Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena nowej strategii sekwencjonowania w chorobach autozapalnych (BIOSAID) (BIOSAID)

9 grudnia 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier

Ocena nowej strategii sekwencjonowania w chorobach autozapalnych Wartość diagnostyczna i orientacja terapeutyczna

Cel główny: Porównanie skuteczności nowej strategii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) z klasyczną strategią Sangera w diagnostyce pacjentów kierowanych do laboratorium z podejrzeniem ogólnoustrojowych chorób autozapalnych (SAID).

Cele drugorzędne:

  • Porównaj po 6 miesiącach wpływ tych strategii na ustalenie skutecznego leczenia SAID po wyniku genetycznym.
  • Porównaj dystrybucję różnych form SAID znalezionych z każdą genetyczną strategią diagnostyczną (NGS vs metoda klasyczna).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Układowe choroby autozapalne (SAID) obejmują szerokie spektrum patologii wrodzonej odporności. W ostatnich latach liczne publikacje wykazały udział nowych genów w tych chorobach, podkreślając nowe szlaki patofizjologiczne (inflammasom, NFkB: czynnik jądrowy-kappa B, interferon) oraz nowe terapie celowane (bioterapia korzystnie zastępująca niespecyficzne leki przeciwzapalne) . Obecna strategia diagnostyki laboratoryjnej opiera się na metodzie Sangera, dotychczas złotym standardzie, pozwalającej na sekwencyjną analizę niektórych genów (zazwyczaj od 1 do 4). Niespecyficzny charakter obrazu klinicznego tych chorób, rosnąca liczba zaangażowanych genów oraz uzyskiwana niska wydajność diagnostyczna sprawiają, że konieczne jest opracowanie nowej, skuteczniejszej strategii, tak aby pacjent mógł jak najszybciej odnieść korzyść z leczenia dostosowanego do jego potrzeb. patologii zaraz po zidentyfikowaniu zaangażowanego genu. Badacz opracował i zweryfikował w naszych laboratoriach genetycznych nową metodę opartą na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS). Panel 32 znanych lub kandydujących genów SAID, które można jednocześnie analizować w czasie zgodnym z diagnozą. Badacz pragnie podkreślić korzyści płynące z tej nowej strategii.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

299

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Montpellier, Francja, 34295
        • University hospital Montpellier

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące do 99 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci kierowani do laboratorium z podejrzeniem ogólnoustrojowych chorób autozapalnych (SAID)

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci ze schorzeniami ustalonymi wspólnie przez ośrodki referencyjne:

  • Co najmniej 3 niewyjaśnione dostępy zapalne
  • Podwyższone białko C-reaktywne
  • Wiek objawów poniżej 30 lat i potwierdzony przez lekarza CeréMAI (Centre de référence des maladies autoinflamatoires)

Kryteria wyłączenia:

  • Inna choroba zapalna:
  • współistniejąca infekcja
  • rak
  • choroby autoimmunologiczne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba pacjentów potwierdzonych genetycznie przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w porównaniu z Sangerem
Ramy czasowe: W momencie wydania raportu do dwóch lat
W momencie wydania raportu do dwóch lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Data wprowadzenia odpowiedniego leczenia
Ramy czasowe: 6 miesięcy po wydaniu raportu
6 miesięcy po wydaniu raportu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Śledczy

  • Główny śledczy: Guillaume SARRABAY, md, University Hospital, Montpellier

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

31 lipca 2015

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

31 lipca 2019

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

31 marca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 września 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 listopada 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

30 listopada 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

30 grudnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UF 9551

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj