자가염증성 질환의 새로운 시퀀싱 전략 평가(BIOSAID) (BIOSAID)

전신성 자가염증성 질환(SAID)에는 선천성 면역의 광범위한 병리가 포함됩니다. 최근 몇 년 동안 수많은 간행물에서 새로운 병태생리학적 경로(inflammasome, NFkB: 핵 인자-카파 B, 인터페론)와 새로운 표적 치료법(비특이성 항염증제를 유리하게 대체하는 생물요법)을 강조하면서 이러한 질병에 새로운 유전자가 관련되어 있음을 보여주었습니다. . 현재 실험실 진단 전략은 일부 유전자(일반적으로 1에서 4 사이)의 순차적 분석을 허용하는 지금까지의 표준 표준인 Sanger 방법을 기반으로 합니다. 이러한 질병의 임상 증상의 비특이적 특성, 관련 유전자의 증가 및 낮은 진단 수율로 인해 환자가 자신에게 적합한 치료를 가능한 한 빨리 받을 수 있도록 보다 효율적인 새로운 전략을 개발하는 것이 필수적입니다. 관련된 유전자가 확인되자마자 병리학. 조사관은 차세대 시퀀싱(NGS)에 기반한 새로운 방법을 유전 실험실에서 개발하고 검증했습니다. 진단에 적합한 시간 내에 동시에 분석할 수 있는 32개의 알려진 또는 후보 SAID 유전자 패널. 연구자는 이 새로운 전략의 이점을 강조하고자 합니다.