Hodnocení nové strategie sekvenování u autoinflamatorních onemocnění (BIOSAID) (BIOSAID)
9. prosince 2021 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Hodnocení nové strategie sekvenování u autoinflamatorních onemocnění Diagnostická hodnota a terapeutická orientace
Hlavní cíl: Porovnat účinnost nové strategie sekvenování nové generace (NGS) oproti klasické Sangerově strategii pro diagnostiku pacientů odeslaných do laboratoře pro podezření na systémová autoinflamatorní onemocnění (SAID).
Sekundární cíle:
- Po 6 měsících porovnejte dopad těchto strategií na zavedení účinné léčby SAID po genetickém výsledku.
- Porovnejte distribuci různých forem SAID nalezených s každou genetickou diagnostickou strategií (NGS vs. klasická metoda).
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Systémová autoinflamatorní onemocnění (SAID) zahrnují široké spektrum patologií vrozené imunity.
V posledních letech četné publikace prokázaly účast nových genů na těchto onemocněních, zdůrazňují nové patofyziologické dráhy (inflammasom, NFkB: nukleární faktor-kappa B, interferon) a nové cílené terapie (bioterapie s výhodou nahrazující nespecifická protizánětlivá léčiva) .
Současná laboratorní diagnostická strategie je založena na Sangerově metodě, která je dosud zlatým standardem a umožňuje sekvenční analýzu některých genů (obvykle mezi 1 a 4).
Nespecifická povaha klinického projevu těchto onemocnění, zvyšující se počet zapojených genů a nízký diagnostický výtěžek vedou k tomu, že je nezbytné vyvinout novou strategii, která bude účinnější, aby pacient mohl co nejdříve využít léčbu vhodnou pro jeho patologie, jakmile je identifikován příslušný gen.
Výzkumník vyvinul a ověřil v našich genetických laboratořích novou metodu založenou na sekvenování nové generace (NGS).
Panel 32 známých nebo kandidátských genů SAID, které mohou být současně analyzovány během doby kompatibilní s diagnózou.
Vyšetřovatel by rád zdůraznil výhody této nové strategie.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
299
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Montpellier, Francie, 34295
- University hospital Montpellier
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 měsíce až 99 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti odeslaní do laboratoře pro podezření na systémová autoinflamatorní onemocnění (SAID)
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacienti s předpoklady stanovenými společně referenčními centry:
- Nejméně 3 nevysvětlitelné zánětlivé přístupy
- Zvýšený C reaktivní protein
- Věk příznaků méně než 30 let a ověřeno lékařem CeréMAI (Centre de référence des maladies autoinflamatoires)
Kritéria vyloučení:
- Jiné zánětlivé onemocnění:
- interkurentní infekce
- rakovina
- autoimunitní onemocnění
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet geneticky zjištěných pacientů pomocí sekvenování nové generace (NGS) vs. Sanger
Časové okno: V době vydání zprávy až dva roky
|
V době vydání zprávy až dva roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Datum zavedení příslušné léčby
Časové okno: 6 měsíců po vydání zprávy
|
6 měsíců po vydání zprávy
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Guillaume SARRABAY, md, University Hospital, Montpellier
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
31. července 2015
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
31. července 2019
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
31. března 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
2. září 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. listopadu 2016
První zveřejněno (ODHAD)
30. listopadu 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
30. prosince 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. prosince 2021
Naposledy ověřeno
1. prosince 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- UF 9551
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .