マンノシドーシス病のバイオマーカー (BioMannosidosis) (BioMannosido)
マンノシドーシス病のバイオマーカー - 国際的、多施設、疫学的プロトコル
調査の概要
状態
詳細な説明
α-マンノシドーシスは、糖タンパク質ファミリーの疾患のまれなリソソーム蓄積症であり、ムコ多糖症と密接に関連しています。
アルファマンノシドーシスは、1967 年にスウェーデンのルンド出身の Oekerman 博士によって初めて報告されました。 ベータマンノシドーシスとして知られる別のバリアントがありますが、これは非常にまれであり、この障害で説明されている少数の患者に幅広い臨床的異常を引き起こしています.
アルファマンノシドーシスは、体の多くの臓器や組織に問題を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 影響を受けた個人は、知的障害、独特の顔の特徴、および骨格の異常を持っている可能性があります。 特徴的な顔の特徴には、大きな頭、突出した額、低い生え際、丸みを帯びた眉毛、大きな耳、平らな鼻梁、突き出た顎、間隔の広い歯、大きくなりすぎた歯茎、大きな舌などがあります。 この障害で発生する可能性のある骨格の異常には、骨密度の低下（骨減少症）、頭蓋頂部の骨の肥厚（頭蓋冠）、脊椎の骨の変形（椎骨）、曲がった脚またはノックニー、および劣化が含まれます。骨と関節の。
影響を受けた個人は、運動の調整が困難になることもあります（運動失調）。筋力低下（ミオパシー）;座る、歩くなどの運動能力の発達の遅れ;言語障害;感染リスクの増加;肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）;脳内の液体の蓄積（水頭症）;難聴;目のレンズの曇り（白内障）。 アルファマンノシドーシス患者の中には、うつ病、不安、幻覚などの精神症状を経験する人もいます。精神障害のエピソードは、手術を受けたこと、感情的な動揺、日常生活の変化などのストレッサーによって引き起こされる可能性があります。
アルファマンノシドーシスの兆候と症状は、軽度から重度までさまざまです。 この障害は、急速な進行と重度の神経学的悪化を伴い、乳児期に現れることがあります。 この早期発症型のアルファマンノシドーシスを有する個人は、多くの場合、過去の子供時代を生き延びることができません。 最も重症の場合、罹患した胎児は出生前に死亡することがあります。 その他のアルファマンノシドーシス患者は、より軽度の徴候や症状が後で現れ、よりゆっくりと進行します。 遅発性アルファマンノシドーシスの人は、50代まで生き残る可能性があります。 最も軽度の症例は、臨床検査によってのみ検出され、症状があったとしてもごくわずかです。
α-マンノシドーシスは、世界中で約 50 万人に 1 人に発生すると推定されています。
MAN2B1 遺伝子の変異は、アルファマンノシドーシスを引き起こします。 この遺伝子は、酵素アルファマンノシダーゼを作るための指示を提供します。 この酵素は、細胞内の物質を消化してリサイクルする区画であるリソソームで機能します。 リソソーム内では、酵素は特定のタンパク質 (糖タンパク質) に結合した糖分子 (オリゴ糖) の複合体を分解するのに役立ちます。 特に、アルファマンノシダーゼは、マンノースと呼ばれる糖分子を含むオリゴ糖の分解を助けます。
MAN2B1 遺伝子の変異は、アルファマンノシダーゼ酵素がマンノース含有オリゴ糖の分解においてその役割を果たす能力を妨害します。 これらのオリゴ糖はリソソームに蓄積し、細胞の機能不全を引き起こし、最終的には死に至ります。 組織や器官は、オリゴ糖の異常な蓄積とそれに伴う細胞死によって損傷を受け、アルファマンノシドーシスの特徴を引き起こします。
質量分析などの新しい方法は、罹患した患者の血液 (血漿) 中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で疾患を早期に診断できるようにします。
したがって、この研究の目標は、罹患患者の血漿から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらすのに役立ちます.
研究の種類
連絡先と場所
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- インフォームドコンセントは、研究に関連する手順の前に、患者または両親から取得されます。
- 男女ともに生後2ヶ月以上の患者
- -患者は、アルファマンノシドーシス病の診断を受けているか、アルファマンノシドーシス病の高度な疑いがあります
1 つ以上の包含基準が有効な場合、重度の疑いが存在します。
- α-マンノシドーシス病の陽性家族既往歴
- 丸みを帯びた眉毛
- 大きな頭
- 大きな耳
- 平らな鼻梁
- 背骨（椎骨）の骨の変形
除外基準:
- 研究関連の手順の前に、患者または両親からのインフォームドコンセントはありません。
- 男女とも生後2ヶ月未満の患者
- アルファマンノシドーシス病の診断がない、またはアルファマンノシドーシス病の深刻な疑いの有効な基準がない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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観察
-マンノシドーシス病またはマンノシドーシス病の高度な疑いのある患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血液（血漿）からマンノシドーシス病を早期かつ高感度に診断するための新しい MS ベースのバイオマーカーの開発
時間枠：24ヶ月
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質量分析法などの新しい方法は、影響を受けた患者の血液中の特定の代謝変化を特徴付ける良い機会を与え、将来、より高い感度と特異性で病気を早期に診断できるようにします。
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカーの臨床的堅牢性、特異性、および長期安定性の試験
時間枠：36ヶ月
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研究の目標は、罹患した患者の血液から新しい生化学的マーカーを特定して検証することであり、早期診断とそれによる早期治療によって他の患者に利益をもたらします。
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36ヶ月
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- BMA 06-2018
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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