Próba edukacji genetycznej dla mężczyzn: edukacja internetowa a opieka standardowa (GEM)

Cel 1: Opracować internetową interwencję w celu zwiększenia wykorzystania poradnictwa genetycznego/badań genetycznych u mężczyzn z grupy wysokiego ryzyka nosicielstwa mutacji BRCA.

Cel 2: Ocena wpływu interwencji internetowej (WI) w porównaniu ze zwykłą opieką (UC)

Cel 3: Zbadanie behawioralnego i psychospołecznego wpływu badania BRCA na mężczyzn z rodzin BRCA.

Identyfikacja i rekrutacja podmiotów. Uczestnicy będą rekrutowani za pośrednictwem Rejestru raka rodzinnego Lombardi Comprehensive Cancer Center oraz Wspólnego Zasobu Rejestru Podmiotów Nieterapeutycznych. Rejestry te zawierają ponad 800 uczestniczek z wynikiem BRCA1/2. Ponadto badacze ponownie skontaktują się z uczestnikami z poprzednich badań, którzy wyrazili zgodę na ponowne skontaktowanie się w celu przyszłych badań i zaakceptują przypadki indeksu, które same się zgłosiły, które skontaktują się z badaniem w sprawie udziału. Przypadki indeksowe kobiet będą identyfikowane na podstawie stanu życiowego, niedawnego kontaktu i dostępności raportów z badań dokumentujących ich pozytywny status BRCA1/2. Tam, gdzie to możliwe, przeanalizowane zostaną również rodowody.

Aby chronić prywatność uczestników badania, uczestnicy będą rekrutowani za pośrednictwem krewnych kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA (pacjentki z indeksu), które podają swoje dane kontaktowe. Badacze zidentyfikują dorosłe kobiety będące nosicielkami mutacji, które są zarejestrowane w nieterapeutycznych zasobach wspólnego rejestru pacjentów, rodzinnym rejestrze raka, które uzyskały pozytywny wynik testu jako uczestniczka IRB 2004-133 i wyraziły zgodę na kontakt w sprawie przyszłych badań naukowych lub którzy kontaktują się bezpośrednio z badaniem w sprawie rejestracji. Personel badawczy wyśle ​​pocztą zaproszenie na badanie do potencjalnie kwalifikujących się przypadków indeksowych. Ta wysyłka będzie zawierała: list wprowadzający; dokument świadomej zgody; formularz autoryzacji HIPAA; studiować broszury do dystrybucji wśród krewnych płci męskiej, jeśli jest taka potrzeba; oraz formularz kontaktowy rodziny z prośbą o informacje kontaktowe i aktualny wiek potencjalnie kwalifikujących się krewnych płci męskiej. Badacze poproszą, aby pacjenci indeksowani odesłali formularz kontaktowy rodziny w zaadresowanej kopercie ze znaczkiem lub wypełnili elektroniczną wersję formularza. Zgodnie z wcześniejszymi badaniami i wytycznymi Instytucjonalnej Komisji Rewizyjnej, w liście i formularzu kontaktowym rodziny powtórzono, że pacjenci z indeksu powinni poprosić o pozwolenie od swoich potencjalnie kwalifikujących się krewnych płci męskiej przed przekazaniem nam informacji kontaktowych oraz podpisu pacjenta z indeksu na formularzu kontaktowym rodziny Potwierdzi to forma. Pakiet będzie również zawierał informację, w jaki sposób kobiety mogą odmówić udziału (kartka pocztowa opt-out). Jeśli po 2-3 tygodniach osoby nie odmówią udziału, zadzwoni asystent naukowy, aby określić zainteresowanie badaniem i poprosić o wypełnienie formularza kontaktowego rodziny.

Po otrzymaniu zwróconych formularzy kontaktowych rodziny zespół badawczy skontaktuje się pocztą z potencjalnie kwalifikującymi się krewnymi płci męskiej. Wysłany pakiet badań będzie zawierał: list wprowadzający; dokument świadomej zgody; broszura dotycząca badań i kartka pocztowa z informacją o rezygnacji. W kontaktach rezygnacji mężczyźni mogą również wskazać, czy nie kwalifikują się do badania z powodu rozpoznania raka lub wcześniejszego poradnictwa/badania genetycznego.

Ankieta bazowa. Ankietę podstawową można wypełnić telefonicznie lub elektronicznie. Dwa tygodnie po wysłaniu wiadomości e-mailem lub telefonicznie badacze skontaktują się z kwalifikującymi się mężczyznami, którzy nie zrezygnowali. W przypadku kontaktu e-mailowego badacze wyślą link e-mailowy do elektronicznej zgody na badanie i ankiety podstawowej. W przypadku braku adresu e-mail asystent naukowy skontaktuje się z uczestnikiem telefonicznie. Jeśli uczestnik zwrócił już wydrukowany dokument świadomej zgody, asystent naukowy odpowie na wszelkie pytania dotyczące badania i przeprowadzi ankietę wyjściową. Jeśli uczestnik nie odesłał dokumentu świadomej zgody, asystent badawczy przeprowadzi procedurę ustnej zgody i przeprowadzi ankietę podstawową.

Randomizacja. Po zakończeniu ankiety podstawowej asystent badawczy losowo przydzieli uczestników do interwencji w sieci lub zwykłej opieki. Randomizacja zostanie osiągnięta za pomocą generowanych komputerowo liczb losowych (bloki po 8). Członkowie rodziny zostaną przydzieleni do tej samej interwencji, aby uniknąć zakażenia. Mężczyźni, którzy wypełnią podstawową ankietę online, zostaną powiadomieni o losowaniu za pośrednictwem poczty elektronicznej. Mężczyźni, którzy wypełnią ankietę wyjściową telefonicznie, zostaną powiadomieni o statusie randomizacji na koniec ankiety podstawowej.

Zwykła grupa opiekuńcza. Mężczyźni, którzy zostaną losowo przydzieleni do ramienia zwykłej opieki, otrzymają wiadomość e-mail i list informujący ich o przydziale do grupy. Kontakty te będą zawierać listę zasobów dla mężczyzn z dziedzicznych rodzin onkologicznych, a dla tych, którzy nie wypełnili wcześniej drukowanego lub elektronicznego formularza zgody, zostanie również dostarczona kolejna kopia zgody drukowanej i link do elektronicznej zgody. W tym czasie uczestnicy Zwykłej Opieki zostaną poinformowani, że jeśli są zainteresowani poradnictwem genetycznym i testami genetycznymi, mogą skontaktować się z zespołem badawczym (za pośrednictwem bezpłatnego numeru podanego im w liście) w celu umówienia się na telefoniczną sesję poradnictwa genetycznego (bezpłatna bezpłatnie) lub zespół badawczy może zapewnić lokalne skierowanie na osobiste poradnictwo genetyczne. Wszyscy uczestnicy będą zobowiązani do wypełnienia drukowanego lub elektronicznego formularza zgody na badanie przed poradnictwem genetycznym w ramach badania.

Grupa Interwencji Internetowej. Mężczyźni przydzieleni losowo do interwencji w sieci otrzymają wiadomość e-mail i list (wysłany pocztą amerykańską) z adresem internetowym i indywidualnym kodem. Gdy uczestnicy uzyskają dostęp do witryny, zostaną poproszeni o podanie adresu e-mail i kodu, a następnie wybranie hasła do przyszłych logowań. Uczestnicy, którzy zapomną hasła, mogą w każdej chwili poprosić o nowy kod logowania. Badacze zapewnią uczestnikom bezpłatny numer wsparcia, pod który można zadzwonić w przypadku jakichkolwiek pytań. Uczestnicy, którzy nie wypełnili drukowanego lub elektronicznego dokumentu świadomej zgody, będą zobowiązani do wypełnienia elektronicznej zgody przed obejrzeniem Interwencji w Sieci.

Na zakończenie Interwencji Internetowej uczestnicy otrzymają następujące opcje przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku rodzinnej mutacji BRCA1 lub BRCA2: 1) mogą wskazać, że nie są zainteresowani wykonaniem badań genetycznych; 2) mogą wskazać, że mają pytania dotyczące badań genetycznych, w którym to przypadku RA przeprowadzi dalsze badania, odpowie na wszelkie pytania związane z procesem i ustali, czy wymagana jest konsultacja doradcy genetycznego; 3) mogą umówić się na indywidualną sesję poradnictwa genetycznego (z doradcą genetycznym LCCC lub z wybranym przez siebie doradcą genetycznym); 4) mogą przejść bezpośrednio do badań genetycznych.

Poradnictwo genetyczne przed testem. Wszyscy uczestnicy mają wiele opcji poradnictwa genetycznego przed testem. Ponieważ interwencja internetowa zapewnia uczestnikom treści, które są porównywalne do treści standardowego poradnictwa genetycznego poprzedzającego test, uczestnicy interwencji internetowej mają możliwość przejścia bezpośrednio do testów genetycznych po obejrzeniu interwencji. Jednakże, ponieważ spodziewamy się, że niektórzy uczestnicy mogą preferować tradycyjne poradnictwo genetyczne, uczestnicy będą mieli możliwość bezpłatnego telefonicznego poradnictwa genetycznego przed testem, świadczonego w ramach badania przez certyfikowanego doradcę genetycznego w Lombardi Comprehensive Cancer Center. W przeciwieństwie do tego, ponieważ uczestnicy programu Usual Care nie otrzymają elektronicznej edukacji/poradnictwa genetycznego, nie będą mieli możliwości przejścia bezpośrednio do badań genetycznych. Uczestnicy zwykłej opieki, którzy są zainteresowani skorzystaniem z poradnictwa genetycznego, będą mieli możliwość otrzymania bezpłatnego telefonicznego poradnictwa genetycznego przed badaniem w ramach badania przeprowadzonego przez certyfikowanego doradcę genetycznego w Lombardi Comprehensive Cancer Center. Po zakończeniu poradnictwa genetycznego uczestnicy otrzymają możliwość przystąpienia do badań genetycznych. To ramię ma na celu powtórzenie standardowej opieki, w której indywidualne poradnictwo genetyczne często poprzedzone jest testami genetycznymi.

Mężczyźni w obu grupach, którzy preferują osobiste poradnictwo genetyczne, otrzymają skierowanie do lokalnego doradcy i zostaną poinformowani, że koszty te nie są objęte badaniem. Mężczyźni, których firma ubezpieczeniowa wymaga, aby zostali zbadani przez doradcę genetycznego w określonej organizacji przed zleceniem badań, zostaną poinformowani o tym wymogu, jeśli przystąpią do badań.

Badania genetyczne. Testy genetyczne nie są wymagane jako część tego badania. Wszyscy uczestnicy zainteresowani przystąpieniem do testów genetycznych otrzymają standardowe kliniczne testy genetyczne z certyfikowanego laboratorium komercyjnego. Wszystkie badania będą przeprowadzane zgodnie ze standardowymi protokołami klinicznymi i zgodami laboratoryjnymi. Standardem opieki nad krewnymi nosicieli BRCA1 lub BRCA2 jest badanie tylko w kierunku określonej mutacji rodzinnej. Mutacja rodzinna będzie znana personelowi badawczemu, ponieważ dokumentacja raportów z testów musi być dostępna dla przypadków kobiet, z których rekrutowani są kwalifikujący się uczestnicy do badania. Mężczyznom wywodzącym się z Żydów aszkenazyjskich zostaną zaproponowane testy na obecność trzech mutacji BRCA powszechnych w tej grupie etnicznej, co jest również standardową praktyką kliniczną. Mężczyźni będą mogli przejść przez swoją firmę ubezpieczeniową lub zapłacić z własnej kieszeni za testy genetyczne. W obu przypadkach opłaty związane z badaniem zostaną uiszczone bezpośrednio na rzecz laboratorium klinicznego, które przeprowadza badanie.

Koordynacja badań genetycznych. Ze wszystkimi uczestnikami, którzy zgłoszą zainteresowanie badaniami genetycznymi, skontaktuje się asystent naukowy w celu uzyskania informacji potrzebnych do rozliczenia ubezpieczenia, wstępnej weryfikacji i wypełnienia formularzy zapotrzebowania na badania laboratoryjne. Asystent naukowy dostarczy formularz zgody laboratorium i formularz zapotrzebowania na laboratorium uczestnikom, którzy są zainteresowani wykonaniem badań genetycznych. Po zwróceniu nam wypełnionych i podpisanych formularzy asystent naukowy prześle uczestnikowi zestaw do pobrania śliny (DNA). Następnie uczestnik jest odpowiedzialny za wysłanie opłaconego zestawu DNA i wymaganych formularzy bezpośrednio do laboratorium badawczego. Ustalenia dotyczące rozliczeń i płatności za testy będą dokonywane między laboratorium testowym a uczestnikiem. Uniwersytet Georgetown nie będzie wystawiał pacjentom rachunków za usługi badań genetycznych.

Poradnictwo genetyczne po teście. Wszyscy uczestnicy, którzy przejdą testy genetyczne w ramach badania, otrzymają indywidualne poradnictwo genetyczne po teście przez telefon od certyfikowanego doradcy genetycznego. Na ogół wyniki badań DNA są dostępne w ciągu 2 tygodni. Wyniki zostaną przesłane bezpośrednio do doradcy ds. badań genetycznych. Doradca genetyczny wezwie uczestnika do przeglądu wyników testu, w tym ryzyka raka, opcji/wytycznych postępowania, implikacji dla członków rodziny i reakcji emocjonalnej na test. Odpowiedzi na pytania i wątpliwości zostaną udzielone, aw razie potrzeby zostaną przekazane skierowania na dalsze badania, w tym (w stosownych przypadkach) skierowania do poradni genetycznej dla krewnych. Jeśli uczestnicy nie przeszli poradnictwa genetycznego przed testem, w tym czasie zostanie pobrana krótka historia medyczna i rodzinna, aby można było zindywidualizować informacje o ryzyku i zarządzaniu. Oczekuje się, że ta sesja potrwa od 10 do 30 minut.

Po sesji po teście doradca genetyczny wyśle ​​pocztą kopię raportu z badań genetycznych laboratorium oraz krótki list podsumowujący poradę genetyczną, którą uczestnik może w razie potrzeby udostępnić swoim pracownikom służby zdrowia i członkom rodziny.

Ankieta uzupełniająca. Z uczestnikami skontaktujemy się w celu przeprowadzenia ankiet uzupełniających po 1 miesiącu i 6 miesiącach po randomizacji. Ankiety te będą podobne (ale krótsze) do ankiety bazowej. Jeśli chodzi o badanie podstawowe, te badania uzupełniające będą przeprowadzane elektronicznie lub telefonicznie. Uczestnicy, którzy wyrazili ustną zgodę w momencie odniesienia, ale nie wypełnili pisemnej lub elektronicznej zgody (i w związku z tym nie przystąpili do poradnictwa genetycznego), będą nadal uprawnieni do wypełnienia ankiet uzupełniających.