ピルビン酸キナーゼ欠損症のグローバル縦断登録 (PEAK Registry)
この研究は、ピルビン酸キナーゼ (PK) 欠乏症、まれな非球球性溶血性貧血患者の観察 (すなわち、非介入)、縦断的、多施設、グローバル レジストリです。
このレジストリは 7 年間登録可能であり、すべての登録参加者は、最低 2 年間、最高 9 年間、前向きに追跡されます。
データは、参加登録医師、参加者、および該当する場合は、インフォームド コンセントまたは同意 (該当する場合) および適用される法律および規制に従って承認を提供した保護者/保護者から収集されます。
データには、人口統計学的データ、臨床データ、および治療データを含める必要があります。およびPK欠乏症患者の管理に関連するその他のデータ。 PK欠乏症の長期的な理解を深めるために、毎年のチャートレビューとデータ入力が期待されています。ただし、このレジストリ プロトコルでは、評価の特定のプロトコル スケジュールは必要ありません。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
データは、電子症例報告フォーム (eCRF) を介してレジストリに送信されます。 過去の治験データ、請求、医療記録、または中央検査室のデータなどの関連データセットは、レジストリまたはレジストリ レポート データ セットに電子的に統合されます。
遺伝子検査によって PK 欠乏症の診断が確認されたすべての年齢の参加者は、このレジストリに参加する資格があります。 診断は、2 つ以上の PKLR 遺伝子変異の存在とともに、PK 欠損症と一致する臨床的特徴に基づいて下されることがあります。
新規または不確定な PKLR 遺伝子変異の場合、研究者の意見では、報告された PKLR 遺伝子変異が PK 欠損症の診断を裏付けるのに十分である場合、参加者は適格と見なされます。 ピルビン酸キナーゼ欠損症に関連するデータは、すべての参加者の訪問について登録医師またはその指名者によって入力されます。 疾患パラメータ（ヘモグロビン、網状赤血球数など）、治療および管理オプション（脾臓摘出術、輸血、鉄キレート化、骨髄移植または薬理学的療法）、およびリソースの利用（入院など）を評価して、自然経過、治療、転帰を説明します。 、PK欠乏症患者の臨床ケアと疾患負担の変動性。
縦断的な観察研究として、PK 欠乏レジストリは、研究期間中に出現する可能性のある特定の研究目的に対処するためのデータ収集プラットフォームとしても機能する可能性があります。
すべてのデータ収集の取り組みは、このプロトコルに従い、レジストリのインフォームド コンセントで前向きに開示されます。 新しい評価が関心を引くようになった場合、それらは特定のサブスタディ (例、患者報告アウトカム、バイオバンキング) によって対処される可能性があり、それぞれ独自の特定のプロトコルと、Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC) によって承認された同意が必要です。 これらの調査では、リモート データ キャプチャによる分散運用モデルを利用する場合があります。 IRB/IEC 承認の PEAK 参加者招待プロセスと参加者のセルフオプトイン登録は、国の規制とサイト ポリシーで許可されている場合に利用できます。
このレジストリは、適切な参加者（およびまたは親/保護者）の同意/同意を得て、PK欠乏症の長期的な自然史を調べる目的で行われた、適切に同意された他の研究からの回顧データを組み込むことができます. 必要に応じて、他の研究またはデータセットからのデータをこのレジストリに効率的かつ目的に合った形で統合できるように、データ統合計画が作成されます。
特定の目的に対応する個別の詳細な統計分析計画 (SAP) は、研究中および研究終了時の分析の前に作成されます。 観察研究の性質上、ほとんどの統計分析は、必要に応じて推定値や信頼区間 (CI) などの記述統計に焦点を当てます。 データの追加の統計モデリングが実施される場合があります。 ただし、仮説検定で報告された p 値はすべて探索的と見なされるため、本質的に仮説生成と見なされます。 すべてのデータは、データベースに収集されたとおりに分析されます。 一般に、欠損データは帰属されません。反復測定混合効果モデル (MMRM) や一般化線形混合効果モデル (GLIMMIX) などのモデリングでは、利用可能なすべてのデータを分析に利用します。 必要に応じて、追加の代入手法については、統計分析計画で説明します。
Good Clinical Practice および適用されるすべての規制要件を確実に遵守するために、スポンサーとその代表者は、品質管理を保証するいくつかの計画を実施および管理します。 これらには以下が含まれます。
- レジストリ データの管理、収集、または報告を行うすべての担当者および技術に関する文書化された調達手順
- FDA 21 CFR Part 11、EU-US プライバシー シールド、およびデータ セキュリティ、管理、研究データの監査証跡に関する同等の規制の保証
- 科学研究における個人データの適切な使用を規定する欧州連合規則 2016/679 の保証
- 研究データ収集に関連するすべての参加者のプライバシーを保護するための慣行と方法
- サイトの立ち上げと文書化のためのトレーニング計画
- eCRF の完成ですべての研究施設を支援するデータ入力ガイドライン
- 研究施設でのデータ品質の問題をレビュー、クエリ、および解決するためのプロセスと手順を概説するデータ監視および管理計画
- データ品質を保証する目的で、サイト監視訪問の頻度、要件、および性質を概説する、スポンサーおよびその代表者のためのサイト監視計画。
レジストリは、PK 欠損症患者の研究、診断、および/またはケアに関与する国際的な専門家で構成される科学運営委員会によって監督されます。 科学運営委員会の活動には、レジストリの目的と科学的方向性をさらに定義すること、取得する追加の臨床データについて助言すること、医学会議や査読済みの出版物を介してレジストリ データの分析と普及を促進することが含まれる場合があります。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Medical Information
- 電話番号：833-228-8474
- メール：MedInfo@agios.com
研究場所
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Dublin、アイルランド、D08 NHY1
- 募集
- St James's Hospital
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
- 募集
- Phoenix Childrens Hospital
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72202
- 募集
- Arkansas Children's Hospital
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72205
- 募集
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Orange、California、アメリカ、92868
- 募集
- Children's Hospital of Orange County
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- 募集
- Stanford University Medical Center
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
- 募集
- Children's Healthcare of Atlanta
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- 募集
- Massachusetts General Hospital
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Worcester、Massachusetts、アメリカ、01655-0002
- 募集
- UMASS Memorial Medical Center
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ、48201
- 募集
- Children's Hospital of Michigan
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- 募集
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- 募集
- St Jude Children's Research Hospital
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
- 募集
- Primary Children's Hospital
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-
Vermont
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Burlington、Vermont、アメリカ、05401
- 募集
- University of Vermont Medical Center
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-
London、イギリス、SE5 9RS
- 募集
- Kings College Hospital
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Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 4LP
- 募集
- The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
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London, City Of
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London、London, City Of、イギリス、W12 0HS
- 募集
- Hammersmith Hospital
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Milano、イタリア、20122
- 募集
- Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Napoli、イタリア、80131
- 引きこもった
- AORN A Cardarelli
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Padova、イタリア、35128
- 引きこもった
- Azienda Ospedaliera di Padova
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Roma、イタリア、144
- 募集
- Ospedale S Eugenio
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Abruzzo
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Pescara、Abruzzo、イタリア、65125
- 募集
- Presidio Ospedaliero di Pescara
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Campania
-
Napoli、Campania、イタリア
- 募集
- AOU dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
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Liguria
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Genova、Liguria、イタリア、16128
- 募集
- E O Ospedali Galliera
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-
Utrecht、オランダ、3508 GA
- 募集
- Universitair Medisch Centrum Utrecht
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Ontario
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Hamilton、Ontario、カナダ、L8N 4A6
- 募集
- Saint Josephs Healthcare System
-
Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2C4
- 募集
- Toronto General Hospital
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Quebec
-
Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
- 募集
- St. Justine Hospital
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Lausanne、スイス、CH 1011
- 募集
- Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
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Barcelona、スペイン、8041
- 募集
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
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Barcelona、スペイン、08035
- 募集
- Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
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Madrid、スペイン、28046
- 募集
- Hospital Universitario La Paz
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Madrid、スペイン、28009
- 募集
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Tortosa、スペイン、43500
- 募集
- Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
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Barcelona
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Badalona、Barcelona、スペイン、08916
- 募集
- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
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Esplugues de Llobregat、Barcelona、スペイン、08950
- 募集
- Hospital Sant Joan de Deu - PIN
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Bangkok、タイ
- 募集
- Siriraj Hospital Mahidol University
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Olomouc、チェコ、779 00
- 募集
- Fakultni nemocnice Olomouc
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Praha 2、チェコ、128 20
