Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 증후군의 분자유전학적 연구 (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser 증후군(MRKH)으로 이어지는 분자 메커니즘을 이해하기 위해 연구팀은 이 이상 현상의 분자 기반을 식별해야 합니다.
이 목표를 위해 연구팀은 유전자 분석, 특히 전체 엑솜 시퀀싱을 수행하기 위해 MRKH 증후군 환자와 건강한 친척을 연구에 포함시키고자 합니다.
이 연구는 MRKH 환자와 그 친척으로부터 생물학적 샘플을 수집하기 위해 설정되었습니다.
연구 개요
상세 설명
MRKH는 자궁이 없고 질의 2/3가 특징인 선천성 희귀 기형입니다. 발병률은 여아 4500명당 1명(46,XX)이며 유전적 요소가 확인되었습니다.
이 질병을 일으키는 분자적 기전을 이해하기 위해 연구팀은 유전적 이상을 규명해야 한다.
이 연구는 Imagine Institute의 연구팀과 희귀 질환 PGR(희귀 부인과 질환) 참조 센터와 관련된 임상 팀이 주도할 것입니다. 두 그룹 모두 Necker 병원 캠퍼스를 기반으로 하며 이미 MRKH 증후군에 대한 연구에 긴밀히 협력하고 있습니다.
이 협업을 통해 다음을 수행할 수 있습니다.
i) 프로포지스 및 그 친척으로부터 생물학적 샘플을 수집하고,
ii) 의학적 전문지식이 있어야 합니다.
연구에 참여하는 임상의는 환자의 임상 추적 중에 수술이 수행되는 경우 생물학적 샘플, 즉 외과적 절제 동안 수집된 혈액 샘플 및/또는 자궁 조직을 제공하는 것과 관련된 환자를 모집할 것입니다. 이 연구의 목적을 위해 특정 개입이 계획되지 않을 것입니다.
트리오에 대한 유전자 분석을 수행하기 위해 환자의 건강한 친척(부모, 형제, 자매)도 포함됩니다. 건강한 친척을 위해 혈액 샘플을 한 번 채취합니다.
유전자 분석, 특히 전체 엑솜 시퀀싱은 Imagine Institute의 연구팀이 혈액 샘플에 대해 수행할 예정입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Stanislas Lyonnet
- 전화번호: +33 1 44 49 51 36
- 이메일: stanislas.lyonnet@inserm.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Anna Pelet
- 전화번호: +33 1 42 75 43 08
- 이메일: anna.pelet@inserm.fr
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
연락하다:
- Michel Polak
- 이메일: michel.polak@aphp.fr
-
연락하다:
- Magali Viaud
- 이메일: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, 프랑스
- 모병
- Institut Mutualiste Montsouris
-
연락하다:
- Christine Louis-Sylvestre
- 이메일: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- MRKH 증후군 환자 또는 환자의 건강한 친척 포함
- 정보에 입각한 동의서(또는 18세 미만 환자의 경우 부모) 서명
제외 기준:
- 유전자 분석 참여 거부
- 본 연구에 포함되기 전 30일 동안 치료적 임상 연구에 참여.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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MRKH 증후군 환자
환자를 위한 생물학적 샘플. MRKH 증후군을 나타내고 연구에 참여하는 임상 센터에서 추적 관찰되는 환자를 포함합니다. |
혈액 샘플.
외과 개입 중 자궁 조직의 샘플링(일상적인 치료 분석 후에 샘플이 남아 있는 경우에만 연구를 위한 샘플 수집)
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건강한 친척
건강한 친척을 위한 생물학적 샘플. 연구에 포함된 환자의 건강한 친척 포함(부모, 형제, 자매) |
혈액 샘플.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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결과가 MRKH 증후군의 표현형을 설명할 수 있는 확인된 뉴클레오티드 변이의 수
기간: 15 년
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유전적 원인 규명
|
15 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- 수석 연구원: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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