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ピルビン酸キナーゼ欠損症のグローバル縦断登録 (PEAK Registry)

2026年10月27日 更新者：Agios Pharmaceuticals, Inc.

This study is an observational (ie, noninterventional), longitudinal, multicenter, global registry for patients with pyruvate kinase (PK) deficiency, a rare nonspherocytic hemolytic anemia.

This Registry will be open for enrollment for 7 years and all enrolled participants will be followed prospectively for a minimum of 2 years, and up to 9 years.

Data will be collected from participating Registry Physicians, participants, and, where appropriate, parents/guardians who have provided informed consent or assent (where relevant) and authorization pursuant to applicable laws and regulations.

Data should include demographic, clinical, and treatment data; and other data of relevance to the management of patients with PK deficiency. Annual chart review and data entry are expected in order to enhance longitudinal understanding of PK deficiency; however, no specific protocol schedule of assessment is required by this Registry protocol.

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

詳細な説明

Data will be submitted to the Registry via electronic case report forms (eCRFs). Relevant datasets, such as historical trial data, claims, medical records, or central lab data will be electronically integrated into the Registry or Registry reporting data sets.

Participants of all ages with a confirmed diagnosis of PK deficiency via genetic testing will be eligible to participate in this Registry. Diagnosis may be made on the basis of clinical features consistent with PK deficiency together with the presence of 2 or more PKLR gene mutations.

For novel or indeterminate PKLR gene mutations, participants will be deemed eligible if, in the opinion of the investigator, the reported PKLR gene mutations are sufficient to support a diagnosis of PK deficiency. Pyruvate kinase deficiency-relevant data will be entered by Registry Physicians or their designee for any and all participant visits. Disease parameters (eg, hemoglobin, reticulocyte counts), treatment and management options (splenectomy, transfusions, iron chelation, bone marrow transplant or pharmacological therapies) and resource utilization (eg, hospitalizations) will be evaluated to describe the natural history, treatments and outcomes, variability in clinical care and disease burden in patients with PK deficiency.

As a longitudinal observational study, the PK deficiency Registry may also serve as a data collection platform to address specific research objectives that may emerge over the duration of the study.

All data collection efforts will abide by this protocol and be prospectively disclosed in the Registry informed consent. If new assessments become of interest, they may be addressed via specific substudies (eg, patient-reported outcomes, biobanking), each requiring their own specific protocol and consent approved by Institutional Review Broad/Independent Ethics Committee (IRB/IEC). These studies may utilize a decentralized operational model with remote data capture. An IRB/IEC approved PEAK participant invitation process and participant self-opt-in registration may be utilized where country regulations and site policies allow.

This Registry, with the appropriate participant (and or parent/guardian) consent/assent, may incorporate retrospective data from other properly consented studies done for the purpose of examining the longitudinal natural history of PK deficiency. As necessary, data integration plan(s) will be developed to allow efficient and fit-for-purpose integration of data from other studies or data sets into this Registry.

Separate detailed statistical analysis plans (SAPs), addressing specific objectives, will be developed before the analyses during and at the end of the study. Due to the nature of the observational study, most statistical analyses will focus on descriptive statistics, including estimates and confidence intervals (CI) as appropriate. Additional statistical modeling of the data may be conducted. However, any p-values reported for hypothesis testing will be considered exploratory and therefore hypothesis-generating by nature. All data will be analyzed as collected in the database. Missing data, in general, will not be imputed; the modeling, eg, repeated measures mixed-effect models (MMRM) or generalized linear mixed effect model (GLIMMIX) will make use of all available data in the analyses. Any additional imputation techniques, if deemed necessary, will be discussed in the statistical analysis plan(s).

To ensure compliance with Good Clinical Practice and all applicable regulatory requirements, the Sponsor and its representatives will conduct and manage several plans that will ensure quality control. These will include:

  • A documented sourcing procedure for all representatives and technology managing, collecting, or reporting on Registry data
  • Assurance of FDA 21 CFR Part 11, EU-US Privacy Shield, and equivalent regulations regarding data security, controls, and audit trail of study data
  • Assurance of the European Union regulation 2016/679 describing the appropriate use of personal data in scientific research
  • Practices and methods for the protection of all participant privacy in relation to study data collection
  • A training plan for site initiation and documentation
  • Data entry guidelines that will assist all study sites with the completion of eCRFs
  • A data monitoring and management plan that will outline the processes and procedures for reviewing, querying, and resolving data quality issues with study sites
  • A site monitoring plan for the Sponsor and its representatives that will outline the frequency, requirements, and nature of the site monitoring visits for purposes of insuring data quality.

The Registry will be overseen by a Scientific Steering Committee, comprised of international experts involved in the research, diagnosis, and/or care of patients with PK deficiency. The Scientific Steering Committee's activities may include further defining the objectives and scientific direction of the Registry, advising on additional clinical data to be captured, and facilitating analysis and dissemination of Registry data via medical conferences and peer-reviewed publications.

研究の種類

観察的

入学 (実際)

500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アイルランド
      • Dublin、アイルランド、D08 NHY1
        • St James's Hospital
  • アメリカ
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock、Arkansas、アメリカ、72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
      • Little Rock、Arkansas、アメリカ、72202
        • Arkansas Children's Hospital
    • California
      • Orange、California、アメリカ、92868
        • Children's Hospital of Orange County
      • Palo Alto、California、アメリカ、94304
        • Stanford University Medical Center
    • Georgia
      • Atlanta、Georgia、アメリカ、30342
        • Children's Healthcare of Atlanta
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Boston Children's Hospital
      • Worcester、Massachusetts、アメリカ、01655-0002
        • UMass Memorial Medical Center
    • Michigan
      • Detroit、Michigan、アメリカ、48201
        • Children's Hospital of Michigan
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • Duke University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
        • St Jude Children's Research Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
        • Primary Children's Hospital
    • Vermont
      • Burlington、Vermont、アメリカ、05401
        • University of Vermont Medical Center
  • イギリス
      • London、イギリス、SE5 9RS
        • Kings College Hospital
      • Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
    • London, City of
      • London、London, City of、イギリス、W12 0HS
        • Hammersmith Hospital
  • イタリア
      • Milan、イタリア、20122
        • Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico
      • Roma、イタリア、144
        • Ospedale S Eugenio
    • Abruzzo
      • Pescara、Abruzzo、イタリア、65125
        • Presidio Ospedaliero di Pescara
    • Campania
      • Naples、Campania、イタリア
        • AOU dell'Universita degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
    • Liguria
      • Genoa、Liguria、イタリア、16128
        • E O Ospedali Galliera
  • オランダ
      • Utrecht、オランダ、3508 GA
        • Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • カナダ
    • Ontario
      • Hamilton、Ontario、カナダ、L8N 4A6
        • Saint Josephs Healthcare System
      • Toronto、Ontario、カナダ、M5G 2C4
        • Toronto General Hospital
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
        • St. Justine Hospital
  • スイス
      • Lausanne、スイス、CH 1011
        • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
      • Barcelona、スペイン、8041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Madrid、スペイン、28046
        • Hospital Universitario La Paz
      • Madrid、スペイン、28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Tortosa、スペイン、43500
        • Hospital de Tortosa Verge de la Cinta
    • Barcelona
      • Badalona、Barcelona、スペイン、08916
        • Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
      • Esplugues de Llobregat、Barcelona、スペイン、08950
        • Hospital Sant Joan de Deu - PIN
  • タイ
      • Bangkok、タイ
        • Siriraj Hospital Mahidol University
  • チェコ
      • Olomouc、チェコ、779 00
        • Fakultni nemocnice Olomouc
      • Prague、チェコ、150 06
        • Fakultni nemocnice v Motole
      • Prague、チェコ、128 20
        • Ustav hematologie a krevni transfuze
  • デンマーク
      • Herlev、デンマーク、2730
        • Copenhagen University Hospital
  • トルコ（Türkiye）
      • Ankara、トルコ（Türkiye）
        • Hacettepe University Medical Faculty
  • ドイツ
      • Berlin、ドイツ、13353
        • Charite - Universitatsmedizin Berlin
      • Bielefeld、ドイツ、33617
        • Evangelisches Krankenhaus Bielefeld gGmbH
      • Heidelberg、ドイツ、69120
        • Universitatsklinikum Heidelberg
      • Munich、ドイツ、81377
        • Kinder- und Jugendarztpraxis
      • Würzburg、ドイツ、97080
        • Universitatsklinikum Wurzburg
  • フランス
      • Paris、フランス、75743
        • Hopital Necker
  • ポルトガル
      • Coimbra、ポルトガル、3041-853
        • Centro Hospitalar E Universitario de Coimbra EPE
      • Lisbon、ポルトガル、1169-045
        • Centro Hospitalar Lisboa Central- Hospital Dona Estefania
      • Porto、ポルトガル、4200-072
        • Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia / Espinho E.P.E
  • 韓国
      • Seoul、韓国
        • The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Patients will be recruited or referred by physicians who treat hemolytic anemias at approximately 60 sites in approximately 20 countries.

説明

Inclusion Criteria:

  • Participants of all ages with a confirmed diagnosis of PK deficiency via genetic testing are eligible to enroll;
  • Participants will be considered for enrollment on the basis of clinical features consistent with PK deficiency together with the presence of 2 or more PKLR gene mutations. For novel or indeterminate PKLR gene mutations, participants will be deemed eligible if, in the opinion of the investigator, the reported PKLR gene mutations are sufficient to support a diagnosis of PK deficiency;
  • The participant or the parent/guardian of the participant must be willing and able to give written informed consent and/or assent. E-consent or remote consent may be utilized where permissible as applicable if country regulations and site policies allow.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：COHORT
  • 時間の展望：PROSPECTIVE

コホートと介入

グループ/コホート
PKD Diagnosed

Participants diagnosed with PK deficiency by the presence of 2 or more PKLR gene mutations as well as clinical features.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Clinical Course of PK Deficiency
時間枠：9 years

To develop an understanding of the longitudinal clinical implications of PK deficiency, including disease natural history, treatments and outcomes, and variability in clinical care and disease burden.
9 years

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Severity of Disease
時間枠：9 years

To understand the prevalence, incidence, and severity of complications associated with PK deficiency.
9 years
Disease Impact on Pregnancy
時間枠：9 years

To evaluate pregnancy outcomes.
9 years
Clinical Management Assistance
時間枠：9 years

To provide a source of longitudinal data to assist physicians with clinical management of individual patients.
9 years
Global Repository
時間枠：9 years

To act as a global repository for potential data from other properly consented PK deficiency-related studies to support aggregate and comparative analyses.
9 years

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Genetic
時間枠：9 years

To examine a possible correlation between PKLR genotype and PK deficiency clinical phenotype.
9 years

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Agios Pharmaceuticals, Inc.

捜査官

  • スタディチェア：Eva Gallagher, VP, Medical Affairs、Agios Pharmaceuticals, Inc.

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年4月23日

一次修了 (推定)

2027年5月31日

研究の完了 (推定)

2027年5月31日

試験登録日

最初に提出

2018年3月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年3月22日

最初の投稿 (実際)

2018年3月29日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年10月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年10月27日

最終確認日

2026年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AG348-C-008

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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