La prova dell'educazione genetica per gli uomini: educazione basata sul web contro cure standard (GEM)

Obiettivo 1: Sviluppare un intervento basato sul web per aumentare l'adozione di consulenza genetica/test negli uomini ad alto rischio di essere portatori di una mutazione BRCA.

Obiettivo 2: valutare l'impatto dell'intervento basato sul web (WI) rispetto alle cure abituali (UC)

Obiettivo 3: Esaminare l'impatto comportamentale e psicosociale del test BRCA negli uomini di famiglie BRCA.

Identificazione e Reclutamento dei Soggetti. I partecipanti saranno reclutati tramite il registro dei tumori familiari del Lombardi Comprehensive Cancer Center e la risorsa condivisa del registro dei soggetti non terapeutici. Questi registri contengono oltre 800 donne BRCA1/2 partecipanti positive. Inoltre, gli investigatori ricontatteranno i partecipanti di studi precedenti che hanno acconsentito a essere ricontattati per ricerche future e accetteranno casi indice auto-riferiti che contattano lo studio in merito alla partecipazione. I casi indice femminili saranno identificati in base allo stato vitale, all'attualità del contatto e alla disponibilità di rapporti sui test che documentano il loro stato BRCA1/2 positivo. Se disponibili, verranno esaminati anche i pedigree.

Per proteggere la privacy dei partecipanti allo studio, i partecipanti saranno reclutati tramite le loro parenti portatrici di mutazione BRCA (pazienti indice) che forniranno le loro informazioni di contatto. I ricercatori identificheranno le portatrici di mutazione di sesso femminile adulte che sono arruolate nella risorsa condivisa del registro dei soggetti non terapeutici, registro dei tumori familiari, che hanno ricevuto un risultato positivo del test come partecipante all'IRB 2004-133 e hanno fornito il consenso a essere contattate per futuri studi di ricerca o che contattano direttamente lo studio per l'iscrizione. Il personale dello studio invierà un invito allo studio a casi indice potenzialmente ammissibili. Questo invio includerà: una lettera di presentazione; un documento di consenso informato; un modulo di autorizzazione HIPAA; opuscoli di studio da distribuire ai parenti maschi, se lo si desidera; e un modulo di contatto familiare che richiede le informazioni di contatto e l'età attuale dei parenti maschi potenzialmente idonei. Gli investigatori chiederanno che i pazienti indice restituiscano il modulo di contatto familiare in una busta affrancata con l'indirizzo o compilino una versione elettronica del modulo. Coerentemente con la ricerca precedente e la guida dell'Institutional Review Board, la lettera e il modulo di contatto familiare ribadiranno che i pazienti indice devono richiedere l'autorizzazione ai loro parenti maschi potenzialmente idonei prima di fornirci le informazioni di contatto e la firma del paziente indice sul contatto familiare Form lo confermerà. Il pacchetto conterrà anche informazioni su come le donne possono rifiutare la partecipazione (una cartolina di opt-out). Se, dopo 2-3 settimane, le persone non rifiutano la partecipazione, un assistente di ricerca chiamerà per determinare l'interesse per lo studio e richiederà il completamento del modulo di contatto della famiglia.

Dopo aver ricevuto i moduli di contatto familiari restituiti, il team di ricerca contatterà i parenti maschi potenzialmente idonei per posta. Il pacchetto di studio inviato comprenderà: una lettera di presentazione; documento di consenso informato; brochure di studio e cartolina di rinuncia. Sui contatti opt-out, gli uomini possono anche indicare se non sono idonei per lo studio a causa di una diagnosi di cancro o di una precedente consulenza/test genetici.

Sondaggio di base. Il sondaggio di base può essere completato per telefono o per via elettronica. Due settimane dopo l'invio, i ricercatori contatteranno gli uomini idonei che non hanno rinunciato tramite e-mail o telefono. Per il contatto e-mail, gli investigatori invieranno un collegamento e-mail a un consenso allo studio elettronico e a un sondaggio di base. Se non viene fornito alcun indirizzo e-mail, un assistente di ricerca contatterà il partecipante per telefono. Se il partecipante ha già restituito il documento di consenso informato stampato, l'assistente alla ricerca risponderà a qualsiasi domanda sullo studio e procederà con il sondaggio di base. Se il partecipante non ha restituito un documento di consenso informato, l'assistente alla ricerca completerà un processo di consenso verbale e amministrerà il sondaggio di base.

Randomizzazione. Dopo il completamento del sondaggio di base, un assistente di ricerca randomizzerà i partecipanti a Web Intervention o Usual Care. La randomizzazione sarà ottenuta tramite numeri casuali generati dal computer (blocchi di 8). I membri della famiglia saranno assegnati allo stesso intervento per evitare la contaminazione. Gli uomini che completano il sondaggio di base online riceveranno una notifica del loro incarico di randomizzazione via e-mail. Gli uomini che completano il sondaggio di base per telefono riceveranno una notifica del loro stato di randomizzazione alla fine del sondaggio di base.

Gruppo di assistenza abituale. Gli uomini che vengono randomizzati al braccio Usual Care riceveranno un'e-mail e una lettera che li informa del loro incarico di gruppo. Questi contatti includeranno un elenco di risorse per uomini provenienti da famiglie di tumori ereditari e per coloro che non hanno precedentemente completato il modulo di consenso cartaceo o elettronico, verrà fornita anche un'altra copia del consenso cartaceo e un collegamento al consenso elettronico. In questo momento, i partecipanti a Usual Care saranno informati che se sono interessati alla consulenza genetica e ai test, possono contattare il team dello studio (tramite un numero verde fornito loro nella lettera) per programmare una sessione telefonica di consulenza genetica (gratuita a pagamento) o il team dello studio può fornire un rinvio locale per la consulenza genetica di persona. A tutti i partecipanti sarà richiesto di completare il modulo di consenso allo studio stampato o elettronico prima della consulenza genetica fornita dallo studio.

Gruppo di intervento web. Gli uomini randomizzati all'intervento Web riceveranno un'e-mail e una lettera (inviata tramite US Mail) con l'indirizzo Web e un codice personalizzato. Quando i partecipanti accedono al sito Web, verrà chiesto loro di inserire il proprio indirizzo e-mail e il proprio codice, quindi scegliere una password per i futuri accessi. I partecipanti che dimenticano la password possono richiedere in qualsiasi momento un nuovo codice di accesso. Gli investigatori forniranno ai partecipanti un numero verde di supporto da chiamare in caso di domande. I partecipanti che non hanno completato il documento di consenso informato cartaceo o elettronico dovranno completare il consenso elettronico prima di visualizzare l'intervento Web.

Al termine dell'intervento Web, ai partecipanti verranno fornite le seguenti opzioni per proseguire i test genetici per la loro mutazione BRCA1 o BRCA2 familiare: 1) possono indicare che non sono interessati a proseguire i test genetici; 2) possono indicare di avere domande sui test genetici, nel qual caso un RA seguirà, risponderà a qualsiasi domanda relativa al processo e determinerà se è necessaria la consultazione di un consulente genetico; 3) possono programmare una sessione di consulenza genetica individuale (con un consulente genetico LCCC o con un consulente genetico di loro scelta); 4) possono procedere direttamente al test genetico.

Consulenza genetica pre-test. Tutti i partecipanti hanno più opzioni per la consulenza genetica pre-test. Poiché l'intervento Web fornisce ai partecipanti un contenuto paragonabile a quello della consulenza genetica pre-test standard, i partecipanti all'intervento Web hanno la possibilità di procedere direttamente al test genetico dopo aver visto l'intervento. Tuttavia, poiché prevediamo che alcuni partecipanti possano preferire la consulenza genetica tradizionale, i partecipanti avranno la possibilità di una consulenza genetica telefonica pre-test gratuita fornita attraverso lo studio da un consulente genetico certificato presso il Lombardi Comprehensive Cancer Center. Al contrario, poiché i partecipanti alle cure abituali non riceveranno istruzione/consulenza genetica elettronica, non avranno la possibilità di procedere direttamente ai test genetici. I partecipanti alla cura abituale che sono interessati a perseguire la consulenza genetica avranno la possibilità di ricevere consulenza genetica telefonica pre-test gratuita attraverso lo studio da parte di un consulente genetico certificato dal consiglio presso il Lombardi Comprehensive Cancer Center. Dopo aver completato la consulenza genetica, i partecipanti avranno l'opportunità di procedere al test genetico. Questo braccio è progettato per replicare le cure standard in cui la consulenza genetica individuale procede spesso ai test genetici.

Gli uomini di entrambi i gruppi che preferiscono la consulenza genetica di persona riceveranno un rinvio a un consulente locale e saranno informati che tali costi non sono coperti dallo studio. Gli uomini la cui compagnia assicurativa richiede loro di essere visti da un consulente genetico all'interno di un'organizzazione specifica prima che venga ordinato il test saranno informati di tale requisito se procedono al test.

Test genetici. Il test genetico non è richiesto come parte di questo studio. Tutti i partecipanti interessati a procedere con i test genetici riceveranno test genetici clinici standard da un laboratorio commerciale certificato. Tutti i test saranno forniti secondo protocolli clinici standard e consensi di laboratorio. Lo standard di cura per i parenti dei portatori di BRCA1 o BRCA2 è di testare solo la specifica mutazione familiare. La mutazione familiare sarà nota al personale dello studio perché la documentazione dei rapporti sui test deve essere disponibile per i casi di sesso femminile, dai quali vengono reclutati i partecipanti idonei per lo studio. Agli uomini che hanno origini ebree ashkenazite verrà offerto il test per le tre mutazioni BRCA comuni in questo gruppo etnico, come è anche la pratica clinica standard. Gli uomini avranno la possibilità di passare attraverso la loro compagnia di assicurazioni o pagare di tasca propria per i test genetici. In entrambi i casi, le spese associate al test saranno pagate direttamente al laboratorio clinico che esegue il test.

Coordinamento dei test genetici. Tutti i partecipanti che indicano di essere interessati ai test genetici saranno contattati da un assistente di ricerca per ottenere le informazioni necessarie per la fatturazione dell'assicurazione, la pre-verifica e il completamento dei moduli di richiesta dei test di laboratorio. L'assistente di ricerca fornirà un modulo di consenso al laboratorio e un modulo di richiesta di laboratorio ai partecipanti interessati a completare i test genetici. Dopo che questi moduli compilati e firmati ci saranno restituiti, l'assistente di ricerca invierà al partecipante un kit per raccogliere la saliva (DNA). Il partecipante è quindi responsabile della spedizione del kit del DNA con affrancatura pagata e dei moduli richiesti direttamente al laboratorio di analisi. Gli accordi di fatturazione e pagamento per i test saranno gestiti tra il laboratorio di test e il partecipante. La Georgetown University non addebiterà ai pazienti i servizi di test genetici.

Consulenza genetica post-test. Tutti i partecipanti che ricevono test genetici attraverso lo studio riceveranno consulenza genetica individuale post-test per telefono da un consulente genetico certificato dal consiglio. In generale, i risultati del test del DNA sono disponibili entro 2 settimane. I risultati saranno inviati direttamente a un consulente genetico dello studio. Il consulente genetico chiamerà il partecipante per rivedere i risultati del test, compresi i rischi di cancro, le opzioni / linee guida di gestione, le implicazioni per i membri della famiglia e la risposta emotiva al test. Verranno affrontate domande e preoccupazioni e, se necessario, verranno forniti i rinvii per il follow-up, inclusi (se appropriato), i rinvii di consulenza genetica per i parenti. Se i partecipanti non sono stati sottoposti a consulenza genetica pre-test, in questo momento verrà raccolta una breve storia medica e familiare, in modo che le informazioni sul rischio e sulla gestione possano essere individualizzate. Questa sessione dovrebbe durare dai 10 ai 30 minuti.

Dopo la sessione post-test, il consulente genetico invierà una copia del rapporto del test genetico del laboratorio e una breve lettera di sintesi della consulenza genetica che il partecipante può condividere con i suoi operatori sanitari e familiari se lo desidera.

Sondaggio di follow-up. I partecipanti saranno contattati per sondaggi di follow-up a 1 mese e 6 mesi dopo la randomizzazione. Questi sondaggi saranno simili (ma più brevi) al sondaggio di base. Come per il sondaggio di base, questi sondaggi di follow-up saranno condotti elettronicamente o per telefono. I partecipanti che hanno fornito il consenso verbale al momento della linea di base ma che non hanno completato il consenso scritto o elettronico (e quindi non hanno proceduto alla consulenza genetica) rimarranno idonei a completare i sondaggi di follow-up.