Molekulargenetische Untersuchung des Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndroms (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome von Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Um die molekularen Mechanismen zu verstehen, die zum Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom (MRKH) führen, muss das Forschungsteam die molekularen Grundlagen dieser Anomalie identifizieren.
Zu diesem Zweck möchte das Forschungsteam Patienten mit MRKH-Syndrom sowie deren gesunde Angehörige in die Studie einbeziehen, um genetische Analysen, insbesondere eine Sequenzierung des gesamten Exoms, durchzuführen.
Diese Studie wurde durchgeführt, um biologische Proben von Patienten mit MRKH und ihren Angehörigen zu sammeln.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die MRKH ist eine angeborene und seltene Fehlbildung, die durch das Fehlen der Gebärmutter und von 2/3 der Vagina gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt bei 1 von 4500 weiblichen Kindern (46,XX) und es wurde eine genetische Komponente identifiziert.
Um die molekularen Mechanismen zu verstehen, die zu dieser Krankheit führen, muss das Forschungsteam die genetischen Anomalien identifizieren.
Diese Studie wird vom Forschungsteam des Imagine Institute und den klinischen Teams des Referenzzentrums für seltene Erkrankungen PGR (Seltene gynäkologische Erkrankungen) geleitet. Beide Gruppen haben ihren Sitz auf dem Campus des Necker Hospital und arbeiten bereits eng bei der Erforschung des MRKH-Syndroms zusammen.
Diese Zusammenarbeit wird Folgendes ermöglichen:
i) biologische Proben von den Propositus und ihren Verwandten zu sammeln,
ii) über medizinisches Fachwissen verfügen.
Die an der Studie beteiligten Kliniker werden Patienten rekrutieren, deren Teilnahme die Bereitstellung einer biologischen Probe, dh einer Blutprobe und/oder eines während der chirurgischen Ablation entnommenen Uterusgewebes, für den Fall umfasst, dass eine Operation während der klinischen Nachsorge der Patientinnen durchgeführt wird. Für die Zwecke dieser Studie ist keine spezifische Intervention geplant.
Für die genetische Analyse von Trios werden auch die gesunden Angehörigen der Patienten (Eltern, Brüder, Schwestern) einbezogen. Bei gesunden Angehörigen wird einmalig Blut abgenommen.
Die genetische Analyse, insbesondere die Sequenzierung des gesamten Exoms, wird an Blutproben vom Forschungsteam des Imagine Institute durchgeführt.
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Stanislas Lyonnet
- Telefonnummer: +33 1 44 49 51 36
- E-Mail: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Anna Pelet
- Telefonnummer: +33 1 42 75 43 08
- E-Mail: anna.pelet@inserm.fr
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75015
- Rekrutierung
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
Kontakt:
- Michel Polak
- E-Mail: michel.polak@aphp.fr
-
Kontakt:
- Magali Viaud
- E-Mail: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, Frankreich
- Rekrutierung
- Institut Mutualiste Montsouris
-
Kontakt:
- Christine Louis-Sylvestre
- E-Mail: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit MRKH-Syndrom ODER gesunder Verwandter des Patienten eingeschlossen
- Nach Unterzeichnung der Einverständniserklärung (oder der Eltern bei Patienten unter 18 Jahren)
Ausschlusskriterien:
- Verweigerung der Teilnahme an genetischen Analysen
- Teilnahme an einer therapeutischen klinischen Studie in den 30 Tagen vor Einschluss in die vorliegende Studie.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Patienten mit MRKH-Syndrom
Biologische Proben für Patienten. Aufnahme von Patienten mit MRKH-Syndrom, die in klinischen Zentren, die an der Studie teilnehmen, beobachtet werden. |
Blutproben.
Entnahme von Uterusgewebe während eines chirurgischen Eingriffs (Probenentnahme für die Studie nur, wenn Proben nach den Routineversorgungsanalysen verbleiben)
|
|
Gesunde Verwandte
Biologische Proben für gesunde Angehörige. Einschluss gesunder Angehöriger der in die Studie eingeschlossenen Patienten (Eltern, Brüder, Schwestern) |
Blutproben.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Anzahl der identifizierten Nukleotidvariationen, deren Folgen den Phänotyp des MRKH-Syndroms erklären können
Zeitfenster: 15 Jahre
|
Identifizierung der genetischen Ursache
|
15 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Hauptermittler: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- IMNIS2015-06
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .