A genetikai oktatás férfiaknak próba: Web-alapú oktatás vs. Standard Care (GEM)

1. cél: Web-alapú beavatkozás kidolgozása a genetikai tanácsadás/tesztek igénybevételének növelésére a BRCA-mutáció hordozóinak magas kockázatának kitett férfiaknál.

2. cél: Értékelje a web-alapú beavatkozás (WI) hatását a szokásos ellátáshoz (UC) képest

3. cél: Vizsgálja meg a BRCA-teszt viselkedési és pszichoszociális hatását BRCA-családból származó férfiaknál.

Alanyok azonosítása és toborzása. A résztvevőket a Lombardi Átfogó Rákkutató Központ családi rákregiszterén és a nem terápiás alanyok nyilvántartásának megosztott forrásán keresztül toborozzák. Ezek a nyilvántartások több mint 800 női BRCA1/2 pozitív résztvevőt tartalmaznak. Ezen túlmenően a vizsgálók újra felveszik a kapcsolatot azokkal a korábbi vizsgálatok résztvevőivel, akik hozzájárultak ahhoz, hogy a jövőbeni kutatás céljából újra felvegyék velük a kapcsolatot, és elfogadják azokat az önreferált indexes eseteket is, amelyek a részvétel miatt kapcsolatba lépnek a vizsgálattal. A női indexes eseteket a létfontosságú állapot, a kapcsolatfelvétel frissessége és a pozitív BRCA1/2 állapotukat dokumentáló tesztjelentések elérhetősége alapján azonosítják. Ahol rendelkezésre állnak, a törzskönyveket is felülvizsgálják.

A vizsgálatban résztvevők magánéletének védelme érdekében a résztvevőket a BRCA mutációt hordozó női rokonaikon (indexbetegek) keresztül veszik fel, akik megadják elérhetőségeiket. A vizsgálók azonosítani fogják azokat a felnőtt női mutációhordozókat, akik szerepelnek a nem terápiás alanyok nyilvántartásának megosztott forrásában, a családi rákregiszterben, és az IRB 2004-133 résztvevőjeként pozitív teszteredményt kaptak, és hozzájárultak ahhoz, hogy a jövőbeni kutatási tanulmányokkal kapcsolatban felvegyék velük a kapcsolatot, vagy akik közvetlenül felveszik a kapcsolatot a tanulmányokkal a beiratkozással kapcsolatban. A vizsgálatot végző munkatársak vizsgálati meghívót küldenek a potenciálisan jogosult indexes eseteknek. Ez a küldemény a következőket tartalmazza: bemutatkozó levél; tájékozott beleegyező dokumentum; egy HIPAA engedélyezési űrlap; tanulmányi brosúrák a férfi rokonok számára, ha kívánják; valamint egy családi kapcsolatfelvételi űrlap, amelyen a potenciálisan jogosult férfi rokonok elérhetőségeit és aktuális életkorát kérik. A nyomozók felkérik, hogy az indexbetegek küldjék vissza a családi kapcsolatfelvételi űrlapot saját címzett, lepecsételt borítékban, vagy töltsék ki az űrlap elektronikus változatát. A korábbi kutatásokkal és az Intézményi Felülvizsgálati Tanács útmutatásaival összhangban a levél és a családi kapcsolatfelvételi űrlap megismétli, hogy az indexben lévő betegeknek engedélyt kell kérniük potenciálisan jogosult férfi rokonaiktól, mielőtt megadnák nekünk a kapcsolatfelvételi adatait, és az indexben lévő páciens aláírását a családi kapcsolattartón. Az űrlap ezt tanúsítja. A csomag információkat tartalmaz arról is, hogy a nők hogyan utasíthatják el a részvételt (egy leiratkozási képeslap). Ha 2-3 hét elteltével az egyének nem utasítják el a részvételt, egy kutatási asszisztens felhív a vizsgálat iránti érdeklődésének meghatározása céljából, és kéri a családi kapcsolatfelvételi űrlap kitöltését.

A visszaküldött családi kapcsolatfelvételi űrlapok kézhezvétele után a kutatócsoport levélben felveszi a kapcsolatot a potenciálisan jogosult férfi rokonokkal. A kiküldött tanulmánycsomag a következőket tartalmazza: egy bemutatkozó levél; tájékozott beleegyező dokumentum; tanulmányi brosúrát és leiratkozási képeslapot. Az opt-out elérhetőségeken a férfiak azt is jelezhetik, ha rákos diagnózis vagy előzetes genetikai tanácsadás/teszt miatt nem jogosultak a vizsgálatra.

Alapfelmérés. Az alapfelmérés telefonon vagy elektronikusan is kitölthető. Két héttel a postázást követően a kutatók e-mailben vagy telefonon felveszik a kapcsolatot azokkal a jogosult férfiakkal, akik nem iratkoztak fel. Az e-mailes kapcsolatfelvételhez a vizsgálók e-mail-linket küldenek az elektronikus tanulmányi hozzájárulásra és az alapfelmérésre. Ha nem ad meg e-mail címet, egy kutatási asszisztens telefonon felveszi a kapcsolatot a résztvevővel. Ha a résztvevő már visszaküldte a nyomtatott beleegyező nyilatkozatot, a kutatási asszisztens válaszol a vizsgálattal kapcsolatos kérdésekre, és folytatja az alapfelmérés elvégzését. Ha a résztvevő nem küldte vissza a beleegyező nyilatkozatot, a kutatási asszisztens szóbeli beleegyezési folyamatot hajt végre, és lebonyolítja az alapfelmérést.

Randomizálás. Az alapfelmérés befejezése után egy kutatási asszisztens véletlenszerűen kiválasztja a résztvevőket a Web Intervention vagy az Usual Care programba. A véletlenszerűsítést számítógép által generált véletlen számok (8-as blokkok) keresztül érik el. A családtagokat ugyanarra a beavatkozásra osztják ki, hogy elkerüljék a fertőzést. Azok a férfiak, akik online töltik ki az alapkérdést, e-mailben kapnak értesítést véletlenszerű besorolásukról. Azok a férfiak, akik telefonon töltik ki az alapfelmérést, az alapfelmérés végén értesítést kapnak a randomizációs állapotukról.

Szokásos Gondozó Csoport. Azok a férfiak, akiket véletlenszerűen besoroltak az Usual Care csoportba, e-mailt és levelet kapnak, amelyben tájékoztatják őket csoportos beosztásukról. Ezek az elérhetőségek tartalmazzák az örökletes rákos családból származó férfiak számára elérhető források listáját, és azok számára, akik korábban nem töltötték ki a nyomtatott vagy elektronikus beleegyezési űrlapot, a nyomtatott hozzájárulás egy másik példányát és az elektronikus hozzájárulásra mutató hivatkozást is megadják. Ebben az időben az Usual Care résztvevőit tájékoztatjuk, hogy ha érdeklődnek a genetikai tanácsadás és tesztelés iránt, felvehetik a kapcsolatot a vizsgálati csoporttal (a levélben megadott ingyenes telefonszámon), hogy telefonos genetikai tanácsadást ütemezzenek be (ingyenes). térítés ellenében), vagy a vizsgálati csoport helyi beutalót biztosíthat személyes genetikai tanácsadásra. Minden résztvevőnek ki kell töltenie a nyomtatott vagy elektronikus tanulmányi hozzájárulási űrlapot a tanulmány által biztosított genetikai tanácsadás előtt.

Webintervenciós Csoport. A Web Intervention programba véletlenszerűen kiválasztott férfiak e-mailt és levelet kapnak (az US Mail-en keresztül) a webcímmel és egy személyre szabott kóddal. Amikor a résztvevők hozzáférnek a webhelyhez, meg kell adniuk e-mail címüket és kódjukat, majd válasszanak jelszót a jövőbeni bejelentkezéshez. Azok a résztvevők, akik elfelejtették jelszavukat, bármikor kérhetnek új belépési kódot. A nyomozók a résztvevőknek egy ingyenesen hívható ügyfélszolgálati számot biztosítanak, amelyen bármilyen kérdésük van. Azoknak a résztvevőknek, akik nem töltötték ki a nyomtatott vagy elektronikus tájékoztatáson alapuló beleegyezési dokumentumot, a Web Intervention megtekintése előtt teljesíteniük kell az elektronikus hozzájárulásukat.

A Web Intervention végén a résztvevők a következő lehetőségeket kapják a családi BRCA1 vagy BRCA2 mutációjuk genetikai tesztelésének folytatására: 1) jelezhetik, hogy nem érdeklődnek a genetikai tesztelés iránt; 2) jelezhetik, hogy kérdéseik vannak a genetikai teszteléssel kapcsolatban, ebben az esetben az RA nyomon követi, megválaszolja a folyamattal kapcsolatos kérdéseket, és eldönti, hogy szükség van-e genetikai tanácsadó konzultációra; 3) egyéni genetikai tanácsadást ütemezhetnek be (egy LCCC genetikai tanácsadóval vagy egy általuk választott genetikai tanácsadóval); 4) közvetlenül folytathatják a genetikai vizsgálatot.

Teszt előtti genetikai tanácsadás. Minden résztvevőnek többféle lehetősége van a tesztelés előtti genetikai tanácsadásra. Mivel a Web Intervention olyan tartalommal látja el a résztvevőket, amely összevethető a standard teszt előtti genetikai tanácsadással, a Web Intervention résztvevőinek lehetőségük van közvetlenül a genetikai tesztelésre a beavatkozás megtekintése után. Mivel azonban arra számítunk, hogy egyes résztvevők előnyben részesíthetik a hagyományos genetikai tanácsadást, a résztvevőknek lehetőségük lesz ingyenes telefonos, teszt előtti genetikai tanácsadásra, amelyet a Lombardi Átfogó Rákkutató Központ okleveles genetikai tanácsadója biztosít. Ezzel szemben, mivel az Usual Care résztvevői nem kapnak elektronikus genetikai oktatást/tanácsadást, nem lesz lehetőségük közvetlenül a genetikai tesztelésre. A genetikai tanácsadás iránt érdeklődő, normál ellátásban részt vevők lehetőséget kapnak arra, hogy a vizsgálat során ingyenes telefonos genetikai tanácsadást kapjanak a vizsgálat előtt, amelyet a Lombardi Átfogó Rákkutató Központ okleveles genetikai tanácsadója végez. A genetikai tanácsadás elvégzése után a résztvevők lehetőséget kapnak a genetikai vizsgálatra. Ezt a kart úgy tervezték, hogy megismételje a szokásos ellátást, amelyben az egyéni genetikai tanácsadás gyakran genetikai tesztelés eredménye.

A személyes genetikai tanácsadást előnyben részesítő csoportokhoz tartozó férfiakat beutalják egy helyi tanácsadóhoz, és tájékoztatják őket arról, hogy ezeket a költségeket nem fedezi a tanulmány. Azok az emberek, akiknek biztosítója megköveteli, hogy egy meghatározott szervezeten belüli genetikai tanácsadó láthassa őket a vizsgálat elrendelése előtt, tájékoztatást kapnak erről a követelményről, ha folytatják a vizsgálatot.

Genetikai vizsgálat. A tanulmány részeként nincs szükség genetikai vizsgálatra. Minden résztvevő, aki érdeklődik a genetikai tesztelés iránt, szabványos klinikai genetikai vizsgálatot kap egy tanúsított kereskedelmi laboratóriumtól. Minden vizsgálatot standard klinikai protokollok és laboratóriumi engedélyek alapján végeznek. A BRCA1 vagy BRCA2 hordozók hozzátartozóinak ellátásának standardja az, hogy csak a specifikus családi mutációt vizsgálják. A családi mutációt a vizsgálatot végzők ismerik, mivel a vizsgálati jelentések dokumentációjának rendelkezésre kell állnia a női esetek esetében, akik közül a vizsgálatra alkalmas résztvevőket toborozzák. Az askenázi zsidó származású férfiakat felkínálják az ebben az etnikai csoportban gyakori három BRCA-mutáció vizsgálatára, a szokásos klinikai gyakorlatnak megfelelően. A férfiaknak lehetőségük lesz átmenni a biztosítótársaságukra, vagy saját zsebükből fizetni a genetikai vizsgálatért. A vizsgálathoz kapcsolódó díjakat mindkét esetben közvetlenül a vizsgálatot végző klinikai laboratóriumnak kell megfizetni.

