación y la biología de los vasos sanguíneos.
Otro: Abstracción de datos de registros médicos

Se registrará la respuesta del sujeto a la provocación con desmopresina intranasal o intravenosa (DDAVP) realizada como parte del tratamiento estándar. La desmopresina es un fármaco que aumenta el factor de coagulación de la sangre para evitar hemorragias.

También se registrarán los antecedentes médicos y familiares, incluidos, entre otros, la edad, los diagnósticos, la raza o el origen étnico, los valores de laboratorio, los diagnósticos de HMB y de baja actividad del VWF, y el historial y el resultado del tratamiento.

Otro: Puntuación de la tabla de evaluación de sangre pictórica (PBAC)
PBAC es una herramienta pictórica para evaluar la pérdida de sangre menstrual. El equipo de estudio completará la evaluación PBAC con cada participante del estudio evaluando y midiendo la respuesta a diferentes tratamientos para la pérdida de sangre menstrual en el entorno clínico entre aquellas con VWD versus otros trastornos hemorrágicos.
Otros nombres:
  • Puntaje PBAC
Otro: Complete la herramienta de evaluación de sangrado ISTH de síntomas de sangrado
Los participantes del estudio completarán la evaluación ISTH BAT. El ISTH BAT es un cuestionario para ayudar en la evaluación estandarizada de la presencia y gravedad de los síntomas hemorrágicos.
Otros nombres:
  • Evaluación ISTH BAT

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de adolescentes con VWF bajo y HMB con variaciones genéticas en el gen VWF y otros genes que afectan el sangrado, la coagulación y la biología de los vasos sanguíneos
Periodo de tiempo: 3 años
Las variaciones genéticas de las adolescentes con sangrado menstrual abundante y baja actividad del factor von Willebrand en el gen VWF y otros genes que afectan el sangrado, la coagulación y la biología de los vasos sanguíneos
3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de adolescentes con VWF bajo y HMB con variaciones genéticas y fenotipo hemorrágico (incluida la puntuación PBAC y la puntuación ISTH-BAT, respuesta al desafío con DDAVP, terapia con HMB)
Periodo de tiempo: 3 años
La correlación de sujetos con y sin variaciones genéticas con el fenotipo hemorrágico (incluida la puntuación PBAC, la puntuación ISTH BAT, la respuesta al desafío con DDAVP y la terapia con HMB)
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Baylor College of Medicine

Colaboradores

Shire

Investigadores

  • Investigador principal: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de enero de 2017

Finalización primaria (Actual)

1 de junio de 2020

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de noviembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

10 de octubre de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de octubre de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

14 de octubre de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de abril de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de abril de 2022

Última verificación

1 de abril de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • H-39295 LOW VWF

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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