Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymän molekyyligeneettinen tutkimus (MRKH)
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin syndrooman geneettisen molekyylin etude
Ymmärtääkseen Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserin oireyhtymään (MRKH) johtavia molekyylimekanismeja tutkimusryhmän on tunnistettava tämän poikkeaman molekyylipohjat.
Tämän tavoitteen saavuttamiseksi tutkimusryhmä haluaa ottaa tutkimukseen mukaan MRKH-oireyhtymää sairastavia potilaita sekä heidän terveitä sukulaisiaan geneettisten analyysien, erityisesti koko eksomin sekvensoinnin, suorittamiseksi.
Tämä tutkimus on perustettu biologisten näytteiden keräämiseksi MRKH-potilailta ja heidän sukulaisiltaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
MRKH on synnynnäinen ja harvinainen epämuodostuma, jolle on ominaista kohdun ja 2/3 emättimen puuttuminen. Ilmaantuvuus on yksi 4500 naislapsista (46,XX), ja geneettinen komponentti on tunnistettu.
Ymmärtääkseen tähän sairauteen johtavia molekyylimekanismeja tutkimusryhmän on tunnistettava geneettiset poikkeavuudet.
Tätä tutkimusta johtavat Imagine Instituten tutkimusryhmä ja harvinaisten sairauksien referenssikeskuksen PGR (Rare Gynecologic Diseases) kliiniset ryhmät. Molemmat ryhmät sijaitsevat Neckerin sairaalan kampuksella ja tekevät jo tiivistä yhteistyötä MRKH-oireyhtymän tutkimuksessa.
Tämä yhteistyö mahdollistaa:
i) kerätä biologisia näytteitä ehdotuksesta ja heidän sukulaisistaan,
ii) sinulla on lääketieteellinen asiantuntemus.
Tutkimukseen osallistuvat kliinikot rekrytoivat potilaita, joiden osallistuminen edellyttää biologisen näytteen eli kirurgisen ablaation aikana kerätyn verinäytteen ja/tai kohdun kudoksen toimittamista siinä tapauksessa, että leikkaus tehdään potilaiden kliinisen seurannan aikana. Mitään erityistä interventiota ei suunnitella tämän tutkimuksen tarkoituksiin.
Triojen geneettisen analyysin suorittamiseksi mukaan otetaan myös potilaiden terveet omaiset (vanhemmat, veljet, sisaret). Verinäytteet otetaan kerran terveiltä sukulaisilta.
Imagine Instituten tutkimusryhmä suorittaa verinäytteille geneettisen analyysin, erityisesti koko eksomin sekvensoinnin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Stanislas Lyonnet
- Puhelinnumero: +33 1 44 49 51 36
- Sähköposti: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Anna Pelet
- Puhelinnumero: +33 1 42 75 43 08
- Sähköposti: anna.pelet@inserm.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Michel Polak
- Sähköposti: michel.polak@aphp.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Magali Viaud
- Sähköposti: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Institut Mutualiste Montsouris
-
Ottaa yhteyttä:
- Christine Louis-Sylvestre
- Sähköposti: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mukana potilas, jolla on MRKH-oireyhtymä TAI potilaan terve sukulainen
- Allekirjoitettuaan tietoisen suostumuslomakkeen (tai vanhempien, jos potilas on alle 18-vuotias)
Poissulkemiskriteerit:
- Kieltäytyminen osallistumasta geneettisiin analyyseihin
- Osallistuminen terapeuttiseen kliiniseen tutkimukseen 30 päivän aikana ennen osallistumista tähän tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on MRKH-oireyhtymä
Biologiset näytteet potilaille. Mukaan otetaan potilaat, joilla on MRKH-oireyhtymä ja joita seurataan tutkimukseen osallistuvissa kliinisissä keskuksissa. |
Verinäytteitä.
Kohdun kudoksen näytteenotto kirurgisen toimenpiteen aikana (näytteenotto tutkimusta varten vain, jos näytteitä on jäljellä rutiinihoitoanalyysien jälkeen)
|
|
Terveet sukulaiset
Biologiset näytteet terveille sukulaisille. Tutkimukseen osallistuneiden potilaiden terveiden sukulaisten (vanhemmat, veljet, sisaret) mukaan ottaminen |
Verinäytteitä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sellaisten tunnistettujen nukleotidimuunnelmien lukumäärä, joiden seuraukset voivat selittää MRKH-oireyhtymän fenotyypin
Aikaikkuna: 15 vuotta
|
Geneettisen syyn tunnistaminen
|
15 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Päätutkija: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IMNIS2015-06
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .