Estudo Genético Molecular da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)

A MRKH é uma malformação congênita e rara caracterizada pela ausência do útero e de 2/3 da vagina. A incidência é de 1 em 4.500 crianças do sexo feminino (46,XX) e um componente genético foi identificado.

Para entender os mecanismos moleculares que levam a essa doença, a equipe de pesquisa precisa identificar as anormalidades genéticas.

Este estudo será conduzido pela equipa de investigação do Imagine Institute e pelas equipas clínicas associadas ao Centro de Referência em Doenças Raras PGR (Doenças Ginecológicas Raras). Ambos os grupos estão baseados no campus do Hospital Necker e já colaboram estreitamente na pesquisa da síndrome MRKH.

Esta colaboração permitirá:

i) coletar amostras biológicas do proposito e seus familiares,

ii) possuir perícia médica.

Os clínicos envolvidos no estudo farão o recrutamento das pacientes, cuja participação envolverá o fornecimento de uma amostra biológica, ou seja, uma amostra de sangue e/ou tecido uterino coletado durante a ablação cirúrgica, caso a cirurgia seja realizada durante o acompanhamento clínico das pacientes. Nenhuma intervenção específica será planejada para os propósitos deste estudo.

Para a realização da análise genética dos trios, também serão incluídos os familiares saudáveis ​​dos pacientes (pais, irmãos, irmãs). Amostras de sangue serão coletadas uma vez para parentes saudáveis.

A análise genética, especialmente o sequenciamento completo do exoma, será realizada em amostras de sangue pela equipe de pesquisa do Imagine Institute.