Evaluación de una Nueva Estrategia de Secuenciación en Enfermedades Autoinflamatorias (BIOSAID) (BIOSAID)

Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas (SAID) incluyen un amplio espectro de patologías de la inmunidad innata. En los últimos años, numerosas publicaciones han puesto de manifiesto la implicación de nuevos genes en estas enfermedades, destacando nuevas vías fisiopatológicas (inflamasoma, NFkB: factor nuclear-kappa B, interferón) y nuevas terapias dirigidas (bioterapia que sustituye ventajosamente a los antiinflamatorios no específicos) . La estrategia diagnóstica de laboratorio actual se basa en el método de Sanger, el estándar de oro hasta la fecha, que permite el análisis secuencial de algunos genes (normalmente entre 1 y 4). El carácter inespecífico de la presentación clínica de estas enfermedades, el creciente número de genes implicados y la baja rentabilidad diagnóstica obtenida, hacen imprescindible desarrollar una nueva estrategia, más eficaz, para que el paciente pueda beneficiarse lo antes posible de un tratamiento adecuado a sus necesidades. patología tan pronto como se identifique el gen implicado. El investigador había desarrollado y validado en nuestros laboratorios de genética un nuevo método basado en el Next Generation Sequencing (NGS). Un panel de 32 genes SAID conocidos o candidatos, que pueden ser analizados simultáneamente en un tiempo compatible con el diagnóstico. El investigador desea destacar los beneficios de esta nueva estrategia.