Genetic Education for Men Trial: Web-pohjainen koulutus vs. tavallinen hoito (GEM)

Tavoite 1: Kehitetään verkkopohjainen interventio geneettisen neuvonnan/testauksen lisäämiseksi miehillä, joilla on suuri riski saada BRCA-mutaatio.

Tavoite 2: Arvioi verkkopohjaisen hoidon (WI) vaikutusta tavalliseen hoitoon (UC)

Tavoite 3: Tutkia BRCA-testauksen käyttäytymis- ja psykososiaalisia vaikutuksia BRCA-perheiden miehillä.

Kohteiden tunnistaminen ja rekrytointi. Osallistujat rekrytoidaan Lombardi Comprehensive Cancer Centerin perhesyöpärekisterin ja ei-terapeuttisten henkilöiden rekisterin yhteisen resurssin kautta. Näissä rekistereissä on yli 800 naispuolista BRCA1/2-positiivista osallistujaa. Lisäksi tutkijat ottavat uudelleen yhteyttä aikaisempien kokeiden osallistujiin, jotka ovat suostuneet ottamaan yhteyttä tulevaa tutkimusta varten, ja hyväksyvät itseviittaavat indeksitapaukset, jotka ottavat yhteyttä tutkimukseen osallistumisesta. Naisten indeksitapaukset tunnistetaan vitaalitilan, yhteydenoton äskettäisyyden ja positiivisen BRCA1/2-tilan dokumentoivien testiraporttien saatavuuden perusteella. Myös sukutaulut tarkistetaan mahdollisuuksien mukaan.

Tutkimukseen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi osallistujat rekrytoidaan heidän naispuolisten BRCA-mutaatioiden kantajiensa (indeksipotilaiden) kautta, jotka ilmoittavat yhteystietonsa. Tutkijat tunnistavat aikuiset naispuoliset mutaation kantajat, jotka on rekisteröity ei-terapeuttisten henkilöiden rekisterin yhteiseen resurssiin, perhesyöpärekisteriin, jotka saivat positiivisen testituloksen osallistuessaan IRB 2004-133 -tutkimukseen ja ovat antaneet suostumuksensa ottamaan yhteyttä tuleviin tutkimustutkimuksiin tai jotka ottavat suoraan yhteyttä tutkimukseen ilmoittautumisesta. Tutkimushenkilöstö lähettää tutkimuskutsun mahdollisesti tukikelpoisille hakemistotapauksille. Tämä postitus sisältää: esittelykirjeen; tietoinen suostumusasiakirja; HIPAA-valtuutuslomake; opintoesitteitä haluttaessa jaettavaksi miespuolisille sukulaisille; ja perheen yhteydenottolomake, jossa pyydetään mahdollisesti tukikelpoisten miessukulaisten yhteystietoja ja nykyistä ikää. Tutkijat pyytävät indeksipotilaita palauttamaan perhekontaktilomakkeen itse osoitetussa leimatussa kirjekuoressa tai täyttämään lomakkeen sähköisen version. Aiemman tutkimuksen ja instituutioiden arviointilautakunnan ohjeiden mukaisesti kirjeessä ja perhekontaktilomakkeessa toistetaan, että indeksipotilaiden tulee pyytää lupa mahdollisesti kelvollisilta miessukulaisiltaan ennen yhteystietojen antamista meille ja indeksipotilaan allekirjoitusta perheyhteystiedoissa. Lomake todistaa tämän. Paketti sisältää myös tietoa siitä, kuinka naiset voivat kieltäytyä osallistumisesta (opt-out-postikortti). Jos henkilöt eivät 2–3 viikon kuluttua kieltäydy osallistumasta, tutkimusassistentti soittaa selvittääkseen kiinnostuksensa tutkimukseen ja pyytääkseen täyttämään perheyhteyslomakkeen.

Palautettujen perhelomakkeiden saatuaan tutkimusryhmä otamme yhteyttä mahdollisesti tukikelpoisiin miessukuisiin postitse. Lähetettävä opintopaketti sisältää: esittelykirjeen; tietoinen suostumusasiakirja; opintoesitteen ja opt-out-postikortin. Opt-out-yhteystiedoissa miehet voivat myös ilmoittaa, jos he eivät kelpaa tutkimukseen syöpädiagnoosin tai aikaisemman geneettisen neuvonnan/testauksen vuoksi.

Perustutkimus. Peruskyselyn voi täyttää puhelimitse tai sähköisesti. Kaksi viikkoa postituksen jälkeen tutkijat ottavat yhteyttä miehiin, jotka eivät ole kieltäytyneet osallistumisesta sähköpostitse tai puhelimitse. Sähköpostiyhteyttä varten tutkijat lähettävät sähköpostilinkin sähköiseen tutkimussuostumukseen ja lähtötilanteeseen. Jos sähköpostiosoitetta ei anneta, tutkimusassistentti ottaa osallistujaan yhteyttä puhelimitse. Jos osallistuja on jo palauttanut painetun suostumusasiakirjan, tutkimusassistentti vastaa tutkimukseen liittyviin kysymyksiin ja jatkaa peruskyselyä. Jos osallistuja ei ole palauttanut tietoista suostumusasiakirjaa, tutkimusassistentti suorittaa suullisen suostumusprosessin ja hoitaa peruskyselyn.

Satunnaistaminen. Perustutkimuksen päätyttyä tutkimusassistentti satunnaisoi osallistujat joko Web Intervention tai Usual Care -ohjelmaan. Satunnaistaminen suoritetaan tietokoneella luotujen satunnaislukujen avulla (8:n lohkot). Perheenjäsenille osoitetaan sama toimenpide kontaminaation välttämiseksi. Miehille, jotka täyttävät perustutkimuksen verkossa, ilmoitetaan satunnaistehtävästään sähköpostitse. Miehille, jotka täyttävät perustutkimuksen puhelimitse, ilmoitetaan satunnaistuksen tilasta perustutkimuksen lopussa.

Tavallinen hoitoryhmä. Miehet, jotka on satunnaistettu Usual Care -ryhmään, saavat sähköpostin ja kirjeen, jossa heille kerrotaan heidän ryhmätehtävästään. Näihin yhteystietoihin tulee lista resursseista perinnöllisistä syöpäperheistä tuleville miehille ja niille, jotka eivät ole aiemmin täyttäneet painettua tai sähköistä suostumuslomaketta, toimitetaan myös toinen kopio painetusta suostumuksesta ja linkki sähköiseen suostumukseen. Tällä hetkellä Tavallisen hoidon osallistujille ilmoitetaan, että jos he ovat kiinnostuneita geneettisestä neuvonnasta ja testauksesta, he voivat ottaa yhteyttä tutkimusryhmään (kirjeessä ilmoitettuun maksuttomaan numeroon) sopiakseen puhelimitse geneettisen neuvonnan (ilmainen). maksutta) tai tutkimusryhmä voi tarjota paikallisen lähetteen henkilökohtaiseen geneettiseen neuvontaan. Kaikkien osallistujien on täytettävä painettu tai sähköinen suostumuslomake ennen tutkimuksen tarjoamaa geneettistä neuvontaa.

Web Intervention Group. Web Intervention -ohjelmaan satunnaistetut miehet saavat sähköpostin ja kirjeen (lähetetään Yhdysvaltain postin kautta), jossa on verkko-osoite ja yksilöllinen koodi. Kun osallistujat käyttävät verkkosivustoa, heitä pyydetään syöttämään sähköpostiosoitteensa ja koodinsa ja valitsemaan salasana tulevia kirjautumisia varten. Osallistujat, jotka unohtavat salasanansa, voivat pyytää uuden kirjautumiskoodin milloin tahansa. Tutkijat antavat osallistujille maksuttoman tukinumeron, johon he voivat soittaa, jos heillä on kysyttävää. Osallistujien, jotka eivät ole täyttäneet painettua tai sähköistä tietoon perustuvaa suostumusasiakirjaa, on täytettävä sähköinen suostumus ennen Web Intervention -ohjelman katselua.

Web-intervention päätyttyä osallistujille tarjotaan seuraavat vaihtoehdot geneettisen testauksen jatkamiseksi heidän suvun BRCA1- tai BRCA2-mutaatioiden varalta: 1) he voivat osoittaa, että he eivät ole kiinnostuneita geneettisen testauksen jatkamisesta; 2) he voivat ilmoittaa, että heillä on kysyttävää geenitestauksesta, jolloin nivelreuma seuraa, vastaa kaikkiin prosessiin liittyviin kysymyksiin ja päättää, tarvitaanko geneettisen neuvonantajan konsultaatiota; 3) he voivat varata henkilökohtaisen geneettisen neuvonnan (LCCC:n geneettisen neuvonantajan tai valitsemansa geneettisen neuvonantajan kanssa); 4) he voivat siirtyä suoraan geneettiseen testaukseen.

Testiä edeltävä geneettinen neuvonta. Kaikilla osallistujilla on useita vaihtoehtoja testausta edeltävään geneettiseen neuvontaan. Koska Web Intervention tarjoaa osallistujille sisältöä, joka on verrattavissa tavanomaiseen esitestiä edeltävään geneettiseen neuvontaan, Web Interventionin osallistujilla on mahdollisuus siirtyä suoraan geenitestaukseen intervention katsomisen jälkeen. Koska odotamme kuitenkin, että jotkut osallistujat saattavat suosia perinteistä geneettistä neuvontaa, osallistujilla on mahdollisuus saada ilmainen testiä edeltävä geneettinen puhelinneuvonta, jonka tarjoaa tutkimuksen kautta hallituksen sertifioitu geneettinen neuvonantaja Lombardi Comprehensive Cancer Centerissä. Sitä vastoin, koska Usual Caren osallistujat eivät saa sähköistä geneettistä koulutusta/neuvontaa, heillä ei ole mahdollisuutta siirtyä suoraan geenitestaukseen. Tavanomaiseen hoitoon osallistuvilla, jotka ovat kiinnostuneita geneettisen neuvonnan harjoittamisesta, on mahdollisuus saada ilmainen testiä edeltävä geneettinen puhelinneuvonta tutkimuksen kautta Lombardi Comprehensive Cancer Centerin hallituksen sertifioidulta geneettiseltä neuvonantajalta. Geenineuvonnan jälkeen osallistujille tarjotaan mahdollisuus edetä geenitestaukseen. Tämä käsivarsi on suunniteltu toistamaan tavanomaista hoitoa, jossa yksilöllinen geneettinen neuvonta usein etenee geneettisellä testauksella.

Kummankin ryhmän miehille, jotka suosivat henkilökohtaista geneettistä neuvontaa, lähetetään lähete paikallisen neuvonantajan puoleen ja heille kerrotaan, että tutkimus ei kata näitä kustannuksia. Miehille, joiden vakuutusyhtiö edellyttää, että heidät on näytettävä tietyn organisaation geneettisen neuvonantajan kanssa ennen testauksen tilaamista, ilmoitetaan tästä vaatimuksesta, jos he jatkavat testaamista.

Geneettinen testaus. Geneettistä testausta ei vaadita osana tätä tutkimusta. Kaikki osallistujat, jotka ovat kiinnostuneita geneettisen testauksen jatkamisesta, saavat standardin kliinisen geneettisen testauksen sertifioidusta kaupallisesta laboratoriosta. Kaikki testit suoritetaan kliinisten standardien ja laboratoriolupien mukaisesti. BRCA1- tai BRCA2-kantajien omaisten hoitostandardi on testata vain tietty perhemutaatio. Tutkimushenkilöstö tietää perhemutaation, koska testiraporttien dokumentaation on oltava saatavilla naistapauksista, joista rekrytoidaan tutkimukseen kelvolliset osallistujat. Miehille, joilla on Ashkenazi-juutalaistaustainen, tarjotaan kolmen tässä etnisessä ryhmässä yleisten BRCA-mutaatioiden testausta, kuten myös normaali kliininen käytäntö. Miehillä on mahdollisuus käydä vakuutusyhtiönsä kautta tai maksaa omasta pussistaan ​​geenitestit. Kummassakin tapauksessa testaukseen liittyvät maksut maksetaan suoraan testin suorittavalle kliiniselle laboratoriolle.

Geneettisen testauksen koordinointi. Tutkimusassistentti ottaa yhteyttä kaikkiin geenitestauksesta kiinnostuneisiin osallistujiin saadakseen tarvittavat tiedot vakuutuslaskutusta, ennakkovarmennusta ja laboratoriotestien hakulomakkeiden täyttämistä varten. Tutkimusavustaja toimittaa laboratorion suostumuslomakkeen ja laboratoriohakemuslomakkeen osallistujille, jotka ovat kiinnostuneita geenitestien suorittamisesta. Kun nämä täytetyt ja allekirjoitetut lomakkeet on palautettu meille, tutkimusassistentti lähettää osallistujalle pakkauksen syljen (DNA) keräämiseksi. Osallistuja vastaa sitten postimaksun maksaman DNA-sarjan ja tarvittavien lomakkeiden postittamisesta suoraan testauslaboratorioon. Testauksen laskutus- ja maksujärjestelyt hoidetaan testauslaboratorion ja osallistujan välillä. Georgetownin yliopisto ei laskuta potilaita geenitestauspalveluista.

Testin jälkeinen geneettinen neuvonta. Kaikki osallistujat, jotka saavat geenitestauksen tutkimuksen kautta, saavat henkilökohtaisen testin jälkeisen geneettisen neuvonnan puhelimitse hallituksen sertifioidulta geneettiseltä neuvonantajalta. Yleensä DNA-testien tulokset ovat saatavilla 2 viikon sisällä. Tulokset lähetetään suoraan tutkimuksen geneettiselle neuvonantajalle. Geenineuvoja soittaa osallistujalle tarkistaakseen testitulokset, mukaan lukien syöpäriskit, hallintavaihtoehdot/ohjeet, vaikutukset perheenjäseniin ja emotionaalinen reaktio testaukseen. Kysymyksiin ja huolenaiheisiin vastataan ja lähetteitä seurantaan tarjotaan tarvittaessa, mukaan lukien (tarvittaessa) lähetteet sukulaisten geneettiseen neuvontaan. Jos osallistujat eivät ole käyneet testausta edeltävässä geneettisessä neuvonnassa, tällä kertaa otetaan lyhyt lääketieteellinen ja sukuhistoria, jotta riski- ja hallintatiedot voidaan yksilöidä. Tämän istunnon odotetaan kestävän 10–30 minuuttia.

Testin jälkeisen istunnon jälkeen geenineuvoja lähettää postitse kopion laboratorion geenitestausraportista ja lyhyen geneettisen neuvonnan yhteenvetokirjeen, jonka osallistuja voi halutessaan jakaa terveydenhuollon tarjoajilleen ja perheenjäsenilleen.

Seurantatutkimus. Osallistujiin otetaan yhteyttä seurantatutkimuksia varten 1 kuukauden ja 6 kuukauden kuluttua satunnaistamisen jälkeen. Nämä tutkimukset ovat samanlaisia ​​(mutta lyhyempiä kuin) perustutkimus. Mitä tulee perustutkimukseen, nämä seurantatutkimukset tehdään sähköisesti tai puhelimitse. Osallistujat, jotka ovat antaneet suullisen suostumuksen lähtötilanteessa, mutta jotka eivät ole täyttäneet kirjallista tai sähköistä suostumusta (eivätkä siksi ole siirtyneet geneettiseen neuvontaan), ovat edelleen oikeutettuja suorittamaan seurantatutkimukset.