Molekylærgenetisk undersøgelse af Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausers syndrom (MRKH)
Etude de Génétique moléculaire du Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
For at forstå de molekylære mekanismer, der fører til Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom (MRKH), er forskerholdet nødt til at identificere molekylære baser for denne anomali.
For at opnå dette mål vil forskerholdet gerne inkludere patienter med MRKH syndrom samt deres raske slægtninge i undersøgelsen for at udføre genetiske analyser, især hel exome sekventering.
Denne undersøgelse er sat op for at indsamle biologiske prøver fra patienter med MRKH og deres pårørende.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
MRKH er en medfødt og sjælden misdannelse karakteriseret ved fravær af livmoderen og 2/3 af skeden. Incidensen er 1 ud af 4500 kvindelige børn (46,XX), og en genetisk komponent er blevet identificeret.
For at forstå de molekylære mekanismer, der fører til denne sygdom, skal forskerholdet identificere de genetiske abnormiteter.
Denne undersøgelse vil blive ledet af forskerholdet fra Imagine Institute og de kliniske teams tilknyttet Reference Center for Rare Diseases PGR (Rare Gynecologic Diseases). Begge grupper er baseret på Necker Hospitals campus, og har allerede et tæt samarbejde om forskning i MRKH syndrom.
Dette samarbejde vil give mulighed for:
i) indsamle biologiske prøver fra propositus og deres pårørende,
ii) have en medicinsk ekspertise.
De klinikere, der er involveret i undersøgelsen, vil rekruttere patienter, hvis deltagelse vil indebære udlevering af en biologisk prøve, dvs. en blodprøve og/eller livmodervæv opsamlet under kirurgisk ablation, i tilfælde af, at operationen udføres under klinisk opfølgning af patienterne. Der vil ikke blive planlagt nogen specifik intervention i forbindelse med denne undersøgelse.
For at udføre genetiske analyser på trioer, vil de raske pårørende til patienterne (forældre, brødre, søstre) også blive inkluderet. Blodprøver vil blive taget én gang for raske pårørende.
Genetisk analyse, især hel exome-sekventering, vil blive udført på blodprøver af forskerholdet fra Imagine Institute.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Stanislas Lyonnet
- Telefonnummer: +33 1 44 49 51 36
- E-mail: stanislas.lyonnet@inserm.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Anna Pelet
- Telefonnummer: +33 1 42 75 43 08
- E-mail: anna.pelet@inserm.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Necker - Enfants Malades Hospital
-
Kontakt:
- Michel Polak
- E-mail: michel.polak@aphp.fr
-
Kontakt:
- Magali Viaud
- E-mail: magali.viaud@aphp.fr
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Institut Mutualiste Montsouris
-
Kontakt:
- Christine Louis-Sylvestre
- E-mail: christine.louis-sylvestre@imm.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient med MRKH-syndrom ELLER rask slægtning til patient inkluderet
- Efter at have underskrevet formularen til informeret samtykke (eller forældre i tilfælde af patient under 18 år)
Ekskluderingskriterier:
- Afvisning af deltagelse i genetiske analyser
- Deltagelse i en terapeutisk klinisk undersøgelse i de 30 dage før inklusion i nærværende undersøgelse.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med MRKH syndrom
Biologiske prøver til patienter. Inkludering af patienter med MRKH-syndrom, og som følges i kliniske centre, der deltager i undersøgelsen. |
Blodprøver.
Prøveudtagning af livmodervæv under kirurgisk indgreb (indsamling af prøver til undersøgelsen kun, hvis prøverne er tilbage efter rutinebehandlingsanalyserne)
|
|
Sunde pårørende
Biologiske prøver til raske pårørende. Inkludering af raske slægtninge til patienter inkluderet i undersøgelsen (forældre, brødre, søstre) |
Blodprøver.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal identificerede nukleotidvariationer, hvis konsekvenser kan forklare fænotypen af MRKH syndrom
Tidsramme: 15 år
|
Identifikation af genetisk årsag
|
15 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Stanislas Lyonnet, Institut Imagine
- Ledende efterforsker: Michel Polak, Necker - Enfants Malades Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IMNIS2015-06
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .