Estudo Genético Molecular da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Para entender os mecanismos moleculares que levam à síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH), a equipe de pesquisa precisa identificar as bases moleculares dessa anomalia.
Com esse objetivo, a equipe de pesquisa gostaria de incluir no estudo pacientes com síndrome MRKH, bem como seus parentes saudáveis, a fim de realizar análises genéticas, especialmente o sequenciamento completo do exoma.
Este estudo foi criado para coletar amostras biológicas de pacientes com MRKH e seus familiares.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A MRKH é uma malformação congênita e rara caracterizada pela ausência do útero e de 2/3 da vagina. A incidência é de 1 em 4.500 crianças do sexo feminino (46,XX) e um componente genético foi identificado.
Para entender os mecanismos moleculares que levam a essa doença, a equipe de pesquisa precisa identificar as anormalidades genéticas.
Este estudo será conduzido pela equipa de investigação do Imagine Institute e pelas equipas clínicas associadas ao Centro de Referência em Doenças Raras PGR (Doenças Ginecológicas Raras). Ambos os grupos estão baseados no campus do Hospital Necker e já colaboram estreitamente na pesquisa da síndrome MRKH.
Esta colaboração permitirá:
i) coletar amostras biológicas do proposito e seus familiares,
ii) possuir perícia médica.
Os clínicos envolvidos no estudo farão o recrutamento das pacientes, cuja participação envolverá o fornecimento de uma amostra biológica, ou seja, uma amostra de sangue e/ou tecido uterino coletado durante a ablação cirúrgica, caso a cirurgia seja realizada durante o acompanhamento clínico das pacientes. Nenhuma intervenção específica será planejada para os propósitos deste estudo.
Para a realização da análise genética dos trios, também serão incluídos os familiares saudáveis dos pacientes (pais, irmãos, irmãs). Amostras de sangue serão coletadas uma vez para parentes saudáveis.
A análise genética, especialmente o sequenciamento completo do exoma, será realizada em amostras de sangue pela equipe de pesquisa do Imagine Institute.
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Stanislas Lyonnet
- Número de telefone: +33 1 44 49 51 36
- E-mail: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Estude backup de contato
- Nome: Anna Pelet
- Número de telefone: +33 1 42 75 43 08
- E-mail: anna.pelet@inserm.fr
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- Recrutamento
- Necker - Enfants Malades Hospital
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Contato:
- Michel Polak
- E-mail: michel.polak@aphp.fr
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Contato:
- Magali Viaud
- E-mail: magali.viaud@aphp.fr
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Paris, França
- Recrutamento
- Institut Mutualiste Montsouris
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Contato:
- Christine Louis-Sylvestre
- E-mail: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com síndrome MRKH OU parente saudável do paciente incluído
- Ter assinado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (ou pais no caso de paciente menor de 18 anos)
Critério de exclusão:
- Recusa em participar de análises genéticas
- Participação em estudo clínico terapêutico nos 30 dias anteriores à inclusão no presente estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes com síndrome MRKH
Amostras biológicas para pacientes. Inclusão de pacientes portadores da síndrome MRKH, e que são acompanhados nos centros clínicos participantes do estudo. |
Amostras de sangue.
Amostragem de tecido uterino durante a intervenção cirúrgica (coleta de amostras para o estudo somente se as amostras permanecerem após as análises de cuidados de rotina)
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Parentes saudáveis
Amostras biológicas para parentes saudáveis. Inclusão de familiares saudáveis dos pacientes incluídos no estudo (pais, irmãos, irmãs) |
Amostras de sangue.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de variações nucleotídicas identificadas cujas consequências podem explicar o fenótipo da síndrome MRKH
Prazo: 15 anos
|
Identificação de causa genética
|
15 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Investigador principal: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IMNIS2015-06
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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