A genetikai vizsgálatok koordinálása. Minden résztvevővel, aki jelzi, hogy érdeklődik a genetikai tesztelés iránt, egy kutatási asszisztens felveszi a kapcsolatot a biztosítási számlázáshoz, az előzetes ellenőrzéshez és a laboratóriumi vizsgálati igénylőlapok kitöltéséhez szükséges információkért. A kutatási asszisztens laboratóriumi hozzájárulási űrlapot és laboratóriumi igénylőlapot biztosít azoknak a résztvevőknek, akik érdeklődnek a genetikai vizsgálatok elvégzése iránt. Miután ezeket a kitöltött és aláírt űrlapokat visszaküldték hozzánk, a kutatási asszisztens nyál (DNS) gyűjtőkészletet küld a résztvevőnek. A résztvevő feladata ezután a kifizetett DNS-készlet és a szükséges nyomtatványok közvetlenül a vizsgáló laboratóriumba történő postázása. A teszteléssel kapcsolatos számlázási és fizetési megállapodásokat a tesztelő laboratórium és a résztvevő intézi. A Georgetown Egyetem nem számláz ki a betegeknek a genetikai vizsgálati szolgáltatásokért.

Teszt utáni genetikai tanácsadás. Minden résztvevő, aki a vizsgálat során genetikai vizsgálatban részesül, egyéni, teszt utáni genetikai tanácsadásban részesül telefonon egy testület által hitelesített genetikai tanácsadótól. Általában a DNS-vizsgálati eredmények 2 héten belül rendelkezésre állnak. Az eredményeket közvetlenül a vizsgálati genetikai tanácsadóhoz küldik el. A genetikai tanácsadó felhívja a résztvevőt, hogy áttekintse a vizsgálati eredményeket, beleértve a rákkockázatot, a kezelési lehetőségeket/iránymutatásokat, a családtagokra gyakorolt ​​hatásokat és a tesztelésre adott érzelmi reakciókat. A kérdéseket és aggályokat megválaszolják, és szükség szerint beutalókat biztosítanak nyomon követésre, beleértve (adott esetben) a hozzátartozóknak szóló genetikai tanácsadást. Ha a résztvevők nem vettek részt a tesztelés előtti genetikai tanácsadáson, akkor ebben az időben rövid orvosi és családi anamnézist vesznek fel, hogy a kockázati és kezelési információkat személyre szabhassák. Ez az ülés várhatóan 10-30 percet vesz igénybe.

Az utóvizsgálat után a genetikai tanácsadó elküldi a laboratórium genetikai vizsgálati jelentésének másolatát és egy rövid genetikai tanácsadási összefoglaló levelet, amelyet a résztvevő megoszthat egészségügyi szolgáltatóival és családtagjaival, ha kívánja.

Nyomon követési felmérés. A résztvevőkkel a randomizálást követő 1 és 6 hónapon belül felvesszük a kapcsolatot a nyomon követési felmérések céljából. Ezek a felmérések hasonlóak (de rövidebbek, mint) az alapfelméréshez. Ami az alapfelmérést illeti, ezek az utófelmérések elektronikusan vagy telefonon történnek. Azok a résztvevők, akik szóbeli beleegyezést adtak az alaphelyzet időpontjában, de nem adták ki írásos vagy elektronikus hozzájárulásukat (és ezért nem vettek részt genetikai tanácsadásban), továbbra is jogosultak a nyomon követési felmérések kitöltésére.