甘露糖苷病生物标志物 (BioMannosidosis) (BioMannosido)
甘露糖苷病的生物标志物 - 国际、多中心、流行病学方案
研究概览
地位
详细说明
α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的糖蛋白疾病家族溶酶体贮积症，与粘多糖贮积症密切相关。
1967 年，来自瑞典隆德的 Oekerman 博士首先描述了α-甘露糖苷贮积症。 还有另一种称为β-甘露糖苷贮积症的变体，这种变体极其罕见，并且在描述为患有这种疾病的少数患者中产生了广泛的临床异常。
α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的遗传性疾病，会导致身体的许多器官和组织出现问题。 受影响的人可能有智力障碍、独特的面部特征和骨骼异常。 典型的面部特征包括大头、突出的前额、低发际线、圆眉、大耳朵、扁平鼻梁、突出的下巴、宽间距的牙齿、过度生长的牙龈和大舌头。 这种疾病可能发生的骨骼异常包括骨密度降低（骨质减少）、头骨顶部骨骼增厚（颅盖骨）、脊柱骨骼（椎骨）变形、弓形腿或膝外翻以及退化的骨骼和关节。
受影响的人也可能难以协调运动（共济失调）；肌肉无力（肌病）；延迟发展运动技能，例如坐着和走路；言语障碍；感染风险增加；肝脾肿大（肝脾肿大）；脑内积液（脑积水）；听力损失；和眼睛晶状体混浊（白内障）。 一些患有α-甘露糖苷贮积症的人会出现抑郁、焦虑或幻觉等精神症状；精神障碍的发作可能是由应激源引发的，例如接受手术、情绪不安或日常生活改变。
α-甘露糖苷贮积症的体征和症状从轻微到严重不等。 这种疾病可能出现在婴儿期，并伴有快速进展和严重的神经功能恶化。 患有这种早发性α-甘露糖苷贮积症的人通常活不过童年。 在最严重的情况下，受影响的胎儿可能会在出生前死亡。 其他患有α-甘露糖苷贮积症的人会出现较轻的症状和体征，这些体征和症状出现较晚且进展较慢。 患有晚发性α-甘露糖苷贮积症的人可能会活到五十多岁。 最轻微的病例可能只能通过实验室检测才能发现，并且即使有任何症状也很少。
据估计，全世界大约每 500,000 人中就有 1 人患有α-甘露糖苷贮积症。
MAN2B1 基因突变会导致α-甘露糖苷贮积症。 该基因提供了制造酶α-甘露糖苷酶的说明。 这种酶在溶酶体中起作用，溶酶体是消化和回收细胞中物质的隔室。 在溶酶体中，该酶有助于分解附着在某些蛋白质（糖蛋白）上的糖分子（低聚糖）复合物。 特别是，α-甘露糖苷酶有助于分解含有称为甘露糖的糖分子的低聚糖。
MAN2B1 基因的突变会干扰α-甘露糖苷酶在分解含甘露糖的寡糖中发挥作用的能力。 这些低聚糖积聚在溶酶体中，导致细胞发生故障并最终死亡。 组织和器官因寡糖的异常积累和由此导致的细胞死亡而受损，导致α-甘露糖苷贮积症的特征。
新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液（血浆）中的特定代谢变化，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的敏感性和特异性。
因此，该研究的目标是从受影响患者的血浆中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。
研究类型
联系人和位置
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 在任何研究相关程序之前，将获得患者或父母的知情同意。
- 2个月以上的男女患者
- 患者诊断为α-甘露糖苷病或高度怀疑为α-甘露糖苷病
如果一项或多项纳入标准有效，则存在高度怀疑：
- α-甘露糖苷贮积症家族史阳性
- 圆圆的眉毛
- 大头
- 大耳朵
- 鼻梁扁平
- 脊柱骨骼（椎骨）变形
排除标准：
- 在进行任何研究相关程序之前，未征得患者或父母的知情同意。
- 小于 2 个月的男女患者
- 没有诊断出α-甘露糖苷病或没有有效的标准来高度怀疑α-甘露糖苷病
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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观察
患有甘露糖苷病或高度怀疑甘露糖苷病的患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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开发一种新的基于 MS 的生物标志物，用于从血液（血浆）中早期和灵敏地诊断甘露糖苷病
大体时间：24个月
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新方法，如质谱法，提供了一个很好的机会来表征受影响患者血液中的特定代谢改变，从而允许在未来更早地诊断疾病，具有更高的灵敏度和特异性。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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测试生物标志物的临床稳健性、特异性和长期稳定性
大体时间：36个月
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该研究的目标是从受影响患者的血液中识别和验证一种新的生化标记，通过早期诊断和早期治疗帮助其他患者受益。
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36个月
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- BMA 06-2018
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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