Molekularne badanie genetyczne zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Kustera-Hausera (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Aby zrozumieć mechanizmy molekularne prowadzące do zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Kustera-Hausera (MRKH), zespół badawczy musi zidentyfikować molekularne podłoże tej anomalii.
W tym celu zespół badawczy chciałby włączyć do badania pacjentów z zespołem MRKH oraz ich zdrowych krewnych w celu wykonania analiz genetycznych, a zwłaszcza sekwencjonowania całych egzomów.
To badanie zostało utworzone w celu pobrania próbek biologicznych od pacjentów z MRKH i ich krewnych.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
MRKH jest wrodzoną i rzadką wadą rozwojową charakteryzującą się brakiem macicy i 2/3 pochwy. Częstość występowania wynosi 1 na 4500 dzieci płci żeńskiej (46,XX) i zidentyfikowano składnik genetyczny.
Aby zrozumieć mechanizmy molekularne prowadzące do tej choroby, zespół badawczy musi zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne.
Badanie to będzie prowadzone przez zespół badawczy Instytutu Imagine oraz zespoły kliniczne zrzeszone w Ośrodku Referencyjnym ds. Chorób Rzadkich PGR (Rzadkie Choroby Ginekologiczne). Obie grupy działają w kampusie szpitala Necker i już ściśle współpracują przy badaniach nad zespołem MRKH.
Współpraca ta pozwoli na:
i) pobierania próbek biologicznych od propositus i ich krewnych,
ii) posiadać wiedzę medyczną.
Klinicyści biorący udział w badaniu będą rekrutować pacjentki, których udział będzie polegał na dostarczeniu próbki biologicznej, tj. próbki krwi i/lub tkanki macicy pobranej podczas chirurgicznej ablacji, w przypadku przeprowadzania operacji w ramach obserwacji klinicznej pacjentek. Na potrzeby tego badania nie planuje się żadnej konkretnej interwencji.
W celu przeprowadzenia analizy genetycznej na trio, zostaną włączeni również zdrowi krewni pacjentów (rodzice, bracia, siostry). Próbki krwi zostaną pobrane jednorazowo od zdrowych krewnych.
Analiza genetyczna, w szczególności sekwencjonowanie całych egzomów, zostanie przeprowadzona na próbkach krwi przez zespół badawczy Instytutu Imagine.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Stanislas Lyonnet
- Numer telefonu: +33 1 44 49 51 36
- E-mail: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Anna Pelet
- Numer telefonu: +33 1 42 75 43 08
- E-mail: anna.pelet@inserm.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Rekrutacyjny
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
Kontakt:
- Michel Polak
- E-mail: michel.polak@aphp.fr
-
Kontakt:
- Magali Viaud
- E-mail: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Institut Mutualiste Montsouris
-
Kontakt:
- Christine Louis-Sylvestre
- E-mail: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Włączono pacjenta z zespołem MRKH LUB zdrowego krewnego pacjenta
- Po podpisaniu formularza świadomej zgody (lub rodziców w przypadku pacjenta poniżej 18 lat)
Kryteria wyłączenia:
- Odmowa udziału w badaniach genetycznych
- Udział w terapeutycznym badaniu klinicznym w ciągu 30 dni przed włączeniem do niniejszego badania.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z zespołem MRKH
Próbki biologiczne dla pacjentów. Włączenie pacjentów z zespołem MRKH, którzy są obserwowani w ośrodkach klinicznych biorących udział w badaniu. |
Próbki krwi.
Pobieranie próbek tkanki macicy podczas interwencji chirurgicznej (pobieranie próbek do badania tylko wtedy, gdy próbki pozostają po rutynowych analizach pielęgnacyjnych)
|
|
Zdrowi krewni
Próbki biologiczne dla zdrowych krewnych. Włączenie zdrowych krewnych pacjentów objętych badaniem (rodzice, bracia, siostry) |
Próbki krwi.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba zidentyfikowanych zmian nukleotydowych, których konsekwencje mogą wyjaśnić fenotyp zespołu MRKH
Ramy czasowe: 15 lat
|
Identyfikacja przyczyny genetycznej
|
15 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Główny śledczy: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IMNIS2015-06
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .