Lav VW-aktivitet i adolescent HMB (Low VWF)
Genotypisk og fænotypisk analyse af unge med kraftig menstruationsblødning og lav Von Willebrand-aktivitet
Dette er et forskningsstudie for patienter diagnosticeret med kraftig menstruationsblødning (HMB) og lav Von Willebrand-faktor (VWF). Menstruation, også kendt som menstruation, er den regelmæssige udledning af blod og væv fra livmoderen. HMB har en større mængde udflåd under menstruation. Lav Von Willebrand-faktor betyder, at deltageren har et lavere niveau af et blodprotein, der er vigtigt for blodets størkning, og derfor har deltageren en højere risiko for blødning.
Formålet med dette projekt er at studere de genetiske forskelle hos unge kvinder med HMB og lav VWF-aktivitet og sammenligne de genetiske forskelle med deres blødningsmanifestationer, respons på medicin og udfald.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Et hundrede og tyve fag vil blive tilmeldt. Unge kvinder med kraftig menstruationsblødning (HMB) og lav Von Willebrand-faktor (VWF) vil blive rekrutteret.
Dataindsamling vil finde sted fra deltagerens lægejournaler med hensyn til deres lave VWF-aktivitet og HMB-sygehistorie.
Deltagerne vil blive bedt om at udfylde symptomspørgeskemaer med hensyn til deres HMB.
En blodprøve vil blive indsamlet for at analysere, hvor mange deltagere der har sygdommen, der forårsager sekvensvariation i VWF-genet og andre gener, der påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi og korreleret med deres blødningshistorie.
Blodprøven vil blive afidentificeret og opbevaret på ubestemt tid til fremtidig forskning.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Michigan
-
East Lansing, Michigan, Forenede Stater, 48823
- Michigan State University
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
- Children's Mercy Hospital
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Forenede Stater, 07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Forenede Stater, 14209
- Hemophilia Center of Western New York
-
Rochester, New York, Forenede Stater, 14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Postmenarkale kvinder under 21 år
- HMB defineret som PBAC-score større end 100
- VWF: Aktivitet mere end eller lig med 30 og mindre end eller lig med 50 IU/dL x 2
- VWF: Aktivitet /VWF:Ag-forhold større end eller lig med 0,6
- Normale VW multimere, hvis de udføres
Ekskluderingskriterier:
- Postmenarkale kvinder bliver ældre end eller lig med 21 år
- VWF: Aktivitet mindre end 30 eller mere end 50 IE/dL konsekvent, type 2 eller type 3 VWD
- Tilstedeværelse af andre blødningsforstyrrelser (trombocytopeni, blodpladefunktionsdefekt, koagulationsfaktormangel, fibrinogendefekt eller -mangel)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Andet
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Gruppe A
Unge kvinder med kraftig menstruationsblødning og lav von willebrand faktor aktivitet.
|
Blodprøver vil blive udtaget for at vurdere antallet af deltagere, der har sekvensvariation i von willebrand faktor-genet og andre gener, der påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi.
Individets respons på intranasal eller intravenøs desmopressin (DDAVP) udfordring udført som en del af standardbehandling vil blive registreret. Desmopressin er et lægemiddel, der øger koagulationsfaktoren i blodet for at forhindre blødning. Medicinsk historie og familiehistorie inklusive og ikke begrænset til alder, diagnoser, race/etnicitet, laboratorieværdier, HMB- og lav VWF-aktivitetsdiagnoser samt behandlingshistorie og -resultat vil også blive registreret.
PBAC er et billedværktøj til at vurdere menstruationsblodtab.
Undersøgelsesteamet vil fuldføre PBAC-vurderingen, hvor hver studiedeltager evaluerer og måler respons på forskellige behandlinger for menstruationsblodtab i klinikken mellem dem med VWD versus andre blødningsforstyrrelser.
Andre navne:
Studiedeltagere vil gennemføre ISTH BAT-vurderingen.
ISTH BAT er et spørgeskema, der skal hjælpe med den standardiserede evaluering af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af blødningssymptomer.
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal unge med lav VWF og HMB med genetiske variationer i VWF-gen og andre gener, der påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi
Tidsramme: 3 år
|
De genetiske variationer af unge kvinder med kraftig menstruationsblødning og lav von Willebrand faktoraktivitet i VWF-genet og andre gener, der påvirker blødning, koagulering og blodkarbiologi
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal unge med lav VWF og HMB med genetiske variationer og blødningsfænotype (inklusive PBAC-score og ISTH-BAT-score, respons på DDAVP-udfordring, HMB-terapi)
Tidsramme: 3 år
|
Korrelationen af forsøgspersoner med og uden genetiske variationer med blødende fænotype (herunder PBAC-score, ISTH BAT-score, respons på DDAVP-udfordring og HMB-terapi)
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- H-39295 LOW VWF
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .