Оценка новой стратегии секвенирования при аутовоспалительных заболеваниях (BIOSAID) (BIOSAID)
9 декабря 2021 г. обновлено: University Hospital, Montpellier
Оценка диагностической ценности и терапевтической направленности новой стратегии секвенирования аутовоспалительных заболеваний
Основная цель: Сравнить эффективность новой стратегии секвенирования нового поколения (NGS) и классической стратегии Сэнгера для диагностики пациентов, направленных в лабораторию с подозрением на системные аутовоспалительные заболевания (SAID).
Второстепенные цели:
- Сравните через 6 месяцев влияние этих стратегий на установление эффективного лечения SAID с учетом генетического результата.
- Сравните распределение различных форм SAID, обнаруженных с помощью каждой генетической диагностической стратегии (NGS против классического метода).
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Системные аутовоспалительные заболевания (САВЗ) включают широкий спектр патологий врожденного иммунитета.
В последние годы многочисленные публикации показали участие новых генов в этих заболеваниях, выделив новые патофизиологические пути (инфламмасомы, NFkB: ядерный фактор-каппа B, интерферон) и новые таргетные методы лечения (биотерапия выгодно заменяет неспецифические противовоспалительные препараты). .
Текущая стратегия лабораторной диагностики основана на методе Сэнгера, золотом стандарте на сегодняшний день, позволяющем проводить последовательный анализ некоторых генов (обычно от 1 до 4).
Неспецифический характер клинических проявлений этих заболеваний, растущее число вовлеченных генов и низкий диагностический результат делают необходимым разработку новой стратегии, более эффективной, чтобы пациент мог как можно скорее получить пользу от лечения, подходящего для его состояния. патологии, как только будет идентифицирован вовлеченный ген.
Исследователь разработал и утвердил в наших генетических лабораториях новый метод, основанный на секвенировании следующего поколения (NGS).
Панель из 32 известных или потенциальных генов SAID, которые можно одновременно анализировать в течение времени, совместимого с диагнозом.
Исследователь хочет подчеркнуть преимущества этой новой стратегии.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
299
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Montpellier, Франция, 34295
- University hospital Montpellier
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 3 месяца до 99 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты, направленные в лабораторию с подозрением на системные аутовоспалительные заболевания (SAID)
Описание
Критерии включения:
Пациенты с предпосылками, установленными совместно референтными центрами:
- Не менее 3 необъяснимых воспалительных доступов
- Повышенный С-реактивный белок
- Возраст симптомов менее 30 лет и подтвержденный врачом CeréMAI (Centre de référence des maladies autoinflamatoires)
Критерий исключения:
- Другие воспалительные заболевания:
- интеркуррентная инфекция
- рак
- аутоиммунное заболевание
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество генетически подтвержденных пациентов с использованием секвенирования нового поколения (NGS) по сравнению с Sanger
Временное ограничение: На момент выпуска отчета до двух лет
|
На момент выпуска отчета до двух лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Дата введения соответствующего лечения
Временное ограничение: 6 месяцев после выпуска отчета
|
6 месяцев после выпуска отчета
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Guillaume SARRABAY, md, University Hospital, Montpellier
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
31 июля 2015 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
31 июля 2019 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
31 марта 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 сентября 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 ноября 2016 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
30 ноября 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
30 декабря 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 декабря 2021 г.
Последняя проверка
1 декабря 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- UF 9551
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .