Molekulárně genetická studie Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserova syndromu (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Aby bylo možné porozumět molekulárním mechanismům vedoucím k Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauserově syndromu (MRKH), musí výzkumný tým identifikovat molekulární základy této anomálie.
K tomuto cíli by výzkumný tým rád zahrnul do studie pacienty se syndromem MRKH a také jejich zdravé příbuzné, aby mohli provádět genetické analýzy, zejména sekvenování celých exomů.
Tato studie byla vytvořena za účelem sběru biologických vzorků od pacientů s MRKH a jejich příbuzných.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
MRKH je vrozená a vzácná malformace charakterizovaná absencí dělohy a 2/3 pochvy. Incidence je 1 ze 4 500 dívek (46,XX) a byla identifikována genetická složka.
Aby výzkumný tým porozuměl molekulárním mechanismům vedoucím k tomuto onemocnění, musí identifikovat genetické abnormality.
Tato studie bude vedena výzkumným týmem Imagine Institute a klinickými týmy sdruženými v Referenčním centru pro vzácná onemocnění PGR (Rare Gynecologic Diseases). Obě skupiny sídlí v areálu nemocnice Necker Hospital a již úzce spolupracují na výzkumu syndromu MRKH.
Tato spolupráce umožní:
i) odebírat biologické vzorky od navrhovatele a jejich příbuzných,
ii) mít lékařské znalosti.
Kliničtí lékaři zapojení do studie budou přijímat pacienty, jejichž účast bude zahrnovat poskytnutí biologického vzorku, tj. vzorku krve a/nebo děložní tkáně odebrané během chirurgické ablace, v případě, že je chirurgický zákrok proveden během klinického sledování pacientek. Pro účely této studie nebude plánován žádný konkrétní zásah.
Aby bylo možné provést genetickou analýzu na trojicích, budou zahrnuti i zdraví příbuzní pacientů (rodiče, bratři, sestry). Vzorky krve budou odebrány zdravým příbuzným jednou.
Genetickou analýzu, zejména sekvenování celého exomu, provede na vzorcích krve výzkumný tým Imagine Institute.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Stanislas Lyonnet
- Telefonní číslo: +33 1 44 49 51 36
- E-mail: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Anna Pelet
- Telefonní číslo: +33 1 42 75 43 08
- E-mail: anna.pelet@inserm.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Nábor
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
Kontakt:
- Michel Polak
- E-mail: michel.polak@aphp.fr
-
Kontakt:
- Magali Viaud
- E-mail: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, Francie
- Nábor
- Institut Mutualiste Montsouris
-
Kontakt:
- Christine Louis-Sylvestre
- E-mail: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Včetně pacienta se syndromem MRKH NEBO zdravého příbuzného pacienta
- Po podepsání formuláře informovaného souhlasu (nebo rodiče v případě pacienta mladšího 18 let)
Kritéria vyloučení:
- Odmítnutí účasti na genetických analýzách
- Účast na terapeutické klinické studii během 30 dnů před zařazením do této studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti se syndromem MRKH
Biologické vzorky pro pacienty. Zahrnutí pacientů s MRKH syndromem, kteří jsou sledováni v klinických centrech účastnících se studie. |
Vzorky krve.
Odběr vzorků děložní tkáně během chirurgického zákroku (odběr vzorků pro studii pouze v případě, že vzorky zůstanou po rutinních rozborech péče)
|
|
Zdraví příbuzní
Biologické vzorky pro zdravé příbuzné. Zahrnutí zdravých příbuzných pacientů zařazených do studie (rodiče, bratři, sestry) |
Vzorky krve.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet identifikovaných nukleotidových variací, jejichž důsledky mohou vysvětlit fenotyp syndromu MRKH
Časové okno: 15 let
|
Identifikace genetické příčiny
|
15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Vrchní vyšetřovatel: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IMNIS2015-06
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .