Evaluierung einer neuen Sequenzierungsstrategie bei autoinflammatorischen Erkrankungen (BIOSAID) (BIOSAID)

Systemische autoinflammatorische Erkrankungen (SAID) umfassen ein breites Spektrum von Pathologien der angeborenen Immunität. In den letzten Jahren haben zahlreiche Publikationen die Beteiligung neuer Gene an diesen Erkrankungen aufgezeigt und neue pathophysiologische Signalwege (Inflammasom, NFkB: Kernfaktor-kappa B, Interferon) und neue zielgerichtete Therapien (Biotherapie, die vorteilhaft unspezifische entzündungshemmende Medikamente ersetzt) ​​hervorgehoben. . Die aktuelle Labordiagnostikstrategie basiert auf der Sanger-Methode, dem bisherigen Goldstandard, der die sequentielle Analyse einiger Gene (normalerweise zwischen 1 und 4) ermöglicht. Die unspezifische Art der klinischen Präsentation dieser Krankheiten, die zunehmende Anzahl der beteiligten Gene und die geringe diagnostische Ausbeute machen es unerlässlich, eine neue, effizientere Strategie zu entwickeln, damit der Patient so schnell wie möglich von einer für ihn geeigneten Behandlung profitieren kann Pathologie, sobald das betroffene Gen identifiziert ist. Der Forscher hatte in unseren genetischen Labors eine neue Methode entwickelt und validiert, die auf dem Next Generation Sequencing (NGS) basiert. Ein Panel von 32 bekannten oder Kandidaten-SAID-Genen, die gleichzeitig innerhalb einer mit der Diagnose vereinbaren Zeit analysiert werden können. Der Ermittler möchte die Vorteile dieser neuen Strategie hervorheben.