El ensayo de educación genética para hombres: educación basada en la web versus atención estándar (GEM)

Objetivo 1: Desarrollar una intervención basada en la web para aumentar la aceptación de pruebas/asesoramiento genético en hombres con alto riesgo de portar una mutación BRCA.

Objetivo 2: Evaluar el impacto de la intervención basada en la web (WI) frente a la atención habitual (UC)

Objetivo 3: Examinar el impacto conductual y psicosocial de las pruebas BRCA en hombres de familias BRCA.

Identificación y Reclutamiento de Sujetos. Los participantes serán reclutados a través del Registro de Cáncer Familiar del Centro Integral del Cáncer Lombardi y el Recurso Compartido del Registro de Sujetos No Terapéuticos. Estos registros contienen más de 800 participantes femeninas BRCA1/2 positivas. Además, los investigadores volverán a contactar a los participantes de ensayos anteriores que hayan dado su consentimiento para ser contactados nuevamente para futuras investigaciones y aceptarán casos índice autorreferidos que se comuniquen con el estudio sobre la participación. Los casos índice femeninos se identificarán según el estado vital, la antigüedad del contacto y la disponibilidad de informes de pruebas que documenten su estado positivo de BRCA1/2. Cuando estén disponibles, también se revisarán los pedigríes.

Para proteger la privacidad de los participantes del estudio, los participantes serán reclutados a través de sus parientes mujeres portadoras de la mutación BRCA (pacientes índice), quienes proporcionarán su información de contacto. Los investigadores identificarán a las mujeres adultas portadoras de mutaciones que estén inscritas en el Registro de Cáncer Familiar de Recursos Compartidos del Registro de Sujetos No Terapéuticos, que hayan recibido un resultado positivo como participante en el IRB 2004-133 y hayan dado su consentimiento para ser contactadas sobre futuros estudios de investigación o que se comunican directamente con el estudio acerca de la inscripción. El personal del estudio enviará por correo una invitación de estudio a los casos índice potencialmente elegibles. Este envío incluirá: una carta de presentación; un documento de consentimiento informado; un formulario de Autorización de HIPAA; folletos de estudio para su distribución a parientes varones si así lo desea; y un formulario de contacto familiar que solicita información de contacto y edades actuales para parientes varones potencialmente elegibles. Los investigadores solicitarán que los pacientes índice devuelvan el Formulario de contacto familiar en un sobre con estampilla y su dirección o completen una versión electrónica del formulario. De acuerdo con la investigación previa y la guía de la Junta de Revisión Institucional, la carta y el formulario de contacto familiar reiterarán que los pacientes índice deben solicitar permiso de sus familiares varones potencialmente elegibles antes de proporcionarnos información de contacto y la firma del paciente índice en el contacto familiar. El formulario dará fe de ello. El paquete también contendrá información sobre cómo las mujeres pueden rechazar la participación (una tarjeta postal de exclusión voluntaria). Si, después de 2 a 3 semanas, las personas no rechazan participar, un asistente de investigación llamará para determinar el interés en el estudio y solicitar que se complete el Formulario de contacto familiar.

Al recibir los Formularios de contacto familiar devueltos, el equipo de investigación se comunicará por correo con los familiares varones potencialmente elegibles. El paquete de estudio que se envía incluirá: una carta de presentación; documento de consentimiento informado; folleto de estudio y postal de exclusión voluntaria. En los contactos de exclusión voluntaria, los hombres también pueden indicar si no son elegibles para el estudio debido a un diagnóstico de cáncer o asesoramiento/prueba genética anterior.

Estudio de referencia. La encuesta de referencia se puede completar por teléfono o electrónicamente. Dos semanas después del envío, los investigadores se comunicarán por correo electrónico o por teléfono con los hombres elegibles que no hayan optado por no participar. Para el contacto por correo electrónico, los investigadores enviarán un enlace de correo electrónico a un consentimiento electrónico del estudio y una encuesta de referencia. Si no se proporciona una dirección de correo electrónico, un asistente de investigación se comunicará con el participante por teléfono. Si el participante ya ha devuelto el documento de consentimiento informado impreso, el asistente de investigación responderá cualquier pregunta sobre el estudio y procederá con la encuesta de referencia. Si el participante no ha devuelto un documento de consentimiento informado, el asistente de investigación completará un proceso de consentimiento verbal y administrará la encuesta de referencia.

Aleatorización. Después de completar la encuesta de línea de base, un asistente de investigación asignará aleatoriamente a los participantes a la Intervención web o la Atención habitual. La aleatorización se logrará a través de números aleatorios generados por computadora (bloques de 8). Los familiares serán asignados a la misma intervención para evitar la contaminación. Los hombres que completen la encuesta de referencia en línea recibirán una notificación de su asignación aleatoria por correo electrónico. Los hombres que completen la encuesta de línea de base por teléfono serán notificados de su estado de aleatorización al final de la encuesta de línea de base.

Grupo de Atención Habitual. Los hombres asignados al azar al brazo de atención habitual recibirán un correo electrónico y una carta informándoles sobre su asignación de grupo. Estos contactos incluirán una lista de recursos para hombres de familias con cáncer hereditario y para aquellos que no hayan completado previamente el formulario de consentimiento impreso o electrónico, también se proporcionará otra copia del consentimiento impreso y un enlace al consentimiento electrónico. En este momento, se informará a los participantes de atención habitual que si están interesados ​​en asesoramiento y pruebas genéticas, pueden comunicarse con el equipo del estudio (a través de un número gratuito que se les proporcionó en la carta) para programar una sesión telefónica de asesoramiento genético (gratuita). sin cargo) o el equipo del estudio puede proporcionar una remisión local para asesoramiento genético en persona. Se requerirá que todos los participantes completen el formulario de consentimiento del estudio impreso o electrónico antes del asesoramiento genético proporcionado por el estudio.

Grupo de Intervención Web. Los hombres asignados aleatoriamente a la Intervención web recibirán un correo electrónico y una carta (enviados a través del correo postal de EE. UU.) con la dirección web y un código individualizado. Cuando los participantes accedan al sitio web, se les pedirá que ingresen su dirección de correo electrónico y su código, y luego elijan una contraseña para futuros inicios de sesión. Los participantes que olviden sus contraseñas pueden solicitar un nuevo código de inicio de sesión en cualquier momento. Los investigadores proporcionarán a los participantes un número de asistencia gratuito para llamar si tienen alguna pregunta. Los participantes que no hayan completado el documento de consentimiento informado impreso o electrónico deberán completar el consentimiento electrónico antes de ver la Intervención web.

Al finalizar la intervención web, a los participantes se les proporcionarán las siguientes opciones para realizar pruebas genéticas para su mutación familiar BRCA1 o BRCA2: 1) pueden indicar que no están interesados ​​en realizar pruebas genéticas; 2) pueden indicar que tienen preguntas sobre las pruebas genéticas, en cuyo caso un RA hará un seguimiento, responderá cualquier pregunta relacionada con el proceso y determinará si se requiere una consulta con un asesor genético; 3) pueden programar una sesión de asesoramiento genético individual (con un asesor genético de LCCC o con un asesor genético de su elección); 4) pueden proceder directamente a las pruebas genéticas.

Pre-Test Asesoramiento genético. Todos los participantes tienen múltiples opciones de asesoramiento genético previo a la prueba. Dado que Web Intervention proporciona a los participantes un contenido que es comparable al del asesoramiento genético previo a la prueba estándar, los participantes de Web Intervention tienen la opción de proceder directamente a la prueba genética después de ver la intervención. Sin embargo, dado que esperamos que algunos participantes prefieran el asesoramiento genético tradicional, los participantes tendrán la opción de recibir asesoramiento genético telefónico gratuito previo a la prueba proporcionado a través del estudio por un asesor genético certificado por la junta en Lombardi Comprehensive Cancer Center. Por el contrario, debido a que los participantes de Atención habitual no recibirán educación/asesoramiento genético electrónico, no tendrán la opción de proceder directamente a las pruebas genéticas. Los participantes de atención habitual que estén interesados ​​en obtener asesoramiento genético tendrán la opción de recibir asesoramiento genético telefónico gratuito previo a la prueba a través del estudio realizado por un asesor genético certificado por la junta en Lombardi Comprehensive Cancer Center. Después de completar el asesoramiento genético, los participantes tendrán la oportunidad de proceder a las pruebas genéticas. Este brazo está diseñado para replicar la atención estándar en la que el asesoramiento genético individual a menudo precede a las pruebas genéticas.

A los hombres de cualquiera de los grupos que prefieran la asesoría genética en persona, se les proporcionará una remisión a un asesor local y se les informará que esos costos no están cubiertos por el estudio. Los hombres cuya compañía de seguros requiera que sean vistos por un asesor genético dentro de una organización específica antes de ordenar la prueba serán informados de ese requisito si proceden a la prueba.

Prueba genética. No se requieren pruebas genéticas como parte de este estudio. Todos los participantes interesados ​​en continuar con las pruebas genéticas recibirán pruebas genéticas clínicas estándar de un laboratorio comercial certificado. Todas las pruebas se realizarán según protocolos clínicos estándar y consentimientos de laboratorio. El estándar de atención para familiares de portadores de BRCA1 o BRCA2 es realizar pruebas solo para detectar la mutación familiar específica. El personal del estudio conocerá la mutación familiar porque la documentación de los informes de las pruebas debe estar disponible para los casos femeninos, de quienes se reclutan los participantes elegibles para el estudio. A los hombres que tienen antecedentes judíos Ashkenazi se les ofrecerán pruebas para las tres mutaciones BRCA comunes en este grupo étnico, como también es práctica clínica estándar. Los hombres tendrán la opción de acudir a su compañía de seguros o pagar de su bolsillo las pruebas genéticas. En cualquier caso, las tarifas asociadas con las pruebas se pagarán directamente al laboratorio clínico que realiza la prueba.

Coordinación de pruebas genéticas. Todos los participantes que indiquen que están interesados ​​en las pruebas genéticas serán contactados por un asistente de investigación para obtener la información necesaria para la facturación del seguro, la verificación previa y el llenado de los formularios de solicitud de pruebas de laboratorio. El asistente de investigación proporcionará un formulario de consentimiento de laboratorio y un formulario de solicitud de laboratorio a los participantes que estén interesados ​​en completar las pruebas genéticas. Después de que estos formularios completos y firmados nos sean devueltos, el asistente de investigación enviará al participante un kit para recolectar saliva (ADN). Luego, el participante es responsable de enviar por correo el kit de ADN con franqueo pago y los formularios requeridos directamente al laboratorio de pruebas. Los arreglos de facturación y pago para las pruebas se manejarán entre el laboratorio de pruebas y el participante. La Universidad de Georgetown no facturará a los pacientes por los servicios de pruebas genéticas.

Asesoramiento genético post-test. Todos los participantes que se sometan a pruebas genéticas a través del estudio recibirán asesoramiento genético individual posterior a la prueba por teléfono de parte de un asesor genético certificado por la junta. En general, los resultados de las pruebas de ADN están disponibles en 2 semanas. Los resultados se enviarán directamente a un asesor genético del estudio. El asesor genético llamará al participante para revisar los resultados de la prueba, incluidos los riesgos de cáncer, las opciones/directrices de manejo, las implicaciones para los miembros de la familia y la respuesta emocional a la prueba. Se abordarán las preguntas y preocupaciones, y se proporcionarán referencias para el seguimiento según sea necesario, incluidas (si corresponde), referencias de asesoramiento genético para familiares. Si los participantes no recibieron asesoramiento genético previo a la prueba, se tomará un breve historial médico y familiar en este momento, para que la información de riesgo y manejo pueda ser individualizada. Se espera que esta sesión dure entre 10 y 30 minutos.

Después de la sesión posterior a la prueba, el asesor genético enviará por correo una copia del informe de la prueba genética del laboratorio y una breve carta de resumen de asesoramiento genético que el participante puede compartir con sus proveedores de atención médica y familiares si así lo desea.

Encuesta de Seguimiento. Se contactará a los participantes para encuestas de seguimiento 1 mes y 6 meses después de la aleatorización. Estas encuestas serán similares a (pero más cortas que) la encuesta de referencia. En cuanto a la encuesta de línea de base, estas encuestas de seguimiento se realizarán electrónicamente o por teléfono. Los participantes que hayan dado su consentimiento verbal en el momento de la línea de base pero que no hayan completado el consentimiento por escrito o electrónico (y, por lo tanto, no hayan procedido al asesoramiento genético) seguirán siendo elegibles para completar las encuestas de seguimiento.