Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma molekuláris genetikai vizsgálata (MRKH)

2018. október 10. frissítette: Imagine Institute

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser szindróma genetikai molekulája

A Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindrómához (MRKH) vezető molekuláris mechanizmusok megértéséhez a kutatócsoportnak meg kell határoznia ennek az anomáliának a molekuláris alapjait.

E cél érdekében a kutatócsoport az MRKH-szindrómás betegeket, valamint egészséges hozzátartozóikat is szeretné bevonni a vizsgálatba genetikai elemzések, különös tekintettel a teljes exome szekvenálás elvégzésére.

Ezt a vizsgálatot azért hozták létre, hogy biológiai mintákat gyűjtsenek MRKH-ban szenvedő betegektől és hozzátartozóiktól.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az MRKH egy veleszületett és ritka fejlődési rendellenesség, amelyet a méh és a hüvely 2/3-ának hiánya jellemez. Az incidencia 1 a 4500 nőstényből (46,XX), és egy genetikai összetevőt azonosítottak.

A betegséghez vezető molekuláris mechanizmusok megértése érdekében a kutatócsoportnak azonosítania kell a genetikai rendellenességeket.

Ezt a tanulmányt az Imagine Institute kutatócsoportja és a Ritka Betegségek Referencia Központjával (PGR) (Ritka Nőgyógyászati ​​Betegségek) kapcsolódó klinikai csoportok vezetik. Mindkét csoport a Necker Kórház campusán alapul, és már szorosan együttműködnek az MRKH-szindróma kutatásában.

Ez az együttműködés lehetővé teszi, hogy:

i) biológiai mintákat gyűjteni a propositustól és hozzátartozóiktól,

ii) orvosi szakértelemmel kell rendelkeznie.

A vizsgálatban részt vevő klinikusok betegeket toboroznak, akiknek részvétele biológiai minta, azaz sebészeti abláció során gyűjtött vérminta és/vagy méhszövet biztosításával jár abban az esetben, ha a betegek klinikai követése során műtétre kerül sor. A tanulmány céljaira nem tervezünk konkrét beavatkozást.

A triók genetikai elemzéséhez a betegek egészséges hozzátartozóit (szülők, testvérek, nővérek) is bevonjuk. Egészséges hozzátartozóknál egyszer vesznek vérmintát.

A genetikai elemzést, különösen a teljes exome szekvenálást vérmintákon végzi majd az Imagine Institute kutatócsoportja.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

410

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

MRKH-szindrómás betegek, valamint egészséges hozzátartozóik toborzása genetikai elemzések elvégzésére

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • MRKH-szindrómás beteg VAGY a beteg egészséges hozzátartozója
  • A Tájékozott beleegyező nyilatkozat aláírása (18 év alatti beteg esetén a szülők)

Kizárási kritériumok:

  • A genetikai elemzésekben való részvétel megtagadása
  • Részvétel terápiás klinikai vizsgálatban a jelen vizsgálatba való felvételt megelőző 30 napban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
MRKH szindrómában szenvedő betegek

Biológiai minták a betegek számára.

Az MRKH-szindrómát mutató betegek bevonása, akiket a vizsgálatban részt vevő klinikai központokban követnek.
Genetikai: Biológiai minták a betegek számára
Vérminták. Méhszövet-mintavétel sebészeti beavatkozás során (mintavétel a vizsgálathoz csak akkor, ha a rutin gondozási elemzések után is maradtak minták)
Egészséges rokonok

Biológiai minták egészséges hozzátartozóknak.

A vizsgálatba bevont betegek egészséges hozzátartozóinak bevonása (szülők, testvérek, nővérek)
Genetikai: Biológiai minták egészséges hozzátartozóknak
Vérminták.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon azonosított nukleotidvariációk száma, amelyek következményei megmagyarázhatják az MRKH-szindróma fenotípusát
Időkeret: 15 év
Genetikai ok azonosítása
15 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Imagine Institute

Együttműködők

Reference center for rare diseases (Rare Gynecologic Diseases)

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
  • Kutatásvezető: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. május 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2031. május 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2031. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. november 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. november 17.

Első közzététel (Becslés)

2016. november 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. október 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. október 10.

Utolsó ellenőrzés

2018. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IMNIS2015-06

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Mayer Rokitansky Kuster Hauser szindróma

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in India

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel