Niska aktywność VW u nastolatków z HMB (Low VWF)
Analiza genotypowa i fenotypowa nastolatków z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi i niską aktywnością von Willebranda
Jest to badanie badawcze dla pacjentek, u których zdiagnozowano ciężkie krwawienia miesiączkowe (HMB) i niski czynnik von Willebranda (VWF). Miesiączka, znana również jako miesiączka, to regularne wydzielanie krwi i tkanek z macicy. HMB ma większą ilość wydzieliny podczas miesiączki. Niski czynnik von Willebranda oznacza, że uczestnik ma niższy poziom białka krwi, które jest ważne dla krzepnięcia krwi, a zatem uczestnik jest bardziej narażony na krwawienie.
Celem tego projektu jest zbadanie różnic genetycznych dorastających kobiet z HMB i niską aktywnością VWF oraz porównanie różnic genetycznych z objawami krwawienia, odpowiedzią na leki i wynikami.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Zapisanych zostanie sto dwadzieścia przedmiotów. Rekrutowane będą nastoletnie kobiety z ciężkimi krwawieniami miesiączkowymi (HMB) i niskim czynnikiem von Willebranda (VWF).
Gromadzenie danych będzie odbywać się na podstawie dokumentacji medycznej uczestnika w odniesieniu do jego niskiej aktywności VWF i historii medycznej HMB.
Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy objawów w odniesieniu do ich HMB.
Próbka krwi zostanie pobrana w celu przeanalizowania, ilu uczestników cierpi na chorobę powodującą zmienność sekwencji genu VWF i innych genów wpływających na krwawienie, krzepnięcie i biologię naczyń krwionośnych oraz skorelowanych z ich historią krwawień.
Próbka krwi zostanie zdeidentyfikowana i będzie przechowywana przez czas nieokreślony do przyszłych badań.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
- Children's Hospital of Atlanta
-
-
Michigan
-
East Lansing, Michigan, Stany Zjednoczone, 48823
- Michigan State University
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone, 64108
- Children's Mercy Hospital
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Stany Zjednoczone, 14209
- Hemophilia Center of Western New York
-
Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
- University of Pittsburgh
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kobiety po menarchii w wieku poniżej 21 lat
- HMB zdefiniowany jako wynik PBAC większy niż 100
- VWF: Aktywność większa lub równa 30 i mniejsza lub równa 50 IU/dL x 2
- VWF: stosunek Aktywność/VWF:Ag większy lub równy 0,6
- Normalne multimery VW, jeśli są wykonywane
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety po menarchii są starsze lub równe 21 lat
- VWF: Aktywność mniejsza niż 30 lub większa niż 50 IU/dL, typ 2 lub typ 3 VWD
- Obecność innych zaburzeń krzepnięcia (małopłytkowość, zaburzenia czynności płytek krwi, niedobór czynnika krzepnięcia, niedobór lub niedobór fibrynogenu)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa A
Dorastające kobiety z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi i niską aktywnością czynnika von Willebranda.
|
Zostanie pobrana próbka krwi w celu oceny liczby zapisanych uczestników, u których występuje zmienność sekwencji genu czynnika von Willebranda i innych genów wpływających na krwawienie, krzepnięcie i biologię naczyń krwionośnych.
Rejestrowana będzie reakcja pacjenta na prowokację donosową lub dożylną desmopresyną (DDAVP) wykonaną w ramach standardowej opieki. Desmopresyna jest lekiem, który zwiększa czynnik krzepliwości krwi, aby zapobiec krwawieniu. Rejestrowana będzie również historia medyczna i rodzinna, w tym między innymi wiek, diagnozy, rasa/pochodzenie etniczne, wartości laboratoryjne, diagnozy HMB i niskiej aktywności VWF oraz historia i wyniki leczenia.
PBAC to obrazkowe narzędzie do oceny krwawienia miesiączkowego.
Zespół badawczy przeprowadzi ocenę PBAC, podczas której każdy uczestnik badania oceni i zmierzy odpowiedź na różne metody leczenia krwawienia miesiączkowego w warunkach klinicznych między osobami z VWD a innymi zaburzeniami krzepnięcia.
Inne nazwy:
Uczestnicy badania ukończą ocenę ISTH BAT.
ISTH BAT jest kwestionariuszem pomagającym w wystandaryzowanej ocenie obecności i nasilenia objawów krwawienia.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba nastolatków z niskim VWF i HMB ze zmiennością genetyczną genu VWF i innych genów wpływających na krwawienie, krzepnięcie i biologię naczyń krwionośnych
Ramy czasowe: 3 lata
|
Zmienność genetyczna dorastających kobiet z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi i niską aktywnością czynnika von Willebranda w genie VWF i innych genach wpływających na krwawienie, krzepnięcie i biologię naczyń krwionośnych
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba nastolatków z niskim VWF i HMB ze zmiennością genetyczną i fenotypem krwawienia (w tym punktacja PBAC i punktacja ISTH-BAT, odpowiedź na prowokację DDAVP, terapia HMB)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Korelacja osób z i bez zmian genetycznych z fenotypem krwawienia (w tym punktacja PBAC, punktacja ISTH BAT, odpowiedź na prowokację DDAVP i terapię HMB)
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-39295 LOW VWF
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .