Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Låg VW-aktivitet i HMB för ungdomar (Low VWF)

7 april 2022 uppdaterad av: Sarah Sartain, Baylor College of Medicine

Genotypisk och fenotypisk analys av ungdomar med kraftiga menstruationsblödningar och låg Von Willebrand-aktivitet

Detta är en forskningsstudie för patienter med diagnosen kraftig menstruationsblödning (HMB) och låg Von Willebrand-faktor (VWF). Menstruation, även känd som en period, är regelbunden flytning av blod och vävnader från livmodern. HMB har en större mängd flytningar under menstruationen. Låg Von Willebrand-faktor innebär att deltagaren har lägre nivå av ett blodprotein som är viktigt för blodets koagulering och därför löper deltagaren en högre risk för blödning.

Syftet med detta projekt är att studera de genetiska skillnaderna hos unga kvinnor med HMB och låg VWF-aktivitet och jämföra de genetiska skillnaderna med deras blödningsmanifestationer, svar på mediciner och resultat.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Etthundratjugo ämnen kommer att skrivas in. Ungdomar med kraftiga menstruationsblödningar (HMB) och låg Von Willebrand Factor (VWF) kommer att rekryteras.

Datainsamling kommer att ske från deltagarnas medicinska journaler med avseende på deras låga VWF-aktivitet och HMB medicinska historia.

Deltagarna kommer att uppmanas att fylla i symtomenkäter angående deras HMB.

Ett blodprov kommer att samlas in för att analysera hur många deltagare som har sjukdomen som orsakar sekvensvariation i VWF-genen och andra gener som påverkar blödning, koagulering och blodkärlsbiologi och korrelerar med deras blödningshistoria.

Blodprovet kommer att avidentifieras och lagras på obestämd tid för framtida forskning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

120

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Children's Hospital of Atlanta
    • Michigan
      • East Lansing, Michigan, Förenta staterna, 48823
        • Michigan State University
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Förenta staterna, 64108
        • Children's Mercy Hospital
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Förenta staterna, 07601
        • Joseph M Sanzari Children's Hospital
    • New York
      • Buffalo, New York, Förenta staterna, 14209
        • Hemophilia Center of Western New York
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14621
        • Mary M. Gooley Hemophilia Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75235
        • University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Texas Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 19 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kvinnor under 21 år med kraftiga menstruationsblödningar och låg von willebrand-faktor

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Postmenarkala kvinnor under 21 år
  • HMB definieras som PBAC-poäng högre än 100
  • VWF: Aktivitet mer än eller lika med 30 och mindre än eller lika med 50 IU/dL x 2
  • VWF: Aktivitet/VWF:Ag-förhållande större än eller lika med 0,6
  • Normala VW multimerer, om sådana utförs

Exklusions kriterier:

  • Postmenarkala kvinnor åldras över eller lika med 21 år
  • VWF: Aktivitet mindre än 30 eller mer än 50 IE/dL konsekvent, typ 2 eller typ 3 VWD
  • Förekomst av andra blödningsrubbningar (trombocytopeni, trombocytfunktionsdefekt, koagulationsfaktorbrist, fibrinogendefekt eller -brist)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Övrig
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Grupp A
Ungdomskvinnor med kraftiga menstruationsblödningar och låg von willebrand-faktoraktivitet.
Övrig: Genetisk analys
Blodprov kommer att tas för att bedöma antalet inskrivna deltagare som har sekvensvariation i von willebrand-faktorgenen och andra gener som påverkar blödning, koagulering och blodkärlsbiologi.
Övrig: Abstraktion av journaldata

Patientens svar på intranasal eller intravenös desmopressin (DDAVP)-provokation utförd som en del av standardvård kommer att registreras. Desmopressin är ett läkemedel som ökar koagulationsfaktorn i blodet för att förhindra blödning.

Medicinsk historia och familjehistoria inklusive och inte begränsat till ålder, diagnoser, ras/etnicitet, labbvärden, diagnoser av HMB och låg VWF-aktivitet samt behandlingshistoria och resultat kommer också att registreras.

Övrig: PBAC-poäng (Picture Blood Assessment Chart).
PBAC är ett bildverktyg för att bedöma menstruationsblodförlust. Studieteamet kommer att slutföra PBAC-bedömningen med varje studiedeltagare som utvärderar och mäter respons på olika behandlingar för menstruationsblodförlust i klinikmiljön mellan de med VWD kontra andra blödningsrubbningar.
Andra namn:
  • PBAC-poäng
Övrig: Komplett blödningssymtom ISTH blödningsbedömningsverktyg
Studiedeltagare kommer att slutföra ISTH BAT-bedömningen. ISTH BAT är ett frågeformulär för att hjälpa till med standardiserad utvärdering av förekomsten och svårighetsgraden av blödningssymtom.
Andra namn:
  • ISTH BAT-bedömning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal ungdomar med låg VWF och HMB med genetiska variationer i VWF-genen och andra gener som påverkar blödning, koagulering och blodkärlsbiologi
Tidsram: 3 år
De genetiska variationerna hos unga kvinnor med kraftiga menstruationsblödningar och låg von Willebrand-faktoraktivitet i VWF-genen och andra gener som påverkar blödning, koagulering och blodkärlsbiologi
3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal ungdomar med låg VWF och HMB med genetiska variationer och blödningsfenotyp (inklusive PBAC-poäng och ISTH-BAT-poäng, svar på DDAVP-utmaning, HMB-terapi)
Tidsram: 3 år
Korrelationen av försökspersoner med och utan genetiska variationer med blödningsfenotyp (inklusive PBAC-poäng, ISTH BAT-poäng, svar på DDAVP-utmaning och HMB-terapi)
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbetspartners

Shire

Utredare

  • Huvudutredare: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 januari 2017

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juni 2020

Avslutad studie (Förväntat)

1 november 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 oktober 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 oktober 2016

Första postat (Uppskatta)

14 oktober 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

11 april 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 april 2022

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-39295 LOW VWF

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Von Willebrand Faktor brist

  • St. James's Hospital, Ireland
    Okänd
    Low Von Willebrand i Ireland Cohort Study (LOVIC)
    Von Willebrand Faktor, Brist
    Irland
  • Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...
    Rekrytering
    Genetisk bakgrund för patienter med låga Von Willebrand-faktornivåer (LOVMIC)
    Låg Von Willebrand-faktor
    Italien
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Rekrytering
    Familjeundersökningar av barncancerpredisposition (SJFAMILY)
    Bukspottskörtelcancer | Hodgkins lymfom | Lynch syndrom | Tuberös skleros | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familjär adenomatös polypos | Akut leukemi | Nevoid basalcellscancersyndrom | Neurofibromatos typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDS | Rabdomyosarkom | Von Hippel-Lindaus sjukdom | Binjurebarkcarcinom | Neurofibromatos... och andra villkor
    Förenta staterna
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartners
    Anmälan via inbjudan
    Tidig kontroll: utökad screening hos nyfödda
    Primär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkor
    Förenta staterna

Kliniska prövningar på Genetisk analys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Kosovo

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera