Evaluering af en ny sekvenseringsstrategi i autoinflammatoriske sygdomme (BIOSAID) (BIOSAID)

Systemiske autoinflammatoriske sygdomme (SAID) omfatter et bredt spektrum af patologier af medfødt immunitet. I de senere år har adskillige publikationer vist involvering af nye gener i disse sygdomme, idet de fremhæver nye patofysiologiske veje (inflammasom, NFkB: nuklear faktor-kappa B, interferon) og nye målrettede terapier (bioterapi, der med fordel erstatter ikke-specifikke antiinflammatoriske lægemidler) . Den nuværende laboratoriediagnostiske strategi er baseret på Sanger-metoden, den hidtil guldstandard, der muliggør sekventiel analyse af nogle gener (normalt mellem 1 og 4). Den uspecifikke karakter af den kliniske præsentation af disse sygdomme, det stigende antal involverede gener og det lave diagnostiske udbytte, gør det afgørende at udvikle en ny strategi, mere effektiv, så patienten så hurtigt som muligt kan drage fordel af behandling, der passer til hans patologi, så snart det involverede gen er identificeret. Efterforskeren havde udviklet og valideret i vores genetiske laboratorier en ny metode baseret på Next Generation Sequencing (NGS). Et panel af 32 kendte eller kandidat-SAID-gener, som kan analyseres samtidigt inden for en tid, der er kompatibel med diagnosen. Efterforskeren ønsker at fremhæve fordelene ved denne nye strategi.