Evaluering av en ny sekvenseringsstrategi i autoinflammatoriske sykdommer (BIOSAID) (BIOSAID)

Systemiske autoinflammatoriske sykdommer (SAID) inkluderer et bredt spekter av patologier av medfødt immunitet. De siste årene har en rekke publikasjoner vist involvering av nye gener i disse sykdommene, og fremhevet nye patofysiologiske veier (inflammasom, NFkB: nukleær faktor-kappa B, interferon) og nye målrettede terapier (bioterapi som fordelaktig erstatter ikke-spesifikke antiinflammatoriske legemidler) . Den nåværende laboratoriediagnostiske strategien er basert på Sanger-metoden, gullstandarden til dags dato, som tillater sekvensiell analyse av noen gener (vanligvis mellom 1 og 4). Den uspesifikke karakteren av den kliniske presentasjonen av disse sykdommene, det økende antallet gener involvert og det lave diagnostiske utbyttet som oppnås, gjør det viktig å utvikle en ny strategi, mer effektiv, slik at pasienten kan dra nytte av så snart som mulig behandling tilpasset hans patologi så snart det involverte genet er identifisert. Etterforskeren hadde utviklet og validert i våre genetiske laboratorier en ny metode basert på Next Generation Sequencing (NGS). Et panel med 32 kjente eller kandidat-SAID-gener, som kan analyseres samtidig innen en tid som er kompatibel med diagnosen. Etterforskeren ønsker å fremheve fordelene med denne nye strategien.