Zkouška genetické výchovy pro muže: Vzdělávání na webu vs. standardní péče (GEM)

Cíl 1: Vyvinout webovou intervenci ke zvýšení absorpce genetického poradenství/testování u mužů s vysokým rizikem nositelů mutace BRCA.

Cíl 2: Vyhodnotit dopad intervence na webu (WI) vs. běžná péče (UC)

Cíl 3: Prozkoumat behaviorální a psychosociální dopad testování BRCA u mužů z rodin BRCA.

Identifikace a nábor subjektů. Účastníci budou rekrutováni prostřednictvím familiárního registru rakoviny Lombardi Comprehensive Cancer Center a sdíleného zdroje registru neterapeutických subjektů. Tyto registry obsahují přes 800 pozitivních účastnic BRCA1/2. Kromě toho budou vyšetřovatelé znovu kontaktovat účastníky z předchozích studií, kteří souhlasili s tím, aby byli znovu kontaktováni pro budoucí výzkum, a přijmou samostatně doporučené indexové případy, které kontaktují studii ohledně účasti. Případy indexu žen budou identifikovány na základě vitálního stavu, aktuálnosti kontaktu a dostupnosti testovacích zpráv dokumentujících jejich pozitivní stav BRCA1/2. Jsou-li k dispozici, budou také přezkoumány rodokmeny.

Aby bylo chráněno soukromí účastníků studie, budou účastníci rekrutováni prostřednictvím jejich příbuzných přenašečů mutace BRCA (pacientek indexu), kteří jim poskytnou kontaktní údaje. Vyšetřovatelé identifikují dospělé nositelky mutací ženského pohlaví, které jsou zapsány do sdíleného zdroje neterapeutického subjektu registru, Familial Cancer Registry, které obdržely pozitivní výsledek testu jako účastnice IRB 2004-133 a poskytly souhlas s tím, aby byly kontaktovány ohledně budoucích výzkumných studií nebo kteří kontaktují studium přímo ohledně zápisu. Zaměstnanci studie zašle pozvánku ke studiu na potenciálně způsobilé případy indexu. Tato zásilka bude obsahovat: úvodní dopis; dokument informovaného souhlasu; autorizační formulář HIPAA; studijní brožury pro distribuci mužským příbuzným v případě potřeby; a rodinný kontaktní formulář požadující kontaktní informace a aktuální věk pro potenciálně způsobilé mužské příbuzné. Vyšetřovatelé požádají, aby indexoví pacienti vrátili rodinný kontaktní formulář v obálce s vlastní adresou nebo vyplnili elektronickou verzi formuláře. V souladu s předchozím výzkumem a pokyny Institucionální revizní rady bude dopis a kontaktní formulář pro rodinu znovu zdůrazňovat, že pacienti s indexem by si měli vyžádat povolení od svého potenciálně způsobilého mužského příbuzného (příbuzných), než nám poskytnou kontaktní informace, a podpis pacienta s indexem na rodinném kontaktu. Forma to potvrdí. Balíček bude také obsahovat informace o tom, jak mohou ženy odmítnout účast (poštovní karta pro odhlášení). Pokud po 2–3 týdnech jednotlivci účast neodmítnou, zavolá výzkumný asistent, aby zjistil zájem o studii a požádal o vyplnění Kontaktního formuláře pro rodinu.

Po obdržení vrácených rodinných kontaktních formulářů výzkumný tým kontaktuje potenciálně způsobilé mužské příbuzné poštou. Zaslaný studijní balíček bude obsahovat: úvodní dopis; dokument informovaného souhlasu; studijní brožura a pohlednice pro odhlášení. Na kontaktech pro odhlášení mohou muži také uvést, zda nejsou způsobilí pro studii kvůli diagnóze rakoviny nebo předchozímu genetickému poradenství/testování.

Základní průzkum. Základní průzkum lze vyplnit telefonicky nebo elektronicky. Dva týdny po rozeslání budou výzkumníci kontaktovat způsobilé muže, kteří se neodhlásili, e-mailem nebo telefonicky. Pro e-mailový kontakt výzkumníci zašlou e-mailový odkaz na elektronický souhlas se studiem a základní průzkum. Pokud není uvedena žádná e-mailová adresa, výzkumný asistent bude účastníka kontaktovat telefonicky. Pokud účastník již vrátil vytištěný dokument informovaného souhlasu, výzkumný asistent odpoví na jakékoli otázky týkající se studie a pokračuje v základním průzkumu. Pokud účastník nevrátil dokument informovaného souhlasu, výzkumný asistent dokončí proces ústního souhlasu a provede základní průzkum.

Randomizace. Po dokončení základního průzkumu výzkumný asistent náhodně vybere účastníky do webové intervence nebo obvyklé péče. Randomizace bude provedena pomocí počítačem generovaných náhodných čísel (bloky po 8). Členové rodiny budou přiděleni ke stejnému zásahu, aby se zabránilo kontaminaci. Muži, kteří dokončí základní průzkum online, budou informováni o svém randomizovaném přiřazení prostřednictvím e-mailu. Muži, kteří dokončí základní průzkum telefonicky, budou na konci základního průzkumu upozorněni na svůj status randomizace.

Obvyklá pečovatelská skupina. Muži, kteří jsou randomizováni do ramene Obvyklá péče, obdrží e-mail a dopis s informací o jejich skupinovém přidělení. Tyto kontakty budou obsahovat seznam zdrojů pro muže z dědičných onkologických rodin a pro ty, kteří dříve nevyplnili tištěný nebo elektronický formulář souhlasu, bude také poskytnuta další kopie tištěného souhlasu a odkaz na elektronický souhlas. V tuto chvíli budou účastníci Obvyklé péče informováni, že pokud mají zájem o genetické poradenství a testování, mohou se obrátit na studijní tým (prostřednictvím bezplatného čísla, které jim bylo uvedeno v dopise), aby si domluvili telefonické genetické poradenství (zdarma za poplatek) nebo studijní tým může poskytnout místní doporučení pro osobní genetické poradenství. Všichni účastníci budou muset vyplnit tištěný nebo elektronický formulář souhlasu se studií před genetickým poradenstvím poskytovaným ve studii.

Webová intervenční skupina. Muži randomizovaní do webové intervence obdrží e-mail a dopis (zaslaný prostřednictvím americké pošty) s webovou adresou a individuálním kódem. Když účastníci vstoupí na webovou stránku, budou požádáni, aby zadali svou e-mailovou adresu a svůj kód a poté si zvolili heslo pro budoucí přihlášení. Účastníci, kteří zapomenou svá hesla, mohou kdykoli požádat o nový přihlašovací kód. Vyšetřovatelé poskytnou účastníkům bezplatné telefonní číslo podpory, na které mohou zavolat, pokud budou mít nějaké dotazy. Účastníci, kteří nevyplnili tištěný nebo elektronický dokument informovaného souhlasu, budou muset před zhlédnutím webové intervence vyplnit elektronický souhlas.

Na závěr webové intervence budou účastníkům poskytnuty následující možnosti pro provádění genetického testování jejich familiární mutace BRCA1 nebo BRCA2: 1) mohou uvést, že nemají zájem o provádění genetického testování; 2) mohou uvést, že mají otázky týkající se genetického testování, v takovém případě bude RA sledovat, odpoví na jakékoli otázky související s procesem a určí, zda je nutná konzultace s genetickým poradcem; 3) mohou si naplánovat individuální genetické poradenství (s genetickým poradcem LCCC nebo s genetickým poradcem dle vlastního výběru); 4) mohou přistoupit přímo ke genetickému testování.

Předtestové genetické poradenství. Všichni účastníci mají několik možností genetického poradenství před testem. Protože Web Intervention poskytuje účastníkům obsah, který je srovnatelný s obsahem standardního genetického poradenství před testem, mají účastníci Web Intervention po zhlédnutí intervence možnost přejít přímo ke genetickému testování. Protože však očekáváme, že někteří účastníci mohou preferovat tradiční genetické poradenství, budou mít účastníci možnost bezplatného telefonického genetického poradenství před testem poskytovaného prostřednictvím studie certifikovaným genetickým poradcem v Lombardi Comprehensive Cancer Center. Naproti tomu, protože účastníci Obvyklé péče nedostanou elektronické genetické vzdělávání/poradenství, nebudou mít možnost přejít přímo ke genetickému testování. Účastníci obvyklé péče, kteří mají zájem o genetické poradenství, budou mít možnost získat bezplatné telefonické genetické poradenství před testem prostřednictvím studie od certifikovaného genetického poradce v Lombardi Comprehensive Cancer Center. Po absolvování genetického poradenství bude účastníkům poskytnuta možnost přistoupit ke genetickému testování. Toto rameno je navrženo tak, aby replikovalo standardní péči, ve které individuální genetické poradenství často probíhá genetickým testováním.

Muži v obou skupinách, kteří dávají přednost osobnímu genetickému poradenství, dostanou doporučení k místnímu poradci a budou informováni, že tyto náklady nejsou studiem pokryty. Muži, jejichž pojišťovna vyžaduje, aby byli před objednáním testování vyšetřeni genetickým poradcem v rámci konkrétní organizace, budou o tomto požadavku informováni, pokud přistoupí k testování.

Genetické testování. Genetické testování není součástí této studie. Všichni účastníci, kteří mají zájem o genetické testování, obdrží standardní klinické genetické testování od certifikované komerční laboratoře. Veškeré testování bude prováděno podle standardních klinických protokolů a laboratorních souhlasů. Standardem péče o příbuzné přenašečů BRCA1 nebo BRCA2 je testování pouze na konkrétní familiární mutaci. Rodinná mutace bude pracovníkům studie známa, protože musí být k dispozici dokumentace testovacích zpráv pro případy žen, z nichž se rekrutují způsobilí účastníci studie. Mužům s aškenázským židovským původem bude nabídnuto testování na tři mutace BRCA běžné u této etnické skupiny, jak je také standardní klinickou praxí. Muži budou mít možnost jít přes svou pojišťovnu nebo si genetické testování zaplatit z vlastní kapsy. V obou případech budou poplatky spojené s testováním hrazeny přímo klinické laboratoři, která test provádí.

Koordinace genetického testování. Všichni účastníci, kteří uvedou, že mají zájem o genetické testování, budou kontaktováni výzkumným asistentem za účelem získání informací potřebných pro vyúčtování pojištění, předběžné ověření a vyplnění formulářů žádosti o laboratorní vyšetření. Výzkumný asistent poskytne účastníkům, kteří mají zájem o absolvování genetického testování, laboratorní formulář souhlasu a laboratorní žádanku. Poté, co se nám tyto vyplněné a podepsané formuláře vrátí, výzkumný asistent zašle účastníkovi soupravu na odběr slin (DNA). Účastník je pak odpovědný za odeslání sady DNA s placeným poštovným a požadovaných formulářů přímo do testovací laboratoře. Fakturační a platební podmínky za testování budou řešeny mezi testovací laboratoří a účastníkem. Univerzita v Georgetownu nebude pacientům účtovat služby genetického testování.

Posttestové genetické poradenství. Všichni účastníci, kteří dostanou genetické testování prostřednictvím studie, obdrží individuální posttestové genetické poradenství po telefonu od certifikovaného genetického poradce. Obecně platí, že výsledky testů DNA jsou k dispozici do 2 týdnů. Výsledky budou zaslány přímo studijnímu genetickému poradci. Genetický poradce zavolá účastníkovi, aby zkontroloval výsledky testu, včetně rizik rakoviny, možností řízení/pokynů, důsledků pro členy rodiny a emoční reakce na testování. Budou řešeny otázky a obavy a podle potřeby budou poskytnuta doporučení pro další sledování, včetně (pokud je to vhodné) doporučení pro genetické poradenství pro příbuzné. Pokud účastníci neprošli předtestovým genetickým poradenstvím, bude v tuto chvíli odebrána stručná lékařská a rodinná anamnéza, aby bylo možné individualizovat informace o rizicích a managementu. Očekává se, že tato relace bude trvat 10 až 30 minut.

Po sezení po testu zašle genetický poradce poštou kopii zprávy o genetickém testování laboratoře a stručný souhrnný dopis o genetickém poradenství, který může účastník v případě potřeby sdílet se svými poskytovateli zdravotní péče a rodinnými příslušníky.

Následný průzkum. Účastníci budou kontaktováni za účelem následných průzkumů 1 měsíc a 6 měsíců po randomizaci. Tyto průzkumy budou podobné (ale kratší než) základnímu průzkumu. Pokud jde o základní průzkum, tyto následné průzkumy budou prováděny elektronicky nebo telefonicky. Účastníci, kteří poskytli ústní souhlas v době výchozího stavu, ale nevyplnili písemný nebo elektronický souhlas (a proto nepřistoupili ke genetickému poradenství), zůstanou způsobilí k dokončení následných průzkumů.