- 募集
- Ustav hematologie a krevni transfuze
-
Praha 5、チェコ、150 06
- 募集
- Fakultni nemocnice v Motole
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Herlev、デンマーク、2730
- 募集
- Copenhagen University Hospital
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Berlin、ドイツ、13353
- 募集
- Charité - Universitätsmedizin Berlin
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Bielefeld、ドイツ、33617
- 募集
- Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
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Heidelberg、ドイツ、69120
- 終了しました
- Universitätsklinikum Heidelberg
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Munich、ドイツ、81377
- 募集
- Kinder- und Jugendarztpraxis
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Wuerzburg、ドイツ、97080
- 募集
- Universitätsklinikum Würzburg
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Paris、フランス、75743
- 募集
- Hopital Necker
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Coimbra、ポルトガル、3041-853
- 募集
- Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra EPE
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Lisboa、ポルトガル、1169-045
- 募集
- Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
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Porto、ポルトガル、4200-072
- 募集
- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
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Ankara、七面鳥
- 募集
- Hacettepe University Medical Faculty
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Seoul、大韓民国
- 募集
- The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝子検査によってPK欠乏症の診断が確認されたすべての年齢の参加者は、登録する資格があります。
- 参加者は、2つ以上のPKLR遺伝子変異の存在とともに、PK欠損症と一致する臨床的特徴に基づいて登録が考慮されます。 新規または不確定な PKLR 遺伝子変異の場合、研究者の意見では、報告された PKLR 遺伝子変異が PK 欠損症の診断を裏付けるのに十分である場合、参加者は適格と見なされます。
- 参加者または参加者の親/保護者は、書面によるインフォームドコンセントおよび/または同意を喜んで提供できる必要があります。 国の規制やサイト ポリシーで許可されている場合は、電子同意またはリモート同意を使用できます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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PKDと診断されました
-2つ以上のPKLR遺伝子変異の存在および臨床的特徴によってPK欠損症と診断された参加者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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PK欠損症の臨床経過
時間枠：9年
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疾患の自然史、治療と転帰、および臨床ケアと疾患負荷の変動性を含む、PK 欠乏症の縦断的な臨床的意味の理解を深めること。
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9年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病気の重症度
時間枠：9年
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PK欠損症に関連する合併症の有病率、発生率、および重症度を理解すること。
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9年
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妊娠に対する病気の影響
時間枠：9年
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妊娠転帰を評価すること。
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9年
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臨床管理支援
時間枠：9年
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個々の患者の臨床管理を行う医師を支援するために、縦断的データのソースを提供すること。
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9年
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グローバル リポジトリ
時間枠：9年
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集計および比較分析をサポートするために、適切に同意された他の PK 欠損症関連研究からの潜在的なデータのグローバル リポジトリとして機能すること。
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9年
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝的
時間枠：9年
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PKLR 遺伝子型と PK 欠乏症の臨床表現型との間の相関関係の可能性を調べること。
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9年
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協力者と研究者
捜査官
- スタディチェア：Eva Gallagher, VP, Medical Affairs、Agios Pharmaceuticals, Inc.
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AG348-C-008
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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