Uuden sekvensointistrategian arviointi autoinflammatorisissa sairauksissa (BIOSAID) (BIOSAID)
torstai 9. joulukuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Montpellier
Uuden sekvensointistrategian arviointi autoinflammatorisissa sairauksissa diagnostinen arvo ja terapeuttinen suunta
Päätavoite: Vertaa uuden sukupolven sekvensointistrategian (NGS) tehokkuutta klassiseen Sanger-strategiaan laboratorioon lähetettyjen potilaiden diagnosoimiseksi epäiltyjen systeemisten autoinflammatoristen sairauksien (SAID) vuoksi.
Toissijaiset tavoitteet:
- Vertaa 6 kuukauden kuluttua näiden strategioiden vaikutusta tehokkaan SAID-hoidon luomiseen geneettisen tuloksen jälkeen.
- Vertaa löydettyjen SAID-muotojen jakautumista kunkin geneettisen diagnostisen strategian kanssa (NGS vs klassinen menetelmä).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Systeemiset autoinflammatoriset sairaudet (SAID) sisältävät laajan kirjon synnynnäisen immuniteetin patologioita.
Viime vuosina lukuisat julkaisut ovat osoittaneet uusien geenien osallisuuden näihin sairauksiin ja tuoneet esiin uusia patofysiologisia reittejä (tulehdus, NFkB: ydintekijä-kappa B, interferoni) ja uusia kohdennettuja hoitoja (bioterapia, joka edullisesti korvaa epäspesifisiä tulehduskipulääkkeitä) .
Nykyinen laboratoriodiagnostiikkastrategia perustuu Sangerin menetelmään, joka on tähän mennessä kultainen standardi, joka mahdollistaa joidenkin geenien peräkkäisen analyysin (yleensä välillä 1-4).
Näiden sairauksien kliinisen esityksen epäspesifisyys, mukana olevien geenien lisääntyvä määrä ja alhainen diagnostinen tuotto tekevät välttämättömäksi kehittää uusi, tehokkaampi strategia, jotta potilas voi saada mahdollisimman pian hänelle sopivaa hoitoa. patologia heti, kun asiaan liittyvä geeni tunnistetaan.
Tutkija oli kehittänyt ja validoinut geenilaboratorioissamme uuden menetelmän, joka perustuu Next Generation Sequencing (NGS) -järjestelmään.
Paneeli 32 tunnetusta tai ehdokkaasta SAID-geenistä, jotka voidaan analysoida samanaikaisesti diagnoosin kanssa yhteensopivassa ajassa.
Tutkija haluaa korostaa tämän uuden strategian etuja.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
299
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Montpellier, Ranska, 34295
- University hospital Montpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 kuukautta - 99 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Laboratorioon lähetetyt potilaat epäiltyjen systeemisten autoinflammatoristen sairauksien (SAID) vuoksi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on referenssikeskusten yhteisesti määrittämät edellytykset:
- Ainakin 3 selittämätöntä tulehduksellista pääsyä
- Kohonnut C-reaktiivinen proteiini
- Oireiden ikä alle 30 vuotta ja lääkäri CeréMAI (Centre de référence des maladies autoinflamatoires) vahvistama
Poissulkemiskriteerit:
- Muut tulehdussairaudet:
- väliaikainen infektio
- syöpä
- autoimmuuni sairaus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Seuraavan sukupolven sekvensointia (NGS) käyttävien geneettisesti todettujen potilaiden lukumäärä vs. Sanger
Aikaikkuna: Raportin julkaisuhetkellä enintään kaksi vuotta
|
Raportin julkaisuhetkellä enintään kaksi vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Asianmukaisen hoidon aloituspäivä
Aikaikkuna: 6 kuukautta raportin antamisesta
|
6 kuukautta raportin antamisesta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Guillaume SARRABAY, md, University Hospital, Montpellier
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Perjantai 31. heinäkuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Keskiviikko 31. heinäkuuta 2019
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Tiistai 31. maaliskuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 2. syyskuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 26. marraskuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 30. marraskuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Torstai 30. joulukuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. joulukuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- UF 9551
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .