Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 症候群の分子遺伝学的研究 (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 症候群 (MRKH) につながる分子メカニズムを理解するために、研究チームはこの異常の分子基盤を特定する必要があります。
この目標に向けて、研究チームは、遺伝子解析、特に全エクソーム配列決定を行うために、MRKH 症候群の患者とその健康な近親者を研究に含めたいと考えています。
この研究は、MRKH 患者とその近親者から生物学的サンプルを収集するために設定されました。
調査の概要
詳細な説明
MRKH は、子宮と膣の 2/3 がないことを特徴とする先天性のまれな奇形です。 発生率は 4500 人の女児 (46,XX) に 1 人であり、遺伝的要素が特定されています。
この病気につながる分子メカニズムを理解するために、研究チームは遺伝子異常を特定する必要があります。
この研究は、Imagine Institute の研究チームと、希少疾患 PGR (Rare Gynecologic Diseases) の参照センターに関連する臨床チームによって主導されます。 どちらのグループもネッカー病院のキャンパスに基づいており、MRKH 症候群の研究ですでに密接に協力しています。
このコラボレーションにより、次のことが可能になります。
i) 発端者およびその近親者から生物学的サンプルを収集し、
ii) 医学的専門知識を持っている。
研究に関与する臨床医は、患者の臨床フォローアップ中に手術が行われる場合に、生物学的サンプル、すなわち外科的アブレーション中に収集された血液サンプルおよび/または子宮組織の提供を含む患者を募集します。 この研究の目的のために、特定の介入は計画されません。
トリオの遺伝子解析を行うために、患者の健康な近親者 (両親、兄弟、姉妹) も含まれます。 血液サンプルは、健康な親族に対して 1 回採取されます。
遺伝子解析、特に全エクソーム配列決定は、Imagine Institute の研究チームによって血液サンプルに対して実行されます。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Stanislas Lyonnet
- 電話番号：+33 1 44 49 51 36
- メール：stanislas.lyonnet@inserm.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Anna Pelet
- 電話番号：+33 1 42 75 43 08
- メール：anna.pelet@inserm.fr
研究場所
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Paris、フランス、75015
- 募集
- Necker - Enfants Malades Hospital
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コンタクト：
- Michel Polak
- メール：michel.polak@aphp.fr
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コンタクト：
- Magali Viaud
- メール：magali.viaud@aphp.fr
-
Paris、フランス
- 募集
- Institut Mutualiste Montsouris
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コンタクト：
- Christine Louis-Sylvestre
- メール：christine.louis-sylvestre@imm.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- MRKH症候群の患者または患者の健康な近親者が含まれる
- -インフォームドコンセントフォーム（または18歳未満の患者の場合は両親）に署名した
除外基準:
- 遺伝子解析への参加の拒否
- -本研究に含める前の30日間の治療臨床研究への参加。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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MRKH症候群の患者
患者の生体サンプル。 MRKH症候群を呈し、研究に参加している臨床センターで追跡されている患者の包含。 |
血液サンプル。
外科的介入中の子宮組織のサンプリング（定期的なケア分析後にサンプルが残っている場合にのみ、研究のためのサンプルの収集）
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健康な親族
健康な近親者の生体サンプル。 研究に含まれる患者の健康な近親者（両親、兄弟、姉妹）の包含 |
血液サンプル。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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結果がMRKH症候群の表現型を説明できる、特定されたヌクレオチド変異の数
時間枠：15年間
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遺伝的原因の特定
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15年間
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：Stanislas Lyonnet、Institut Imagine
- 主任研究者：Michel Polak、Necker - Enfants Malades Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。