Forsøg med genetisk uddannelse for mænd: Web-baseret uddannelse vs. standardpleje (GEM)

Mål 1: Udvikle en webbaseret intervention til at øge genetisk rådgivning/testoptagelse hos mænd med høj risiko for at bære en BRCA-mutation.

Mål 2: Evaluer virkningen af ​​den webbaserede intervention (WI) vs. sædvanlig pleje (UC)

Mål 3: Undersøg den adfærdsmæssige og psykosociale effekt af BRCA-testning hos mænd fra BRCA-familier.

Identifikation og rekruttering af emner. Deltagerne vil blive rekrutteret via Lombardi Comprehensive Cancer Centers Familiær Cancer Registry og den ikke-terapeutiske emneregister Shared Resource. Disse registre indeholder over 800 kvindelige BRCA1/2-positive deltagere. Derudover vil efterforskerne genkontakte deltagere fra tidligere forsøg, som har givet samtykke til at blive kontaktet igen til fremtidig forskning, og vil acceptere selvhenviste indekssager, som kontakter undersøgelsen om deltagelse. Kvinders indekstilfælde vil blive identificeret baseret på vital status, seneste kontakt og tilgængeligheden af ​​testrapporter, der dokumenterer deres positive BRCA1/2-status. Hvor de er tilgængelige, vil stamtavler også blive gennemgået.

For at beskytte studiedeltagernes privatliv vil deltagerne blive rekrutteret gennem deres kvindelige BRCA-mutationsbærer-slægtninge (indekspatienter), som vil give deres kontaktoplysninger. Efterforskerne vil identificere voksne kvindelige mutationsbærere, som er tilmeldt det ikke-terapeutiske emneregister Shared Resource, Familial Cancer Registry, som modtog et positivt testresultat som deltager i IRB 2004-133 og gav samtykke til at blive kontaktet om fremtidige forskningsstudier eller som kontakter studiet direkte om optagelse. Undersøgelsespersonalet sender en undersøgelsesinvitation til potentielt kvalificerede indekssager. Denne forsendelse vil omfatte: et introduktionsbrev; et informeret samtykkedokument; en HIPAA-godkendelsesformular; studiebrochurer til uddeling til mandlige slægtninge, hvis det ønskes; og en familiekontaktformular, der anmoder om kontaktoplysninger og nuværende alder for potentielt berettigede mandlige slægtninge. Efterforskerne vil anmode om, at indekspatienter returnerer familiekontaktformularen i en selvadresseret frimærket kuvert eller udfylder en elektronisk version af formularen. I overensstemmelse med tidligere forsknings- og institutionsvurderingsråds vejledning vil brevet og familiekontaktformularen gentage, at indekspatienter skal anmode om tilladelse fra deres potentielt kvalificerede mandlige slægtninge, før de giver kontaktoplysninger til os, og indekspatientens underskrift på familiekontakten Form vil bekræfte dette. Pakken vil også indeholde oplysninger om, hvordan kvinder kan afslå deltagelse (et fravalgspostkort). Hvis personer efter 2-3 uger ikke afslår deltagelse, vil en forskningsassistent ringe for at fastslå interesse for undersøgelsen og anmode om at udfylde familiekontaktformularen.

Efter at have modtaget returnerede familiekontaktformularer, vil forskningsteamet kontakte potentielt kvalificerede mandlige slægtninge via mail. Studiepakken, der sendes, vil indeholde: et introduktionsbrev; informeret samtykkedokument; studiebrochure, og fravalgspostkort. På fravalgskontakterne kan mænd også angive, om de er ude af stand til at deltage i undersøgelsen på grund af en kræftdiagnose eller forudgående genetisk rådgivning/test.

Baseline undersøgelse. Basisundersøgelsen kan udfyldes telefonisk eller elektronisk. To uger efter udsendelsen vil forskerne kontakte berettigede mænd, som ikke har meldt sig ud, via e-mail eller telefon. For e-mail-kontakt vil efterforskerne sende et e-mail-link til en elektronisk undersøgelsessamtykke og en basisundersøgelse. Hvis der ikke er angivet en e-mailadresse, vil en forskningsassistent kontakte deltageren telefonisk. Hvis deltageren allerede har returneret det udskrevne informerede samtykkedokument, vil forskningsassistenten besvare eventuelle spørgsmål om undersøgelsen og fortsætte med basisundersøgelsen. Hvis deltageren ikke har returneret et informeret samtykkedokument, vil forskningsassistenten gennemføre en mundtlig samtykkeproces og administrere basisundersøgelsen.

Randomisering. Efter afslutningen af ​​basisundersøgelsen vil en forskningsassistent randomisere deltagere til enten webintervention eller sædvanlig pleje. Randomisering vil blive opnået via computergenererede tilfældige tal (blokke med 8). Familiemedlemmer vil blive tildelt den samme intervention for at undgå forurening. Mænd, der gennemfører basisundersøgelsen online, vil blive underrettet om deres randomiseringsopgave via e-mail. Mænd, der gennemfører baseline-undersøgelsen via telefon, vil blive underrettet om deres randomiseringsstatus ved slutningen af ​​baseline-undersøgelsen.

Sædvanlig plejegruppe. Mænd, der er randomiseret til Usual Care-armen, vil modtage en e-mail og et brev, der informerer dem om deres gruppeopgave. Disse kontakter vil omfatte en liste over ressourcer til mænd fra arvelige kræftfamilier og for dem, der ikke tidligere har udfyldt den trykte eller elektroniske samtykkeformular, vil der også blive givet en anden kopi af det trykte samtykke og et link til det elektroniske samtykke. På nuværende tidspunkt vil Usual Care-deltagere blive informeret om, at hvis de er interesserede i genetisk rådgivning og testning, kan de kontakte undersøgelsesteamet (via et gratis nummer, som de får i brevet) for at planlægge en telefonsamtale med genetisk rådgivning (gratis). gratis), eller undersøgelsesteamet kan give en lokal henvisning til personlig genetisk rådgivning. Alle deltagere vil blive bedt om at udfylde den trykte eller elektroniske undersøgelsessamtykkeformular forud for undersøgelsen leveret genetisk rådgivning.

Webinterventionsgruppe. Mænd, der er randomiseret til webinterventionen, vil modtage en e-mail og et brev (sendt via US Mail) med webadressen og en individuel kode. Når deltagerne tilgår hjemmesiden, vil de blive bedt om at indtaste deres e-mailadresse og deres kode og derefter vælge en adgangskode til fremtidige log-ins. Deltagere, der glemmer deres adgangskode, kan til enhver tid anmode om en ny log-in kode. Efterforskerne vil give deltagerne et gratis supportnummer, som de kan ringe til, hvis de har spørgsmål. Deltagere, der ikke har udfyldt det trykte eller elektroniske informerede samtykkedokument, skal udfylde det elektroniske samtykke, før de kan se webinterventionen.

Ved afslutningen af ​​webinterventionen vil deltagerne få følgende muligheder for at forfølge genetisk testning for deres familiære BRCA1- eller BRCA2-mutation: 1) de kan angive, at de ikke er interesserede i at forfølge genetiske tests; 2) de kan angive, at de har spørgsmål om genetisk testning, i hvilket tilfælde en RA vil følge op, besvare eventuelle procesrelaterede spørgsmål og afgøre, om en genetisk rådgiver konsultation er påkrævet; 3) de kan planlægge en individuel genetisk rådgivningssession (med en LCCC genetisk rådgiver eller med en genetisk rådgiver efter eget valg); 4) de kan gå direkte til genetisk testning.

Pre-Test genetisk rådgivning. Alle deltagere har flere muligheder for præ-test genetisk rådgivning. Da webinterventionen giver deltagerne indhold, der kan sammenlignes med det fra standard genetisk rådgivning før test, har webinterventionsdeltagere mulighed for at gå direkte til genetisk testning efter at have set interventionen. Men da vi forventer, at nogle deltagere måske foretrækker traditionel genetisk rådgivning, vil deltagerne have mulighed for gratis pre-test telefonisk genetisk rådgivning leveret af en bestyrelsescertificeret genetisk rådgiver ved Lombardi Comprehensive Cancer Center. I modsætning hertil, fordi Usual Care-deltagere ikke vil modtage elektronisk genetisk undervisning/rådgivning, vil de ikke have mulighed for at gå direkte til genetisk testning. Usual Care-deltagere, der er interesserede i at forfølge genetisk rådgivning, vil have mulighed for at modtage gratis pre-test telefonisk genetisk rådgivning gennem undersøgelsen af ​​en bestyrelsescertificeret genetisk rådgiver ved Lombardi Comprehensive Cancer Center. Efter at have gennemført genetisk rådgivning vil deltagerne få mulighed for at gå videre til genetisk testning. Denne arm er designet til at replikere standardbehandling, hvor individuel genetisk rådgivning ofte fortsætter med genetisk testning.

Mænd i begge grupper, der foretrækker personlig genetisk rådgivning, vil blive forsynet med en henvisning til en lokal rådgiver og informeret om, at disse omkostninger ikke er dækket af undersøgelsen. Mænd, hvis forsikringsselskab kræver, at de skal ses af en genetisk rådgiver inden for en bestemt organisation, før testning bestilles, vil blive informeret om dette krav, hvis de fortsætter med at teste.

Genetisk test. Genetisk test er ikke påkrævet som en del af denne undersøgelse. Alle deltagere, der er interesseret i at fortsætte med genetisk testning, vil modtage standard klinisk genetisk testning fra et certificeret kommercielt laboratorium. Al testning vil blive leveret i henhold til standard kliniske protokoller og laboratorietilladelser. Standarden for pleje for pårørende til BRCA1- eller BRCA2-bærere er kun at teste for den specifikke familiære mutation. Den familiære mutation vil være kendt af undersøgelsespersonalet, fordi dokumentation af testrapporter skal være tilgængelig for kvindelige tilfælde, hvorfra kvalificerede deltagere til undersøgelsen rekrutteres. Mænd med ashkenazisk jødisk baggrund vil blive tilbudt at teste for de tre BRCA-mutationer, der er almindelige i denne etniske gruppe, ligesom det også er standard klinisk praksis. Mænd vil have mulighed for at gå gennem deres forsikringsselskab eller betale ud af lommen for genetisk testning. I begge tilfælde vil gebyrerne i forbindelse med test blive betalt direkte til det kliniske laboratorium, der udfører testen.

Koordinering af genetisk testning. Alle deltagere, der angiver, at de er interesserede i genetisk testning, vil blive kontaktet af en forskningsassistent for at indhente de nødvendige oplysninger til forsikringsfakturering, forhåndsverifikation og udfyldelse af laboratorietestrekvisitionsformularer. Forskningsassistenten udleverer en laboratoriesamtykkeformular og laboratorierekvisitionsformular til deltagere, der er interesserede i at gennemføre genetisk testning. Efter at disse udfyldte og underskrevne formularer er returneret til os, sender forskningsassistenten deltageren et kit til at indsamle spyt (DNA). Deltageren er derefter ansvarlig for at sende det portobetalte DNA-kit og de nødvendige formularer direkte til testlaboratoriet. Fakturerings- og betalingsordninger for test vil blive håndteret mellem testlaboratoriet og deltageren. Georgetown University vil ikke fakturere patienter for genetiske testtjenester.

Genetisk rådgivning efter test. Alle deltagere, der modtager genetisk test gennem undersøgelsen, vil modtage individuel genetisk rådgivning efter test via telefon fra en bestyrelsescertificeret genetisk rådgiver. Generelt er DNA-testresultater tilgængelige inden for 2 uger. Resultater vil blive sendt direkte til en genetisk studievejleder. Den genetiske rådgiver vil ringe til deltageren for at gennemgå testresultaterne, herunder kræftrisici, håndteringsmuligheder/retningslinjer, konsekvenser for familiemedlemmer og følelsesmæssig respons på test. Spørgsmål og bekymringer vil blive behandlet, og henvisninger til opfølgning vil blive givet efter behov, herunder (hvis det er relevant), henvisninger til genetisk rådgivning til pårørende. Hvis deltagerne ikke gennemgik præ-test genetisk rådgivning, vil der blive taget en kort medicinsk og familiehistorie på dette tidspunkt, så risiko- og ledelsesinformation kan individualiseres. Denne session forventes at tage mellem 10 og 30 minutter.

Efter post-testsessionen sender den genetiske rådgiver en kopi af laboratoriets genetiske testrapport og et kort sammenfattende brev om genetisk rådgivning, som deltageren kan dele med sine sundhedsudbydere og familiemedlemmer, hvis det ønskes.

Opfølgningsundersøgelse. Deltagerne vil blive kontaktet til opfølgende undersøgelser 1 måned og 6 måneder efter randomisering. Disse undersøgelser vil ligne (men kortere end) basisundersøgelsen. Hvad angår basisundersøgelsen, vil disse opfølgende undersøgelser blive gennemført elektronisk eller telefonisk. Deltagere, der har givet mundtligt samtykke på tidspunktet for basislinjen, men som ikke har udfyldt skriftligt eller elektronisk samtykke (og derfor ikke er gået videre til genetisk rådgivning), vil fortsat være berettiget til at gennemføre opfølgende undersøgelser.