Studio genetico molecolare della sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Per comprendere i meccanismi molecolari che portano alla sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), il team di ricerca deve identificare le basi molecolari di questa anomalia.
A tal fine, il team di ricerca vorrebbe includere nello studio pazienti con sindrome MRKH, nonché i loro parenti sani, al fine di eseguire analisi genetiche, in particolare il sequenziamento dell'intero esoma.
Questo studio è stato istituito per raccogliere campioni biologici da pazienti con MRKH e dai loro parenti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La MRKH è una malformazione congenita e rara caratterizzata dall'assenza dell'utero e di 2/3 della vagina. L'incidenza è di 1 su 4500 bambine (46,XX) ed è stata identificata una componente genetica.
Per comprendere i meccanismi molecolari che portano a questa malattia, il team di ricerca deve identificare le anomalie genetiche.
Questo studio sarà guidato dal gruppo di ricerca dell'Imagine Institute e dai team clinici associati al Centro di riferimento per le malattie rare PGR (Rare Gynecologic Diseases). Entrambi i gruppi hanno sede nel campus del Necker Hospital e collaborano già da vicino alla ricerca sulla sindrome MRKH.
Questa collaborazione consentirà di:
i) prelevare campioni biologici dal proposito e dai suoi parenti,
ii) avere una competenza medica.
I medici coinvolti nello studio recluteranno pazienti, la cui partecipazione comporterà la fornitura di un campione biologico, ovvero un campione di sangue e/o tessuto uterino raccolto durante l'ablazione chirurgica, nel caso in cui l'intervento chirurgico venga eseguito durante il follow-up clinico dei pazienti. Nessun intervento specifico sarà previsto ai fini del presente studio.
Per l'esecuzione dell'analisi genetica sui trio verranno inclusi anche i parenti sani dei pazienti (genitori, fratelli, sorelle). Verranno prelevati campioni di sangue una volta per i parenti sani.
L'analisi genetica, in particolare il sequenziamento dell'intero esoma, sarà eseguita su campioni di sangue dal gruppo di ricerca dell'Imagine Institute.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Stanislas Lyonnet
- Numero di telefono: +33 1 44 49 51 36
- Email: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Anna Pelet
- Numero di telefono: +33 1 42 75 43 08
- Email: anna.pelet@inserm.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamento
- Necker - Enfants Malades Hospital
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Contatto:
- Michel Polak
- Email: michel.polak@aphp.fr
-
Contatto:
- Magali Viaud
- Email: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, Francia
- Reclutamento
- Institut Mutualiste Montsouris
-
Contatto:
- Christine Louis-Sylvestre
- Email: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente con sindrome MRKH O parente sano del paziente incluso
- Dopo aver firmato il modulo di consenso informato (o i genitori in caso di paziente minore di 18 anni)
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di partecipare alle analisi genetiche
- Partecipazione a uno studio clinico terapeutico nei 30 giorni precedenti l'inclusione nel presente studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con sindrome MRKH
Campioni biologici per pazienti. Inclusione di pazienti che presentano la sindrome MRKH e che sono seguiti nei centri clinici che partecipano allo studio. |
Campioni di sangue.
Campionamento del tessuto uterino durante l'intervento chirurgico (raccolta di campioni per lo studio solo se i campioni rimangono dopo le analisi di cura di routine)
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Parenti sani
Campioni biologici per parenti sani. Inclusione di parenti sani dei pazienti inclusi nello studio (genitori, fratelli, sorelle) |
Campioni di sangue.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di variazioni nucleotidiche identificate le cui conseguenze possono spiegare il fenotipo della sindrome MRKH
Lasso di tempo: 15 anni
|
Identificazione della causa genetica
|
15 anni
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Investigatore principale: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- IMNIS2015-06
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