Estudio de Genética Molecular del Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
Estudio genético molecular del síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Para comprender los mecanismos moleculares que conducen al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), el equipo de investigación debe identificar las bases moleculares de esta anomalía.
Con este objetivo, al equipo de investigación le gustaría incluir en el estudio a pacientes con síndrome MRKH, así como a sus familiares sanos, para realizar análisis genéticos, especialmente la secuenciación del exoma completo.
Este estudio se ha puesto en marcha para recoger muestras biológicas de pacientes con MRKH y sus familiares.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La MRKH es una malformación congénita y rara caracterizada por la ausencia del útero y de 2/3 de la vagina. La incidencia es de 1 en 4500 niñas (46,XX) y se ha identificado un componente genético.
Para comprender los mecanismos moleculares que conducen a esta enfermedad, el equipo de investigación debe identificar las anomalías genéticas.
Este estudio estará liderado por el equipo de investigación del Instituto Imagine y los equipos clínicos asociados al Centro de Referencia de Enfermedades Raras PGR (Rare Gynecologic Diseases). Ambos grupos tienen su sede en el campus del Hospital Necker y ya colaboran estrechamente en la investigación del síndrome MRKH.
Esta colaboración permitirá:
i) recolectar muestras biológicas del propósito y sus familiares,
ii) tener una experiencia médica.
Los clínicos implicados en el estudio reclutarán pacientes, cuya participación consistirá en aportar una muestra biológica, es decir, una muestra de sangre y/o tejido uterino recogida durante la ablación quirúrgica, en el caso de que la cirugía se realice durante el seguimiento clínico de las pacientes. No se planificará ninguna intervención específica para los fines de este estudio.
Para realizar análisis genéticos en tríos, también se incluirán los familiares sanos de los pacientes (padres, hermanos, hermanas). Las muestras de sangre se tomarán una vez para los familiares sanos.
El equipo de investigación del Imagine Institute realizará análisis genéticos, especialmente la secuenciación del exoma completo, en muestras de sangre.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Stanislas Lyonnet
- Número de teléfono: +33 1 44 49 51 36
- Correo electrónico: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Anna Pelet
- Número de teléfono: +33 1 42 75 43 08
- Correo electrónico: anna.pelet@inserm.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
Contacto:
- Michel Polak
- Correo electrónico: michel.polak@aphp.fr
-
Contacto:
- Magali Viaud
- Correo electrónico: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, Francia
- Reclutamiento
- Institut Mutualiste Montsouris
-
Contacto:
- Christine Louis-Sylvestre
- Correo electrónico: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con síndrome MRKH O pariente sano del paciente incluido
- Haber firmado el consentimiento informado (o padres en caso de paciente menor de 18 años)
Criterio de exclusión:
- Negativa a participar en análisis genéticos.
- Participación en un estudio clínico terapéutico en los 30 días anteriores a la inclusión en el presente estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pacientes con síndrome MRKH
Muestras biológicas para pacientes. Inclusión de pacientes que presenten síndrome MRKH, y que sean seguidos en los centros clínicos participantes en el estudio. |
Muestras de sangre.
Muestreo de tejido uterino durante la intervención quirúrgica (recolección de muestras para el estudio solo si quedan muestras después de los análisis de atención de rutina)
|
|
Parientes sanos
Muestras biológicas para familiares sanos. Inclusión de familiares sanos de los pacientes incluidos en el estudio (padres, hermanos, hermanas) |
Muestras de sangre.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de variaciones nucleotídicas identificadas cuyas consecuencias pueden explicar el fenotipo del síndrome MRKH
Periodo de tiempo: 15 años
|
Identificación de causa genética
|
15 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Investigador principal: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IMNIS2015-06
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .