自己炎症性疾患（BIOSAID）における新しい配列決定戦略の評価 (BIOSAID)
2021年12月9日 更新者：University Hospital, Montpellier
自己炎症性疾患における新しい配列決定戦略の評価 診断的価値と治療上の方向性
主な目的: 全身性自己炎症性疾患 (SAID) が疑われる検査室に紹介された患者の診断のために、次世代シーケンシング (NGS) の新しい戦略と従来のサンガー戦略の有効性を比較すること。
副次的な目的:
- 6 か月後に、遺伝的結果に続く効果的な治療 SAID の確立に対するこれらの戦略の影響を比較します。
- 各遺伝子診断戦略 (NGS 対従来の方法) で見つかった SAID のさまざまな形態の分布を比較します。
調査の概要
詳細な説明
全身性自己炎症性疾患 (SAID) には、自然免疫の広範な病理が含まれます。
近年、多数の出版物がこれらの疾患における新しい遺伝子の関与を示しており、新しい病態生理学的経路 (インフラマソーム、NFkB: 核因子カッパ B、インターフェロン) および新しい標的療法 (非特異的抗炎症薬を有利に置き換える生物療法) を強調しています。 .
現在の検査室診断戦略は、これまでのゴールド スタンダードであるサンガー法に基づいており、一部の遺伝子 (通常は 1 ～ 4) の連続分析が可能です。
これらの疾患の臨床症状の非特異性、関与する遺伝子数の増加、および得られる診断率の低さにより、患者が自分に適した治療をできるだけ早く受けることができるように、より効率的な新しい戦略を開発することが不可欠になっています。関与する遺伝子が特定されるとすぐに病理学。
研究者は、次世代シーケンシング (NGS) に基づく新しい方法を開発し、私たちの遺伝子研究所で検証しました。
32 の既知または候補の SAID 遺伝子のパネルで、診断と互換性のある時間内に同時に分析できます。
研究者は、この新しい戦略の利点を強調したいと考えています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
299
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Montpellier、フランス、34295
- University hospital Montpellier
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3ヶ月～99年 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
全身性自己炎症性疾患（SAID）の疑いで検査室に紹介された患者
説明
包含基準:
リファレンスセンターによって共同で確立された前提条件を持つ患者:
- 少なくとも 3 つの原因不明の炎症性アクセス
- C反応性タンパク質の上昇
- -症状の年齢が30歳未満で、医師CeréMAI（Centre de référence des maladies autoinflamatoires）によって検証
除外基準:
- その他の炎症性疾患：
- 併発感染
- 癌
- 自己免疫疾患
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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次世代シーケンシング (NGS) とサンガーを使用して遺伝子的に確認された患者の数
時間枠：レポート発行時 最長2年
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レポート発行時 最長2年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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該当する治療の導入日
時間枠：レポート発行後6ヶ月
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レポート発行後6ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Guillaume SARRABAY, md、University Hospital, Montpellier
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年7月31日
一次修了 (実際)
2019年7月31日
研究の完了 (実際)
2020年3月31日
試験登録日
最初に提出
2016年9月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年11月26日
最初の投稿 (見積もり)
2016年11月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年12月30日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年12月9日
最終確認日
2021年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- UF 9551
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