男性のための遺伝教育試験: ウェブベースの教育 vs. 標準治療 (GEM)

目的 1: BRCA 変異を保有するリスクが高い男性における遺伝カウンセリング/検査の受診率を高めるためのウェブベースの介入を開発する。

目的 2: ウェブベースの介入 (WI) と通常のケア (UC) の影響を評価する

目的 3: BRCA 家族の男性における BRCA 検査の行動的および心理社会的影響を調べる。

被験者の特定と募集。 参加者は、ロンバルディ総合がんセンターの家族性がん登録および非治療対象登録の共有リソースを通じて募集されます。 これらの登録には、800 人を超える BRCA1/2 陽性の女性参加者が含まれています。 さらに、研究者は、将来の研究のために再連絡することに同意した以前の試験の参加者に再連絡し、参加について研究に連絡する自己紹介インデックス症例を受け入れます。 女性の初発症例は、生命状態、接触の最近さ、BRCA1/2 陽性状態を文書化する検査報告書の入手可能性に基づいて特定されます。 可能な場合は血統も確認されます。

研究参加者のプライバシーを保護するために、参加者は、連絡先情報を提供する女性のBRCA変異保因者の親族（初発患者）を通じて募集されます。 研究者らは、非治療対象登録の共有リソースである家族性がん登録に登録されている、IRB 2004-133 の参加者として陽性検査結果を受け、将来の研究研究について連絡を受けることに同意した成人女性の突然変異保有者を特定します。登録に関して研究に直接連絡する人。 研究スタッフは、潜在的に適格なインデックス症例に研究の招待状を郵送します。 この郵送物には次の内容が含まれます。インフォームド・コンセント文書; HIPAA 認証フォーム;希望に応じて、男性の親戚に配布するための研究用パンフレット。家族連絡フォームには、資格がある可能性のある男性の親族の連絡先情報と現在の年齢を要求します。 研究者は、インデックス患者に対し、切手を貼った返信用封筒で家族連絡フォームを返送するか、フォームの電子版に記入するよう要求します。 先行研究および治験審査委員会のガイダンスに従って、書簡と家族連絡フォームには、初発患者が連絡先情報を当社に提供する前に、潜在的に適格な男性親族の許可を求める必要があることと、家族連絡先への初発患者の署名が繰り返し記載されています。フォームがこれを証明します。 このパケットには、女性が参加を拒否する方法に関する情報も含まれます (オプトアウト ポストカード)。 2～3週間経っても参加者が参加を辞退しない場合は、研究助手が電話をかけて研究への関心を判断し、家族連絡フォームへの記入を求めます。

返送された家族連絡フォームを受け取り次第、調査チームは対象となる可能性のある男性の親族に郵送で連絡します。 送付される研究パケットには次のものが含まれます。インフォームド・コンセント文書;研究パンフレット、およびオプトアウトはがき。 オプトアウト連絡先では、男性は、がんの診断または以前の遺伝カウンセリング/検査のために研究に不適格であるかどうかを示すこともできます。

ベースライン調査。 ベースライン調査は電話または電子的に行うことができます。 郵送から 2 週間後、研究者らはオプトアウトしていない対象となる男性に電子メールまたは電話で連絡します。 電子メールによる連絡の場合、研究者は電子研究同意書およびベースライン調査への電子メール リンクを送信します。 電子メール アドレスが提供されていない場合は、研究アシスタントが参加者に電話で連絡します。 参加者が印刷されたインフォームド・コンセント文書をすでに返送している場合、研究助手は研究に関する質問に答え、ベースライン調査を進めます。 参加者がインフォームド・コンセント文書を返送していない場合、研究助手は口頭による同意プロセスを完了し、ベースライン調査を実施します。

ランダム化。 ベースライン調査の完了後、研究アシスタントが参加者を Web 介入または通常のケアのいずれかにランダムに割り当てます。 ランダム化は、コンピューターが生成した乱数 (8 個のブロック) によって行われます。 汚染を避けるために、家族も同じ介入に割り当てられます。 オンラインでベースライン調査に回答した男性には、ランダム化の割り当てが電子メールで通知されます。 電話でベースライン調査に回答した男性には、ベースライン調査の終了時に無作為化ステータスが通知されます。

いつものケアグループ。 通常のケア部門にランダムに割り当てられた男性は、グループ割り当てを通知する電子メールと手紙を受け取ります。 これらの連絡先には、遺伝性がん家系の男性向けのリソースのリストが含まれます。また、これまでに印刷または電子同意書に記入していない男性には、印刷同意書の別のコピーと電子同意書へのリンクも提供されます。 この時点で、ユージュアルケア参加者には、遺伝カウンセリングと検査に興味がある場合は、研究チームに連絡して（手紙に記載されたフリーダイヤル経由で）電話遺伝カウンセリングセッション（無料）を予約できることが通知されます。または、研究チームが直接の遺伝カウンセリングのための地元の紹介を提供することもできます。 すべての参加者は、研究が提供する遺伝カウンセリングの前に、印刷または電子的な研究同意書に記入する必要があります。

ウェブ介入グループ。 Web 介入にランダムに割り当てられた男性は、Web アドレスと個人コードが記載された電子メールと手紙 (米国郵便を通じて送信) を受け取ります。 参加者が Web サイトにアクセスすると、電子メール アドレスとコードを入力し、その後ログインするためのパスワードを選択するよう求められます。 パスワードを忘れた参加者は、いつでも新しいログイン コードをリクエストできます。 調査員は参加者に、質問がある場合に電話できるフリーダイヤルのサポート番号を提供します。 印刷または電子的なインフォームド・コンセント文書に記入していない参加者は、Web 介入を表示する前に電子的同意を完了する必要があります。

Web 介入の終了時に、参加者には、家族性 BRCA1 または BRCA2 変異の遺伝子検査を受けるための以下の選択肢が提供されます。1) 遺伝子検査を受けることに興味がないことを示すことができます。 2) 遺伝子検査について質問があることを示すことができ、その場合、RA がフォローアップし、プロセス関連の質問に答え、遺伝カウンセラーの相談が必要かどうかを判断します。 3) 個別の遺伝カウンセリングセッションをスケジュールすることができます（LCCC遺伝カウンセラーまたは選択した遺伝カウンセラーと）。 4) 直接遺伝子検査に進むことができます。

検査前の遺伝カウンセリング。 すべての参加者には、検査前の遺伝カウンセリングのための複数のオプションがあります。 Web 介入は、標準的な検査前遺伝カウンセリングと同等のコンテンツを参加者に提供するため、Web 介入参加者は介入を閲覧した後、遺伝子検査に直接進むことができます。 ただし、一部の参加者は従来の遺伝カウンセリングを希望する可能性があると予想されるため、参加者には、ロンバルディ総合がんセンターの認定遺伝カウンセラーが研究を通じて提供する無料の検査前電話遺伝カウンセリングのオプションが与えられます。 対照的に、ユージュアルケアの参加者は電子的な遺伝教育/カウンセリングを受けられないため、遺伝子検査に直接進む選択肢はありません。 遺伝カウンセリングの実施に興味のあるユージュアルケア参加者は、ロンバルディ総合がんセンターの認定遺伝カウンセラーによる研究を通じて、無料の検査前電話遺伝カウンセリングを受けることができます。 遺伝カウンセリング終了後、参加者には遺伝子検査に進む機会が与えられます。 このアームは、個人の遺伝カウンセリングが遺伝子検査を進める標準的な治療を再現するように設計されています。

どちらのグループでも、対面での遺伝カウンセリングを希望する男性には、地元のカウンセラーへの紹介が提供され、その費用は研究の対象外であることが通知される。 保険会社が検査を指示する前に特定の組織内の遺伝カウンセラーの診察を受けることを義務付けている男性は、検査を進める場合にその要件について知らされる。

遺伝子検査。 この研究の一環として遺伝子検査は必要ありません。 遺伝子検査の実施に関心のある参加者は、認定された民間検査機関から標準的な臨床遺伝子検査を受けます。 すべての検査は、標準的な臨床プロトコルと検査室の同意に基づいて提供されます。 BRCA1 または BRCA2 キャリアの親族に対する標準的なケアは、特定の家族性変異についてのみ検査することです。 女性の症例では検査報告書の文書が入手可能でなければならず、その中から研究の適格な参加者が募集されるため、家族性変異は研究スタッフに知られることになる。 アシュケナージ系ユダヤ人の背景を持つ男性には、標準的な臨床実践と同様に、この民族グループによく見られる3つのBRCA変異の検査が提供される。 男性は、保険会社を介して遺伝子検査を受けるか、自費で検査を受けるかを選択できる。 いずれの場合も、検査に関連する料金は、検査を実施する臨床検査機関に直接支払われます。

遺伝子検査のコーディネート。 遺伝子検査に興味があると表明したすべての参加者は、保険の請求、事前検証、臨床検査申請書の記入に必要な情報を得るために研究助手から連絡を受けます。 研究助手は、遺伝子検査の完了に興味のある参加者に研究室同意書と研究室要求書を提供します。 これらの記入および署名済みのフォームが私たちに返送された後、研究助手は参加者に唾液 (​​DNA) を収集するためのキットを送ります。 その後、参加者は、送料が支払われた DNA キットと必要な書類を検査機関に直接郵送する責任があります。 テストの請求および支払いの取り決めは、テスト ラボと参加者の間で処理されます。 ジョージタウン大学は遺伝子検査サービスに対して患者に請求を行わない。

検査後の遺伝カウンセリング。 研究を通じて遺伝子検査を受けるすべての参加者は、検査後に理事会認定の遺伝カウンセラーから電話で個別の遺伝カウンセリングを受けます。 通常、DNA 検査の結果は 2 週間以内に得られます。 結果は研究遺伝カウンセラーに直接送信されます。 遺伝カウンセラーは参加者に電話をかけて、がんのリスク、管理の選択肢/ガイドライン、家族への影響、検査に対する感情的反応などの検査結果を確認します。 質問や懸念事項が解決され、必要に応じて、（適切な場合）親族への遺伝カウンセリングの紹介など、フォローアップのための紹介が提供されます。 参加者が検査前の遺伝カウンセリングを受けていない場合は、リスクと管理情報を個別に把握できるように、この時点で簡単な病歴と家族歴が聴取されます。 このセッションには 10 ～ 30 分かかることが予想されます。

検査後のセッションの後、遺伝カウンセラーは、検査機関の遺伝子検査報告書のコピーと、参加者が希望する場合は医療提供者や家族と共有できる簡単な遺伝カウンセリング概要レターを郵送します。

追跡調査。 無作為化から1か月後と6か月後に追跡調査のために参加者に連絡されます。 これらの調査は、ベースライン調査と同様 (ただし、ベースライン調査よりも短い) になります。 ベースライン調査と同様に、これらの追跡調査は電子的または電話で実施されます。 ベースライン時に口頭で同意を提供したが、書面または電子的な同意を完了していない（したがって遺伝カウンセリングに進んでいない）参加者は、引き続き追跡調査に回答する資格があります。