Avaliação de uma Nova Estratégia de Sequenciamento em Doenças Autoinflamatórias (BIOSAID) (BIOSAID)

As doenças autoinflamatórias sistêmicas (SAID) incluem um amplo espectro de patologias da imunidade inata. Nos últimos anos, numerosas publicações têm demonstrado o envolvimento de novos genes nestas doenças, destacando-se novas vias fisiopatológicas (inflammassoma, NFkB: fator nuclear-kappa B, interferão) e novas terapias direcionadas (bioterapia em substituição vantajosa de anti-inflamatórios não específicos) . A estratégia de diagnóstico laboratorial atual baseia-se no método de Sanger, o padrão-ouro até o momento, permitindo a análise sequencial de alguns genes (geralmente entre 1 e 4). O carácter inespecífico da apresentação clínica destas doenças, o número crescente de genes envolvidos e o baixo rendimento diagnóstico obtido, tornam imprescindível o desenvolvimento de uma nova estratégia, mais eficaz, para que o doente beneficie o mais rapidamente possível de um tratamento adequado às suas necessidades. patologia assim que o gene envolvido é identificado. O investigador havia desenvolvido e validado em nossos laboratórios de genética um novo método baseado no Next Generation Sequencing (NGS). Um painel de 32 genes SAID conhecidos ou candidatos, que podem ser analisados ​​simultaneamente em tempo compatível com o diagnóstico. O investigador deseja destacar os benefícios desta nova estratégia.