Valutazione di una nuova strategia di sequenziamento nelle malattie autoinfiammatorie (BIOSAID) (BIOSAID)

Le malattie autoinfiammatorie sistemiche (SAID) comprendono un ampio spettro di patologie dell'immunità innata. Negli ultimi anni, numerose pubblicazioni hanno dimostrato il coinvolgimento di nuovi geni in queste malattie, evidenziando nuove vie fisiopatologiche (inflammasoma, NFkB: fattore nucleare-kappa B, interferone) e nuove terapie mirate (la bioterapia sostituisce vantaggiosamente i farmaci antinfiammatori aspecifici) . L'attuale strategia diagnostica di laboratorio si basa sul metodo Sanger, il gold standard fino ad oggi, che consente l'analisi sequenziale di alcuni geni (di solito tra 1 e 4). La natura aspecifica della presentazione clinica di queste malattie, il crescente numero di geni coinvolti e il basso rendimento diagnostico ottenuto, rendono indispensabile lo sviluppo di una nuova strategia, più efficiente, in modo che il paziente possa beneficiare il più presto possibile del trattamento adatto alla sua patologia non appena il gene coinvolto viene identificato. Il ricercatore aveva sviluppato e validato nei nostri laboratori genetici un nuovo metodo basato sul Next Generation Sequencing (NGS). Un pannello di 32 geni SAID noti o candidati, che possono essere analizzati simultaneamente entro un tempo compatibile con la diagnosi. L'investigatore desidera evidenziare i vantaggi di questa nuova strategia.