청소년 HMB의 낮은 VW 활동 (Low VWF)
월경 과다 출혈 및 낮은 Von Willebrand 활성을 보이는 청소년의 유전형 및 표현형 분석
이것은 월경 과다 출혈(HMB) 및 낮은 폰 빌레브란트 인자(VWF) 진단을 받은 환자를 대상으로 한 연구입니다. 생리라고도 하는 월경은 자궁에서 혈액과 조직이 정기적으로 배출되는 것입니다. HMB는 생리 기간 동안 분비량이 더 많습니다. Von Willebrand Factor가 낮다는 것은 혈액 응고에 중요한 혈중 단백질 수치가 낮아서 출혈 위험이 높다는 것을 의미합니다.
이 프로젝트의 목적은 HMB 및 낮은 VWF 활동을 가진 청소년기 여성의 유전적 차이를 연구하고 유전적 차이를 출혈 징후, 약물에 대한 반응 및 결과와 비교하는 것입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
120개 과목이 등록됩니다. 과도한 월경 출혈(HMB)과 낮은 Von Willebrand Factor(VWF)가 있는 청소년 여성이 모집됩니다.
낮은 VWF 활동 및 HMB 의료 기록과 관련하여 참가자의 의료 기록에서 데이터 수집이 이루어집니다.
참가자는 HMB와 관련하여 증상 설문지를 작성해야 합니다.
얼마나 많은 참가자가 VWF 유전자 및 출혈, 응고 및 혈관 생물학에 영향을 미치는 기타 유전자의 서열 변이를 유발하는 질병을 가지고 있고 그들의 출혈 병력과 상관관계가 있는지 분석하기 위해 혈액 샘플을 수집할 것입니다.
혈액 샘플은 향후 연구를 위해 비식별화되고 무기한 저장됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Children's Hospital of Atlanta
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Michigan
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East Lansing, Michigan, 미국, 48823
- Michigan State University
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Missouri
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Kansas City, Missouri, 미국, 64108
- Children's Mercy Hospital
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New Jersey
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Hackensack, New Jersey, 미국, 07601
- Joseph M Sanzari Children's Hospital
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New York
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Buffalo, New York, 미국, 14209
- Hemophilia Center of Western New York
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Rochester, New York, 미국, 14621
- Mary M. Gooley Hemophilia Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- University of Pittsburgh
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75235
- University of Texas Southwestern Medical Center- Children's Medical Center
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Texas Children's Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 21세 미만의 초경 후 여성
- PBAC 점수가 100보다 큰 것으로 정의되는 HMB
- VWF: 활성도 30 이상 50 IU/dL 이하 x 2
- VWF: 활성/VWF:Ag 비율이 0.6 이상
- 일반 VW 멀티머(수행된 경우)
제외 기준:
- 21세 이상의 초경 후 여성
- VWF: 지속적으로 30 IU/dL 미만 또는 50 IU/dL 이상의 활동, 2형 또는 3형 vWD
- 다른 출혈 장애(혈소판감소증, 혈소판 기능 결함, 응고인자 결핍, 피브리노겐 결함 또는 결핍)의 존재
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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그룹 A
월경 출혈이 많고 von willebrand 인자 활동이 낮은 청소년 여성.
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폰 빌레브란트 인자 유전자 및 출혈, 응고 및 혈관 생물학에 영향을 미치는 기타 유전자의 서열 변이가 있는 등록된 참가자의 수를 평가하기 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
표준 치료의 일부로 수행된 비강내 또는 정맥내 데스모프레신(DDAVP) 시도에 대한 피험자의 반응을 기록할 것입니다. 데스모프레신은 출혈을 예방하기 위해 혈액 내 응고 인자를 증가시키는 약물입니다. 연령, 진단, 인종/민족, 실험실 값, HMB 및 낮은 VWF 활동 진단, 치료 이력 및 결과를 포함하되 이에 국한되지 않는 의료 및 가족력도 기록됩니다.
PBAC는 생리혈 손실을 평가하는 그림 도구입니다.
연구 팀은 각 연구 참가자와 함께 PBAC 평가를 완료하고 VWD 대 다른 출혈 장애가 있는 사람 사이의 클리닉 환경에서 월경 실혈에 대한 다양한 치료법에 대한 반응을 평가하고 측정합니다.
다른 이름들:
연구 참가자는 ISTH BAT 평가를 완료합니다.
ISTH BAT는 출혈 증상의 유무와 중증도를 표준화하여 평가하는 데 도움이 되는 설문지입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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VWF 유전자 및 출혈, 응고 및 혈관 생물학에 영향을 미치는 기타 유전자의 유전적 변이가 있는 낮은 VWF 및 HMB를 가진 청소년 수
기간: 3 년
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VWF 유전자 및 출혈, 응고 및 혈관 생물학에 영향을 미치는 기타 유전자의 월경 과다 출혈 및 낮은 폰 빌레브란트 인자 활성을 갖는 사춘기 여성의 유전적 변이
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전적 변이 및 출혈 표현형(PBAC 점수 및 ISTH-BAT 점수, DDAVP 챌린지에 대한 반응, HMB 요법 포함)이 있는 낮은 VWF 및 HMB를 가진 청소년 수
기간: 3 년
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출혈 표현형(PBAC 점수, ISTH BAT 점수, DDAVP 챌린지에 대한 반응 및 HMB 요법 포함)과 유전적 변이가 있거나 없는 피험자의 상관관계
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Sarah Sartain, MD, Texas Children's Hospital, an affiliate of Baylor College of Medicine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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폰 빌레브란트 인자 결핍에 대한 임상 시험
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St. James's Hospital, Ireland알려지지 않은
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Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...모병
유전자 분석에 대한 임상 시험
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Spaarne GasthuisLeiden University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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Rio de Janeiro State UniversityCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.; Conselho Nacional de Desenvolvimento... 그리고 다른 협력자들완전한