Moleculair Genetische Studie van Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndroom (MRKH)

De MRKH is een aangeboren en zeldzame misvorming die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de baarmoeder en van 2/3 van de vagina. De incidentie is 1 op de 4500 vrouwelijke kinderen (46,XX) en er is een genetische component geïdentificeerd.

Om de moleculaire mechanismen die tot deze ziekte leiden te begrijpen, moet het onderzoeksteam de genetische afwijkingen identificeren.

Deze studie zal geleid worden door het onderzoeksteam van het Imagine Institute en de klinische teams verbonden aan het Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten PGR (Rare Gynecologic Diseases). Beide groepen zijn gevestigd op de campus van het Necker Hospital en werken al nauw samen aan onderzoek naar het MRKH-syndroom.

Deze samenwerking zal het volgende mogelijk maken:

i) biologische monsters verzamelen van de propositus en hun verwanten,

ii) een medische expertise hebben.

De clinici die bij de studie betrokken zijn, zullen patiënten rekruteren, wiens deelname het verstrekken van een biologisch monster inhoudt, dwz een bloedmonster en/of baarmoederweefsel verzameld tijdens chirurgische ablatie, in het geval dat een operatie wordt uitgevoerd tijdens klinische follow-up van de patiënten. Er zal geen specifieke interventie worden gepland voor de doeleinden van deze studie.

Om genetische analyses op trio's uit te voeren, zullen ook de gezonde familieleden van de patiënten (ouders, broers, zussen) worden meegenomen. Bij gezonde familieleden wordt eenmalig bloed afgenomen.

Het onderzoeksteam van het Imagine Institute zal genetische analyses uitvoeren, met name de sequentiebepaling van het hele exoom, op bloedmonsters.